Retard mental lie a l'x [ Niveau Expert ]

retard mental lie a l'x [ Niveau Expert ]

Expert > retard mental lie a l'x

  • \Les « déficiences intellectuelles non spécifiques liées à l'X » (MRX) font partie du groupe des «déficiences intellectuelles liées au sexe » (XLMR) , le déficit intellectuel est leur seul symptôme évident, par opposition aux « déficiences intellectuelles liées à l'X syndromiques » ou spécifiques, (MRXS), qui à la déficience intellectuelle associent d'autres symptômes, physiques, neurologiques et/ou psychiatriques, en particulier ...\

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BRESEK syndrome - BRESHECK syndrome - Retard mental lié à l'X, type Reish

  • Le retard mental lié à l'X de type Reish est caractérisé par des anomalies du cerveau, un déficit intellectuel sévère, une dysplasie ectodermique, des déformations squelettiques (anomalies des vertèbres, scoliose, polydactylie), des anomalies des yeux et des oreilles (malformations, nerfs optiques peu développés, oreilles basses et larges et perte d'audition) et dysplasie/hypoplasie rénale (donnant l'acronyme BRESEK en anglais).

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Renpenning, syndrome de - Synonyme(s) Retard mental lié à l'X, dû aux mutations de PQBP1 Retard mental lié à l'X, type Renpenning

  • e syndrome de Renpenning est caractérisé par une microcéphalie, un faciès long et étroit, une petite taille, un hypogonadisme et un déficit intellectuel ...

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Retard mental lié à l'X - paraplégie spastique avec dépots de fer - Synonyme(s): Arena, syndrome d'

  • Ce syndrome est caractérisé par un déficit intellectuel lié à l'X et une paraplégie spastique avec dépôts de fer dans les ganglions de la base. Il a été rapporté chez une famille ...

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Retard mental lié à l'X - hypogammaglobulinémie - détérioration neurologique progressive

  • Ce syndrome est caractérisé par un déficit intellectuel modéré, des plis palmaires uniques, une épilepsie, une hypogammaglobulinémie variable et des traits caractéristiques (synophrys, prognathisme, hirsutisme) ...

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Retard mental lié à l'X - choréo-athétose - comportement anormal - Synonyme(s) : Retard mental lié à l'X, syndromique type 10.

  • Ce syndrome est caractérisé par un léger déficit intellectuel associé à une choréoathétose et un comportement anormal ...

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Retard mental lié à l'X - agénésie du corps calleux - quadriparésie spastique

  • Ce syndrome est caractérisé par un déficit intellectuel et moteur, une quadriparésie spastique et une agénésie du corps calleux, sans anomalies crâniofaciales ni épilepsie ...

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Retard mental lié à l'X - hypogonadisme - ichtyose - obésité - petite taille

  • Ce syndrome est caractérisé par un déficit intellectuel, une petite taille, une obésité, un hypogonadisme et une affection cutanée de type ichthyose ...

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Retard mental lié à l'X - rétinite pigmentaire - Synonyme(s) : Aldred, syndrome de.

  • Ce syndrome est caractérisé par un déficit intellectuel modéré associé à une rétinite pigmentaire sévère à début précoce ...

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Retard mental lié à l'X, habitus marfanoïde - synonyme : Lujan-Fryns, syndrome de

  • critères diagnostiques, définition, incidence, description clinique, mode de prise en charge incluant les traitements, étiologie, références

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Retard mental lié à l'X, type Miles-Carpenter

  • Le retard mental lié à l'X de type Miles-Carpenter est caractérisé par un déficit intellectuel sévère, une microcéphalie, une exotropie et des anomalies des dermatoglyphes.

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Retard mental lié à l'X, type Turner

  • Le retard mental lié à l'X, type Turner se caractérise par un déficit intellectuel modéré à sévère chez les garçons et modéré chez les filles ...

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Retard mental lié à l'X- puberté précoce - obésité

  • Ce syndrome se caractérise par une déficience intellectuelle modérée et une puberté précoce ...

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Ataxie - apraxie - retard mental lié à l'X

  • Ce syndrome est caractérisé par une ataxie, une apraxie, un déficit intellectuel et/ou une épilepsie ...

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