Proteinose alveolaire pulmonaire [ Publications ]

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  • La lipoprotéinose alvéolaire pulmonaire (LPA) est une maladie pulmonaire infiltrante diffuse, rare, d'étiologie inconnue, caractérisée par le comblement alvéolaire par du surfactant anormal. Bien que cette entité ait été décrite en 1958, peu d'études portant sur un grand nombre de patients sont actuellement disponibles. Le diagnostic repose classiquement sur la biopsie pulmonaire et la place de procédures moins invasives telles que le lavage bronchiolo-alvéolaire (LBA) reste l'objet de controverses. Une étude rétrospective, multicentrique a été conduite afin de préciser les données épidémiologiques, cliniques, évolutives et d'estimer l'importance des données tomodensitométriques thoraciques et du LBA dans la prise en charge de cette affection. Cette étude a porté sur 41 patients. Les critères d'inclusion comportaient une présentation clinique et paraclinique compatible avec une LPA et, soit une preuve histopathologique, soit un aspect laiteux du liquide de LBA associé à une coloration positive au PAS. L'âge moyen des patients était de 48,8 ans avec une nette prédominance masculine (4/1). La prévalence des fumeurs (80 %) et l'exposition professionnelle à des aérocontaminants variés (39 %) étaient élevées. Les informations tirées de l'examen clinique, radiographique ou fonctionnel étaient en accord avec les séries publiées. Une dyspnée d'aggravation progressive était le symptôme le plus fréquent. D'autres manifestations étaient observées telles qu'une toux sèche, des infections pulmonaires récidivantes, une perte de poids, un hippocratisme digital, des crépitants et une cyanose. Le taux sérique des lacticodeshydrogénases (LDH) était augmenté dans 51 % des cas. Un syndrome restrictif modéré, associé à une hypoxémie et à une réduction de la capacité de transfert du CO (TLCO), était habituellement rencontré. Des opacités bilatérales en verre dépoli et des condensations alvéolaires bilatérales prédominant en regard des régions péri hilaires et basales caractérisaient les anomalies radiographiques thoraciques. La tomodensitométrie thoracique réalisée dans 38 cas objectivait un aspect assez stéréotypé: les lésions élémentaires les plus fréquentes associaient des hyper densités en verre dépoli diffuses avec des lignes septales inter lobulaires et une répartition géographique des anomalies donnant l'aspect de « crazy paving » des anglo-saxons. Cet aspect bien que non spécifique apparaît néanmoins très évocateur de la LPA. Le LBA segmentaire conduit à un diagnostic final dans 62 % des cas et la biopsie pulmonaire n'a été nécessaire que dans 38 % des cas. Ces données suggèrent que l'analyse attentive du LBA peut conduire au diagnostic en évitant la pratique systématique d'une biopsie pulmonaire. Des rémissions ou améliorations spontanées ont été observées dans 26 % des cas. Des lavages pulmonaires, segmentaires (n = 3) ou massifs (n = 22) ont été réalisés dans 62,5 % des cas avec un résultat favorable dans 92 % des cas (rémission complète: 37 %, amélioration: 34 %, stabilisation: 21 %), Dans cette série, le pronostic global reste bon quoique non prévisible.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Protéinose alvéolaire pulmonaire congénitale en rapport avec un déficit en protéine B du surfactant : à propos de deux observations

  • La protéinose alvéolaire pulmonaire congénitale est une affection rare, distincte de la protéinose alvéolaire de l’adulte par ses caractéristiques cliniques, anatomopathologiques, étiologiques et évolutives. Nous rapportons deux cas de protéinose alvéolaire congénitale par déficit en protéine B du surfactant. Les présentations cliniques étaient similaires : les deux enfants, nés à terme, présentaient une détresse respiratoire sévère dès les premières heures de vie. La radiographie thoracique montrait un syndrome alvéolaire bilatéral, l’échographie cardiaque était normale et le bilan infectieux négatif. Les enfants décédaient respectivement à trois semaines et à deux mois de vie. La biopsie pulmonaire permettait de porter le diagnostic de protéinose alvéolaire congénitale dans les deux cas. Les deux enfants étaient homozygotes pour la mutation 121ins2 du gène codant pour la protéine B du surfactant (SFTPB). Le diagnostic de déficit en protéine B du surfactant doit être évoqué devant une protéinose alvéolaire néonatale. Il peut être confirmé par l’absence de détection de la protéine B du surfactant par étude immunohistochimique sur tissu pulmonaire fixé et inclus en paraffine ou par western blot à partir du lavage broncho-alvéolaire et/ou par l’absence d’ARNm par RT-PCR. Avec ces deux observations, nous rappelons l’importance du diagnostic moléculaire pour le conseil génétique avec la possibilité d’un diagnostic prénatal précoce sur biopsie de trophoblaste.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

La protéinose alvéolaire pulmonaire de l'enfant. A propos d'une observation familiale.

  • La protéinose alvéolaire pulmonaire (PAP) de l'enfant est une maladie rare et peu connue. Nous rapportons une observation familiale de cette maladie survenue chez deux frère et soeur âgés respectivement de 3 ans et 4 ans 2 mois au moment du diagnostic. La maladie est découverte au stade d'insuffisance respiratoire chronique chez la fille et fortuitement chez le garçon, avec dans les deux cas un syndrome alvéolo-interstitiel radiologique. Le diagnostic de PAP est confirmé à l'examen anatomo-pathologique de la biopsie pulmonaire chez le frère et du liquide de lavage broncho-alvéolaire chez la soeur. Le traitement a reposé sur des lavages broncho-alvéolaires thérapeutiques par du sérum physiologique qui ont permis le sevrage de l'oxygénothérapie (6 lavages pour la fille et 2 pour le garçon). Après un recul de 6 ans l'évolution est favorable , le frère est resté asymptomatique. La soeur a présenté durant cette période deux épisodes de décompensation respiratoires ayant nécessité deux séries de lavages broncho-alvéolaires thérapeutiques respectivement à 2ans et 4 ans d'évolution qui ont permis de la sevrer de l'oxygène. La dernière série a été réalisée pour la première fois en Tunisie par une équipe Tunisienne.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Lipoprotéinose alvéolaire pulmonaire de présentation inhabituelle

  • La lipoprotéinose alvéolaire pulmonaire est une affection rare, caractérisée par l’accumulation dans l’alvéole d’un matériel lipoprotéinacé, alors que l’interstitium est préservé. Nous rapportons l’observation d’une patiente âgée de 27 ans hospitalisée pour exploration d’un syndrome interstitiel de découverte fortuite. Bien que le tableau ne soit pas évocateur, aussi bien à l’imagerie avec un syndrome interstitiel bi-apical qu’à l’aspect du liquide de lavage broncho-alvéolaire, le diagnostic a été confirmé par l’examen anatomo-pathologique de la biopsie pulmonaire chirurgicale qui était en faveur d’une lipoprotéinose alvéolaire associée à des lésions de fibrose interstitielle et de granulomes à cholestérol. Devant l’absence de retentissement fonctionnel, l’abstention thérapeutique a été adoptée.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

La protéinose alvéolaire pulmonaire

  • La protéinose alvéolaire pulmonaire (PAP) est une maladie rare caractérisée par l’accumulation alvéolaire de composants du surfactant qui gêne les échanges gazeux. Les PAP sont séparées en trois groupes : les PAP auto-immunes caractérisées par la présence d’anticorps sériques anti-GM-CSF qui sont les plus fréquentes , les PAP secondaires à une maladie sous-jacente, le plus souvent hématologique, mais aussi à l’inhalation de toxiques et à des infections , enfin, les PAP d’origine génétique. Le diagnostic de PAP est évoqué sur le scanner thoracique avec une pneumopathie infiltrante diffuse ayant un aspect classique de

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Protéinose alvéolaire pulmonaire. Analyse séquentielle des populations cellulaires alvéolaires après lavage pulmonaire total. A propos d'un cas.

  • La protéinase alvéolaire pulmonaire (PAP) est une affection rare caractérisée par l'accumulation dans l'alvéole d'un matériel lipoprotéinace. De nombreuses études abordent les aspects biochimiques du lavage broncho-alvéolaire (LBA), mais peu sont consacrées aux populations cellulaires dans la PAP. Nous rapportons l'observation d'une patiente de 40 ans, adressée pour insuffisance respiratoire avec infiltrats pulmonaires bilatéraux. Le LBA et les biopsies transbronchiques affirment le diagnositc de PAP. Le lavage pulmonaire total entraîne une rémission clinique et radiologique complète.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Lipoprotéinose alvéolaire pulmonaire

  • La lipoprotéinose alvéolaire pulmonaire (LPA) est une maladie pulmonaire rare, d’étiologie inconnue, caractérisée par le comblement alvéolaire par du surfactant anormal. Il est maintenant admis que la biopsie pulmonaire chirurgicale, longtemps considérée comme la référence, n’est pas indispensable au diagnostic de LPA lorsque les anomalies tomodensitométriques et l’analyse du liquide de lavage broncho-alvéolaire sont typiques. Son traitement repose sur la réalisation de grands lavages pulmonaires, mais la mise en évidence d’anticorps anti-GM-CSF, dans les formes primitives, ouvre des perspectives thérapeutiques nouvelles.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov