Proteinose lipoide [ Publications ]

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  • La protéinose lipoïde est une génodermatose autosomique récessive rare caractérisée histologiquement par des dépôts hyalins éosinophiles dont la distribution est caractéristique. Nous rapportons le cas d’un homme de 56 ans hospitalisé pour démence d’aggravation progressive, associée à une dysphonie de survenue tardive. L’examen histologique des prélèvements cutané et laryngé retrouvait des dépôts éosinophiles amorphes de distribution périvasculaire et périannexielle fortement colorés par le PAS, sans coloration au Rouge Congo. La mise en évidence de la mutation du gène ECM1 confirmait le diagnostic de protéinose lipoïde de présentation clinique atypique.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov