Rachitisme [ Publications ]

rachitisme [ Publications ]

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  • Si l'opportunité d'une supplémentation vitaminique D systématique à l'adolescente est controversée, le rachitisme de l'adolescent représente néanmoins une pathologie connue de la carence vitaminique D à cet âge. L'enquête réalisée auprès des correspondants régionaux du groupe Calcium de la Société française de pédiatrie a eu pour but d'évaluer la fréquence de cette pathologie et de définir les critères d'une population d'adolescents à risque. C'est ainsi que 41 cas de rachitisme symptomatique de l'adolescent ayant justifié d'une prise en charge hospitalière, ont été recueillis sur une période d'une quinzaine d'années de 1985 à 2000. Les observations proviennent essentiellement des régions du nord, région parisienne : 20 , Nord-Ouest : 8 , Nord : 4 , Nord-Est : 4 , enfin Centre - Saint-Etienne : 5. La population est constituée de 28 filles et 13 garçons, les filles étant âgées en moyenne de 13 ans 2 mois, les garçons de 14 ans 4 mois. Ces adolescents sont majoritairement d'origine immigrée (33/41), soit 80 % , 15 sont originaires d'Afrique Noire, dix d'Afrique du Nord, six du Pakistan, deux de Turquie. L'admission s'est faite pour les 2/3 d'entre eux au cours du deuxième trimestre de l'année. Certains adolescents se plaignaient de douleurs de membres inférieurs, 16 présentaient des déformations aux membres inférieurs, essentiellement genu valgum, celles-ci étant associées à des douleurs , sept présentaient soit des crises convulsives (4), soit une tétanie (3). La calcémie était basse (moyenne de 1,84 mmol/l avec des extrêmes de 1,1 à 2,5) , le taux de 25(OH)D

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Rachitisme patent révélé par la perte du contrôle des convulsions chez un garçon infirme moteur cérébral.

  • La perte du contrôle des crises chez un patient compliant au traitement est toujours source de préoccupations diagnostiques, thérapeutiques et pronostiques. Nous rapportons un cas de rachitisme chez un patient de 4 ans, infirme moteur cérébral et épileptique sous traitement par phénobarbital depuis 2 ans, rachitisme découvert à la faveur d'une perte du contrôle épileptique. Le patient était admis pour des convulsions répétées en contexte afébrile. L'observance thérapeutique était bonne, et aucune convulsion n'avait été observée pendant les 12 mois précédents. Il ne recevait pas de vitamine D. Le rachitisme était suspecté cliniquement, et confirmé par les trouvailles radiologiques et biologiques. Le contrôle des crises était retrouvé dès le 3ème jour d'hospitalisation après apports de calcium intraveineux et de vitamine D. Les convulsions étaient imputées à une hypocalcémie sur rachitisme. La prise prolongée de phénobarbital sans supplémentation en vitamine D, ainsi qu'une exposition solaire insuffisante étaient incriminées. Avant toute escalade thérapeutique, des convulsions hypocalcémiques et un rachitisme doivent toujours être exclus devant une perte du contrôle des crises chez tout patient épileptique à mobilité réduite. Par ailleurs, une supplémentation en vitamine D et une exposition suffisante au soleil devront être recommandées pour certains traitements antiépileptiques au long cours.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Traitement par hormone de croissance du rachitisme hypophosphatémique familial.

  • Le rachitisme hypophosphatémique familial (RHF) s'accompagne volontiers d'un retard de croissance et d'une petite taille à l'âge adulte, même si le traitement conventionnel par phosphate et calcitriol ou 1α-hydroxyvitamine D est bien conduit. La pathogénie de ce déficit statural n'est pas éclaircie, la sécrétion d'hormone de croissance (GH) est habituellement normale. Un traitement de GH recombinante (GHr) a été entrepris pendant une durée de 6 ans chez six enfants porteurs d'un RHF (age: 7,8 ± 1,8 ans) porteurs d'un RHF avec retard de croissance important (score Z moyen: - 3,4 ± 0,5) recevant par ailleurs un traitement conventionnel. Un groupe témoin était composé de six enfants porteurs d'un RHF (âge: 7,9 ± 2,5 ans) ne recevant que le traitement conventionnel. Le traitement de GHr a entraîné une amélioration de la croissance staturale avec augmentation significative du score Z et de la prédiction de taille adulte, le gain statural étant significativement plus élevé dans le groupe traité comparativement au groupe témoin. Parallèlement, était observée une augmentation de la densité minérale osseuse radiale. Le traitement par GHr apparaît donc comme un complément utile au traitement conventionnel, permettant d'améliorer la qualité de la croissance des enfants avec RHF.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Le syndrome de Netherton : une ectodermatose du petit nourrisson avec retard de croissance, déficit immunitaire et rachitisme. À propos de 3 cas

  • Nous présentons le cas de 2 garçons et de 1 fille suivis pour un syndrome de Netherton. Les 2 garçons avaient une érythrodermie congénitale non-bulleuse sévère. Le diagnostic a été posé précocement sur un examen microscopique des cheveux. Un retard de croissance important, des manifestations d'atopie, un rachitisme (à dosages vitaminiques élevés chez l'un, carentiel chez l'autre) et des infections bactériennes graves ont été également observés. La troisième enfant avait une ichtyose linéaire circonflexe, un retard de croissance et une constipation rebelle. L'anomalie pilaire est apparue à l'âge de 3 ans. Le syndrome de Netherton associe une atteinte ichtyosique sévère, des anomalies immunitaires complexes et un retard de croissance. Le tableau clinique est sévère avec de nombreuses complications dans les premiers mois de vie. Il s'agit d'une maladie génétique récessive autosomique, dont le gène

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Rachitisme carentiel sévère du nourrisson : de nouveau d’actualité.

  • Le rachitisme carentiel reste un problème de santé publique majeur dans de nombreuses parties du monde. Alors qu’il avait quasiment disparu dans les pays industrialisés suite à la supplémentation systématique en vitamine D chez l’enfant, plusieurs études récentes (notamment danoises et anglaises) suggèrent une augmentation de son incidence, notamment chez le nourrisson. À côté des manifestations osseuses classiques, le rachitisme peut se manifester par des complications neurologiques et cardiaques qui peuvent mettre en jeu le pronostic vital dans les formes les plus sévères , un dépistage et une prise en charge précoces sont donc importants. Nous rapportons le cas d’un nourrisson de 2 ans qui présentait un rachitisme carentiel sévère associé à des convulsions et à une cardiomyopathie ayant permis de dépister un rachitisme chez les autres enfants de la fratrie. Ces observations soulignent l’importance d’une vigilance maintenue sur cette pathologie, notamment dans les populations particulièrement exposées du fait de facteurs socioculturels.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Carence en vitamine D et rachitisme : dépistage et traitement, aspects pratiques pour le clinicien.

  • Le déficit en vitamine D est en augmentation en Suisse. Si les cas de rachitisme restent peu fréquents, les pédiatres sont souvent confrontés à un déficit en vitamine D. Cette augmentation est en lien avec les changements des habitudes de vie sur les dernières décennies. Le déficit en vitamine D se présente sous plusieurs formes et le traitement varie en fonction du degré du déficit et des symptômes. Le rachitisme carentiel est la forme la plus fréquente de rachitisme et concerne principalement les populations avec des facteurs de risque. Le diagnostic différentiel comprend le rachitisme pseudo-carentiel et le rachitisme hypophosphatémique. Quand et chez qui le praticien doit-il suspecter un déficit en vitamine D ou un rachitisme ? Le diagnostic différentiel et les aspects pratiques du traitement sont présentés dans cet article.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Rachitisme vitamino-résistant guéri par l'éxérèse d'une tumeur osseuse. Revue de la littérature.

  • Les auteurs rapportent un cas chez l'enfant de rachitisme vitamino résistant dû à une tumeur osseuse. Cette tumeur siège sur la branche ilio-pubienne gauche du bassin. L'éxérèse chirurgicale de la tumeur est suivie d'une guérison clinique, radiologique et biologique. A l'occasion de cette observation sont rappelés les principaux caractères de l'ostéomalacie vitamino résistante due à une tumeur. La plupart des cas colligés dans la littérature concernent les adultes. La connaissance de ce tableau clinique est intéressante puisque la découverte de la tumeur permet d'en effectuer son traitement curatif qui est l'éxérèse complète chirurgicale.

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Rachitisme vitamino-résistant de type II: à propos de deux observations.

  • Les auteurs rapportent deux nouvelles observations de rachitisme vitamino-résistant de type II, affection héréditaire due à une anomalie du récepteur de la vitamine D. Le premier patient est une fille vue à l'âge de 24 mois. Elle présente un rachitisme floride, associé à une alopécie quasi complète. La concentration plasmatique du 1,25 dihydroxyvitamine D (1,25 (OH) 2 D) est très élevé. Un traitement par Un alfa® n'empêche pas l'aggravation du rachitisme. Le deuxième patient est un garçon de 7 ans. Il présente un rachitisme historique avec d'importantes déformations des membres inférieurs et une alopécie partielle.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Le rachitisme carentiel : une observation au Burkina Faso

  • Le rachitisme carentiel résulte d'une carence en vitamine D, responsable d'un défaut d'absorption du calcium et de la minéralisation des os et des cartilages de croissance. Nous en présentons un cas évolué chez une fille de 9 ans dont l'histoire familiale, avec des signes malformatifs similaires chez plusieurs membres de sa famille, a fait évoquer un rachitisme vitaminorésistant. Mais le bilan biologique et l'évolution sous traitement étaient en faveur d'un rachitisme carentiel. Une prophylaxie, du moins pour certaines populations à risque, peut être proposée même en zone tropicale.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Rachitisme carentiel compliquant une maladie de Chanarin-Dorfman.

  • Le rachitisme acquis par carence en vitamine D reste un problème de santé publique dans de nombreuses parties du monde. En France, ce diagnostic a quasiment disparu depuis 1992 avec la supplémentation systématique en vitamine D des enfants. De ce fait, les médecins ont plus de difficultés à identifier les facteurs de risque ainsi que les signes précoces de cette maladie. Nous rapportons un diagnostic de rachitisme acquis par carence en vitamine D réalisé à l’âge de 9 ans et demi devant l’apparition d’un

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Le rachitisme carentiel du foetus. A propus d'un cas.

  • Nous rapportons le cas d'un nouveau-né qui, dès la naissance, avait des signes typiques de rachitisme, notamment un crâniotabès, et une hypocalcémie profonde. Le diagnostic de rachitisme foetal a été porté sur les radiographies osseuses, et son origine carentielle affirmée sur le taux effondré de vitamine D. Les explorations de sa mère, une femme marocaine VI

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Rachitisme carentiel chez le grand enfant. A propos de 2 observations.

  • Observation 2 filles de 13 et 14 ans ayant un rachitisme typique, avec chez la deuxième une hypocalcémie. Régression des symptômes sous vitamine A2. Taux sérique de 25 OH D3 effondré, celui de 1,25 OH D3 normal avant traitement. Dosage chez 15 grands enfants migrants montre des taux sériques bas de 25 OH D3.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Rachitisme vitamino-résistant précurseur de la maladie de Wilson.

  • Observation pendant 5 ans d'une fillette présentant un syndrome extra pyramidal. La vitaminothérapie intensive et l'association d'Ergocalciférol et de pénicillamine D ont favorablement influencé l'évolution.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Le rachitisme carentiel: situation actuelle en France et en Algérie.

  • La fréquence est liée aux habitudes sociales et culturelles des femmes enceintes et des mères qui présentent fréquemment une carence biologique en vitamine D.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov