Pseudoxanthome elastique [ Publications ]

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  • La connaissance des particularités des différentes pathologies vasculaires héréditaires permet d'en évoquer et d'en confirmer le diagnostic, d'en rechercher les atteintes occultes susceptibles d'être traitées, d'éviter les examens délétères, d'initier un programme de surveillance, de réaliser une enquête familiale et de donner un conseil génétique. Un pseudoxanthome élastique doit être évoqué en présence d'une artériopathie calcifiante distale des membres inférieurs chez un sujet jeune sans autre orientation étiologique. Des lésions cutanées ou muqueuses, confirmées par l'examen histologique, des stries angioïdes au fond d'oeil et une histoire familiale étayent le diagnostic qui est affirmé par la mise en évidence de mutations pathogènes du gène ABCC6. il importe alors de rechercher une atteinte périphérique dans d'autres territoires artériels, une coronaropathie à bas bruit, une hypertension artérielle et une atteinte endocardique. La prescription d'antithrombotiques doit être prudente en raison du risque d'hémorragie digestive. Un sujet de moins de 30 ans ayant une maladie anévrismale diffuse, une rupture ou une dissection artérielle spontanée, une fistule carotido-caverneuse ou une varicose de début précoce est suspect de syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire. La mise en évidence d'une tendance ecchymotique ou d'un morphotype acrogérique, a fortiori lorsqu'il existe un contexte familial, nécessite la réalisation d'une biopsie cutanée pour examen anatomopathologique et culture de fibroblastes en vue de l'étude du gène COL3A1. Dès que le diagnostic est évoqué, il convient de proscrire toute ponction artérielle, chirurgie froide ou endoscopie digestive. La recherche de lésions anévrismales doit être réalisée par des moyens d'imagerie non invasifs. La prise en charge thérapeutique est affaire d'équipes spécialisées. L'association d'épistaxis répétées, de télangiectasies cutanéo-muqueuses et de manifestations similaires dans la famille fait porter le diagnostic de maladie de Rendu-Osier. La recherche d'une carence martiale, de saignements digestifs et de malformations artério-veineuses pulmonaires, hépatiques et cérébrales est alors nécessaire. Outre sa prise en charge endovasculaire par des mains entraînées, lorsqu'elle est indiquée, il importe de proposer à tout patient ayant une malformation artério-veineuse pulmonaire une antibioprophyiaxie des abcès cérébraux dans les situations à risque bactériémique.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Augmentation de l'hémoglobine A2 au cours du pseudoxanthome élastique.

  • Introduction. Le pseudoxanthome élastique (PXE) est habituellement associé à des mutations du gène ABCC6. Un phénotype PXE a été décrit chez des malades grecs et italiens souffrant d'une thalassémie bêta mais n'ayant pas de mutations de ABCC6. Nous avons voulu déterminer la fréquence de la thalassémie bêta dans une cohorte de malades français ayant un PXE. Malades et méthodes. Cinquante malades atteints de PXE ont été inclus dans l'étude. Les examens biologiques comprenaient une électrophorèse de l'hémoglobine, une étude du gène ABCC6 et dans certains cas, une étude du gène bêta-globine. Résultats. Aucune thalassémie bêta n'a été diagnostiquée dans cette cohorte de malades français atteints de PXE. En revanche, 20 p. 100 d'entre eux avaient une augmentation significative mais isolée (sans anémie microcytaire) de l'hémoglobine A2 (HbA2). Les comparaisons statistiques ne montraient pas de différences d'origine géographique ou de gravité du PXE entre les malades ayant une HbA2 élevée et ceux ayant une HbA2 normale, sauf en ce qui concerne la sévérité de l'atteinte cutanée. L'étude du gène bêta-globine ne mettait en évidence une mutation que chez les deux malades ayant l'HbA2 la plus élevée. Un digénisme ABCC6 + bêta-globine était écarté dans la genèse du PXE. Discussion. Le phénotype PXE observé chez certains thalassémiques bêta paraît être en rapport avec une modification épigénétique de la transcription de ABCC6 et dépendant spécifiquement du locus bêta-globine. L'augmentation isolée de HbA2 constitue vraisemblablement un signe biologique accompagnant le PXE. Là encore une interaction fonctionnelle épigénétique est suspectée entre ABCC6 et le locus bêta-globine. Toutefois ces interactions réciproques sont manifestement déséquilibrées puisque la modification de transcription de ABCC6 au cours de la thalassémie bêta est responsable d'un phénotype PXE, alors que l'augmentation de HbA2 au cours du PXE ne s'accompagne d'aucune traduction clinique.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Le pseudoxanthome elastique: etude de 22 cas.

  • Le pseudoxanthome élastique est une maladie multisystémique rare, héréditaire qui atteint principalement la peau, les yeux et le système cardiovasculaire. Le but de notre travail est de préciser les caractéristiques épidémio-cliniques de cette affection à travers l’étude d’une série hospitalière. Vingt- deux malades ont été colligés durant une période de 19 ans. Il s’agissait de 15 femmes et 7 hommes. L’âge moyen à la première consultation était de 36,1 ans. Une consanguinité parentale a été rapportée dans 10 cas. Aucun cas chez les géniteurs n’a été noté. Les signes cutanés étaient constants. L’association d’un PXE à un élastome perforant serpigineux a été retrouvée dans deux cas dans notre série. Le diagnostic était confirmé par une biopsie cutanée dans tous les cas. L’examen ophtalmologique pratiqué chez 13 patients a montré des striations angioïdes dans 6 cas et un aspect en peau d’orange dans un cas. Un examen cardiovasculaire spécialisé n’a décelé aucune anomalie chez 11 malades. Une surveillance clinique était préconisée dans la majorité des cas. En conclusion, l’existence de cas familiaux était fréquemment retrouvée dans notre série essentiellement dans la fratrie ce qui confirme la transmission autosomique récessive. L’atteinte cutanée était souvent inaugurale. Les stries angioïdes ont été observées chez la moitié des malades. L’atteinte cardiaque était rare. Une liste standard d’examens utiles afin de dépister les manifestations asymptomatiques de la maladie permettrait de préciser la fréquence exacte des atteintes des différents organes.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Stries angioïdes compliquées de néovaisseaux choroïdiens révélant un pseudoxanthome élastique : diagnostic et stratégie thérapeutique. À propos d’un cas

  • Les stries angioïdes sont des lignes de rupture de la membrane de Bruch secondaires à une altération de la couche élastique. Elles sont souvent associées au pseudoxanthome élastique. Nous rapportons le cas d’un patient de 36 ans sans antécédents pathologiques qui consulte pour un syndrome maculaire de l’œil gauche bilatéralisé à l’œil droit après trois mois. Il présentait un pseudoxanthome élastique associé à des stries angioïdes compliquées de néovascularisation choroïdienne aux deux yeux. Le traitement s’est basé sur des injections intravitréennes (IIV) de Ranibizumab. L’évolution a noté une amélioration maintenue trois mois après la dernière injection. À l’OG, après une amélioration initiale, une récidive a été notée à deux mois et demi après l’injection, avec prolifération rétrofovéolaire du NVC rebelle à une deuxième IIV de Ranibizumab. Les stries angioïdes représentent une pathologie rétinienne dégénérative à potentiel évolutif néovasculaire. Plusieurs approches thérapeutiques ont été proposées avec des résultats variables et parfois limités. Les IIV de Ranibizumab restent jusqu’à ce jour la meilleure alternative thérapeutique et nécessitent plus d’études avec un plus grand effectif et un recul plus long afin d’établir un protocole précis.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Papulose blanche du cou. Aspects cliniques de pseudoxanthome élastique.

  • Introduction. L'élastolyse acquise du derme papillaire simulant un pseudoxanthome élastique (EAP) et la papulose blanche du cou (PBC) sont deux entités aux contours nettement tracés. La confluence des papules en nappes blanc-jaunâtre et histologiquement la disparition complète du réseau élastique du derme papillaire, associée à l'absence d'épaississement des faisceaux collagènes du derme superficiel et moyen sont les critères anatomo-cliniques permettant de différencier l'EAP de la PBC. Observation. Nous rapportons un cas présentant les critères cliniques et histologiques de l'EAP avec comme particularité un épaississement du collagène réticulaire tel qu'il est décrit dans la PBC. Discussion. A partir de ce cas, qui montre clairement un continuum pathologique entre ces deux entités, et de la revue de la littérature qui met également en évidence des formes frontières, nous proposons de regrouper les deux entités. Par ailleurs, l'élastolyse du derme papillaire nous semble constituer un signe histologique relativement spécifique permettant de différencier la PBC au sens large et l'élastolyse acquise du derme moyen (EDM). Deux facteurs pourraient expliquer les rares observations d'EDM avec EAP : l'utilisation de la coloration de Verhoeff Van-Gieson sans contrôle direct au microscope du temps de différenciation et le site de la biopsie. En effet celle-ci a pu intéresser une région anatomique connue pour sa faible densité en fibres élastiques papillaires.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Pseudoxanthome élastique: 11 cas.

  • Introduction. Le pseudoxanthome élastique est une dystrophie congénitale du tissu conjonctif Son expression clinique est cutanée, oculaire et cardio-vasculaire. Malades et méthodes. Le but de notre travail était de préciser les principales caractéristiques de cette pathologie et de discuter l'utilité des différents examens complémentaires dans le bilan du pseudoxanthome élastique, à partir d'une série de 1 malades. Résultats. ll s'agissait de 9 femmes et 2 hommes (sex-ratio : 4.5). L'âge moyen de début de la symptomatologie était de 18 ans. La notion de cas familiaux était notée dans 4 cas. Les lésions papuleuses jaunâtres en peau d'orange des faces latérales du cou étaient constantes. L'examen ophtalmologique systématique notait des stries angioïdes dans 7 cas et un aspect de peau d'orange dans 4 cas. Les explorations cardiovasculaires systématiques et les explorations métaboliques n'ont pas montré d'anomalies spécifiques de pseudoxanthome élastique. Deux cas de néphrocalcinose asymptomatique ont été décelés. Discussion. La transmission du pseudoxanthome élastique était le plus probablement autosomique récessive chez nos malades. La prédominance féminine des malades ayant consulté semble liée au préjudice esthétique. Le diagnostic du pseudoxanthome élastique est basé sur des critères cliniques, histologiques et génétiques. Les explorations complémentaires sont utiles pour confirmer le diagnostic mais aussi pour chercher des localisations viscérales. Elles sont variables selon les équipes, les moyens et surtout la présence de signes cliniques d'appel.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Pseudoxanthome élastique, 5 observations.

  • Introduction Le pseudoxanthome élastique (PXE) est une maladie métabolique à transmission autosomique et à manifestations cliniques polymorphes. Nous en rapportons 5 cas. Observations La première patiente a des manifestations cutanées (papules jaunes chamois avec une pigmentation réticulée) et oculaires (stries angioïdes). La deuxième est la soeur de la première, avec les mêmes signes cliniques. La troisième patiente est leur mère. Le diagnostic de PXE a été fait par une biopsie cutanée sur peau saine lors d'une enquête familiale. La quatrième a des papules jaunes chamois avec une hyper élasticité cutanée et des stries angioïdes. La symptomatologie développée par la cinquième patiente est essentiellement cardiovasculaire : hypertension artérielle, ectasie totale de l'aorte, artériopathie et accident vasculaire cérébral. Discussion Les manifestations cutanées sont fréquentes (70 à 85 %). L'atteinte oculaire est associée aux signes cutanées dans environ 90 % des PXE. L'atteinte vasculaire conditionne le pronostic vital. Le diagnostic de PXE repose sur la biopsie cutanée qui se pratique sur peau atteinte mais peut être positive même en peau saine (obs. 3, 5). Notre série se caractérise par l'existence de manifestations cliniques inhabituelles du PXE : pigmentation réticulée, ectasie de l'aorte dans sa totalité ..... Conclusion Le PXE est une pathologie métabolique rare dont le diagnostic est classiquement anatomopathologique. Aujourd'hui, le diagnostic moléculaire est possible.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Pseudoxanthome élastique généralisé associé à un déficit en facteurs vitamine-K dépendants.

  • Introduction. Le pseudoxanthome élastique (PXE) est une maladie du tissu conjonctif actuellement classée en 4 formes. Deux sont de transmission autosomique dominante et 2 autres de transmission autosomique récessive. La forme généralisée du PXE est la plus rare et correspond au type II récessif. Elle se manifeste par une atteinte cutanée généralisée d'aspect classique en peau d'orange associée à une hyperlaxité de la peau et ne comporte habituellement aucune manifestation systémique. Observation. Nous rapportons le cas d'un malade, atteint de PXE généralisé associé à un déficit en facteurs vitamine-K dépendants II, VII, IX et X. La recherche d'une autre cause de déficit en facteurs vitamine-K dépendants s'est avérée négative chez ce malade. Discussion. L'association d'un PXE généralisé à un déficit congénital en facteurs vitamine-K dépendants a déjà été rapportée dans de très rares cas et n'est probablement pas fortuite. Elle pourrait permettre de définir un sous-groupe de PXE de transmission autosomique récessive.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Pseudoxanthome élastique généralisé et évolutif chez une mélanoderme.

  • Le pseudoxanthome élastique (PXE) est une maladie héréditaire du tissu élastique affectant principalement la peau, les yeux et les artères. Nous rapportons une forme évolutive compliquée pour souligner la nécessité de la précocité du diagnostic et du suivi, de l'approche multidisciplinaire et la prise en charge des complications. Une femme de 51 ans, a consulté pour des nappes fripées de papules typiquement en « peau de chagrin » associées à une baisse de l'acuité visuelle, des stries angioïdes compliquées de néovaisseaux choroïdiens aux deux yeux. Les lésions cutanées étaient disséminées à tout le corps mais prédominaient aux plis et les régions adjacentes. Cette forme généralisée et compliquée serait due au retard au diagnostic et à la consultation, habituelle dans notre pays. Les atteintes extra cutanées font toute la gravité de cette maladie qui nécessite une surveillance à vie. Les diagnostics différentiels se font avec la peau citréine, la papulose cervicale fibro-élastique et les PXE exogènes. Aucun traitement spécifique n'est disponible à ce jour. Le PXE nécessite une approche multidisciplinaire pour un conseil génétique et pour sa prise en charge globale et précoce.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Pseudoxanthome elastique: a propos de 11 observations.

  • Introduction: Le pseudoxanthome élastique (PXE) est une maladie héréditaire du tissu élastique associant de multiples manifestations cliniques. Matériel et méthodes: Nous avons mené un étude rétrospective sur tous les malades atteints de PXE colligés au service de dermatologie de l'hôpital La Rabta de Tunis de 1986 à 2003. Résultats: Il s'agissait de 5 hommes et de 6 femmes avec un âge moyen de 28 ans (10-47 ans). Cinq malades avaient une histoire familiale de PXE. Les lésions papuleuses jaunâtres en peau d'orange des faces latérales du cou étaient retrouvées chez tous les malades. L'examen ophtalmologique systématique notait des stries angioïdes chez 4 malades. Aucune anomalie cardio-vasculaire ou métabolique n'a été retrouvée. Discussion: Le diagnostic du PXE est basé sur des critères cliniques, histologiques et génétiques. L'atteinte oculaire et cardiovasculaire font toute la gravité de la maladie, d'où l'intérêt d'un examen ophtalmologique et cardiovasculaire systématiques.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Dysplasie aorto-coronaire et pseudoxanthome élastique. A propos d'un cas.

  • Les auteurs rapportent l'observation d'un homme de 50 ans porteur d'un pseudo-xanthome élastique, dont l'histoire a été émaillée d'une atteinte cardiaque caractérisée par un infarctus du myocarde et une insuffisance aortique grave. Les données angiographiques ont permis de mettre en évidence de multiples anévrismes des artères coronaires et une maladie annulo-ectasiante de l'aorte. L'évolution a été favorable après un triple pontage aorto-coronaire et un remplacement valvulaire aortique sur tube valvulé de Bentall. Dans le cadre des élastorrhexies, le pseudoxanthome élastique constitue une entité rare, au cours de laquelle les manifestations vasculaires conditionnent le pronostic. Dans ce contexte l'atteinte anévrismale des artères coronaires et la survenue d'une maladie annulo-ectasiante constitue une éventualité exceptionnelle.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Stries angioïdes compliquées de néovascularisation choroïdienne dans le cadre d’un pseudoxanthome élastique : 1er cas décrit au Burkina Faso

  • Les stries angioïdes sont des lignes de rupture de la membrane de Bruch secondaires à une altération de la couche élastique. Elles sont souvent associées au pseudoxanthome élastique. Nous rapportons le premier cas décrit au Burkina Faso. Une femme, âgée de 51 ans, consulta pour une baisse de l'acuité visuelle. Elle présentait un pseudoxanthome élastique associé à des stries angioïdes compliquées de néovascularisation choroïdienne aux deux yeux. Elle fut traitée par photocoagulation laser des néovaisseaux à gauche. À 6 mois, il n'était noté aucune récidive.

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Pseudoxanthome élastique et grossesse.

  • Les auteurs rapportent le cas d'une femme enceinte présentant un pseudoxanthome élastique avec ses manifestations cutanées typiques, ainsi qu'une artérite des membres inférieurs et des stries angioïdes. L'évolution de la grossesse a été marquée par une inflexion de la courbe de croissance foetale redevenue normale après quelques semaines de repos hospitalier. L'accouchement s'est fait par césarienne dans la 35° semaine d'aménorrhée, le placenta comportait de nombreuses calcifications. Deux ans après la grossesse, est survenue une aggravation des lésions cutanées, mais l'artérite et l'atteinte oculaire restaient inchangées. Ces grossesses »à risque« doivent être surveillées attentivement.

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Hypersignaux de la substance blanche révélant un pseudoxanthome élastique

  • Le pseudoxanthome élastique (PXE) est une maladie du tissu conjonctif avec atteinte cutanée, ophtalmologique, cardiovasculaire et plus rarement cérébrovasculaire. Nous rapportons le cas d’une femme de 32 ans avec hypersignaux de la substance blanche de découverte fortuite. La topographie des lésions évoquait une leucopathie vasculaire. Un PXE fut suspecté devant des lésions cutanées des plis de flexion avec calcification des fibres élastiques à la biopsie cutanée et des stries angioïdes au fond d’œil. Le séquençage du gène

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Syndrome de Gronblad-Strandberg: Association de stries angioïdes et d'un pseudoxanthome élastique (a propos d'un cas chez une jeune fille de 20 ans).

  • Nous rapportons l'observation d'une jeune femme de 20 ans présentant un syndrome de Grönblad-Strandberg chez qui une vitréofluorophotométrie a montré l'intégrité de la barrière hématorétinienne, même sur l'œil présentant une maculopathie, complication de stries angioïdes.

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Le pseudoxanthome elastique au-delà de la peau, de l'oeil et des vaisseaux.

  • Les principales manifestations cliniques du pseudoxanthome élastique touchent les petites artères, les yeux et la peau. Au plan microanatomique, le point commun est une atteinte des fibres élastiques qui sont dystrophiques et en partie calcifiées. L’affection est de type génétique autosomique récessif avec cependant un sex-ratio prédominant pour les femmes. Le gène codant pour la protéine MRP6 de transport transmembranaire est souvent muté. Le PXE serait ainsi une maladie métabolique véhiculée par le sérum.

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Analgésie épidurale obstétricale et pseudoxanthome élastique : à propos d’un cas

  • Le pseudoxanthome élastique est une maladie héréditaire rare transmise sur un mode autosomal, le plus souvent, récessif. Cette maladie atteint le tissu conjonctif et peut ainsi affecter l’ensemble de l’organisme. En pratique, ce sont essentiellement la peau, les yeux, le système gastro-intestinal et le système cardiovasculaire qui sont atteints. Nous décrivons ici la prise en charge anesthésique d’une parturiente atteinte de pseudoxanthome élastique.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Traitement de membranes néovasculaires choroïdiennes dans un cas de pseudoxanthome élastique.

  • Le diagnostic de pseudoxanthome élastique est posé sur une biopsie cutanée. Un traitement des membranes au laser à l'argon est réalisé avec succès.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov