Porphyrie cutanee tardive [ Publications ]

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  • Introduction. L'origine de la surcharge ferrique au cours de la porphyrie cutanée tardive est inconnue. Nous avons évalué la fréquence des mutations du gène de l'hémochromatose génétique (HFE) chez 56 malades atteints de porphyrie cutanée tardive. Puis nous avons analysé les rapports entre ces mutations et les principales anomalies biochimiques de la porphyrie cutanée tardive et leur interaction éventuelle avec les autres facteurs exogènes déclenchant de porphyrie (alcool, hépatite C, médicaments). Malades et méthode. Les mutations du gène HFE et les facteurs exogènes (hépatite C, prise d'alcool, prise médicamenteuse) ont été analysés chez 56 malades (44 hommes, 12 femmes) atteints de porphyrie cutanée tardive. La surcharge ferrique était déterminée par le coefficient de saturation de la transferrine (CST), le fer sérique et la ferritinémie. Les fonctions hépatiques étaient évaluées par le dosage des enzymes hépatiques (transaminases, gamma-glutamyl transpeptidase). Résultats. Trente-neuf malades (69,4 p. 100) avaient des mutations du gène HFE, 18 (32,1 p. 100) étaient H63D hétérozygotes, 4 (7,1 p. 100) H63D homozygotes, 9 (16 p. 100) C282Y hétérozygotes, 8 (14,2 p. 100) hétérozygotes composites C282Y/H63D. Nous n'avons noté aucun génotype C282Y homozygote. La comparaison entre les porphyries non mutées et mutées montrait que les hétérozygotes composites C282Y/H63D étaient associés à une surcharge ferrique significative : CST = 0,61 vs 0,39 (p = 0,0001) et fer sérique = 32,9 vs 22,4 (p = 0,0046). Le génotype H63D homozygote avait également une forte surcharge ferrique mais non significative : CST = 0,53 vs 0,39 (p = 0,06). Le groupe présentant une forte surcharge ferrique (CST >

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Pseudo-porphyrie cutanée tardive induite par le flutamide.

  • Introduction. La pseudo-porphyrie cutanée tardive se caractérise par un tableau clinique et histologique proche de la porphyrie cutanée tardive, mais sans anomalie décelable du métabolisme des porphyrines. Ses étiologies sont l'hémodialyse chez l'insuffisant rénal chronique, l'exposition chronique aux ultraviolets et la prise de certains médicaments, en particulier le naproxène. Nous rapportons un cas de pseudo-porphyrie cutanée tardive dû au flutamide. Observation. Un homme de 75 ans était traité par flutamide pour un adénocarcinome prostatique depuis 1 an et demi, consultait pour une éruption bulleuse photo-déclenchée, une fragilité cutanée et des cicatrices atrophiques du dos des mains et des doigts. L'examen histologique standard et l'étude en immunofluorescence directe montraient des signes évocateurs de porphyrie cutanée tardive. Le dosage des porphyrines urinaires et les examens biologiques sanguins étaient normaux. L'arrêt du flutamide entraînait une régression rapide des lésions, sans récidive avec un recul de 11 mois. Discussion. Le flutamide est un antiandrogène utilisé dans le traitement des adénocarcinomes prostatiques, dont la principale toxicité est hépatique. Trois cas de photoallergie ont été rapportés dans la littérature, et nous présentons ici le troisième cas de pseudo-porphyrie cutanée tardive liée à la prise de ce médicament. Le flutamide doit donc être ajouté à la liste des médicaments susceptibles d'induire une pseudo-porphyrie cutanée tardive.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Porphyrie cutanée tardive et infection par le virus de l'hépatite C. Etude clinique et virologique.

  • Introduction. La prévalence de l'infection par le virus de l'hépatite C (VHC) chez les malades atteints de porphyrie cutanée tardive (PCT) est d'environ 70 p. 100. Toutefois, le lien entre la maladie virale et les signes cutanés de la PCT est inconnu. Le but de cette étude était de réaliser des investigations virologiques détaillées dans un groupe de 12 malades ayant une PCT sporadique et chez 1 malade ayant une PCT familiale. Méthodes. La sérologie du VHC a été faite à l'aide de tests ELISA et RIBA. Les marqueurs d'infection par le virus de l'hépatite B (VHB) et par le VIH ont aussi été évalués. Une réaction de reverse transcription suivie d'amplification génique a été réalisée pour : 1) détecter la forme génomique et la forme réplicative du VHC , 2) quantifier l'ARN viral circulant , 3) déterminer le génotype du VHC. Résultats. Sept des 12 malades atteints de PCT sporadique étaient séropositifs pour le VHC et le malade atteint de PCT familiale était séronégatif. L'âge au moment du diagnostic de PCT était significativement moins élevé dans le groupe de malades infectés par le VHC. L'ARN viral a été détecté chez tous les malades séropositifs pour le VHC et la forme réplicative du VHC était présente chez 3 d'entre eux. Les titres d'ARN viral variaient entre 1/10 et 1/10

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Porphyrie cutanée tardive: liens avec le virus de l'hépatite C.

  • - Déficit enzymatique et facteurs exogènes : la porphyrie cutanée tardive (PCT) est une maladie à expression principalement cutanée et hépatique qui se traduit par des manifestations de photosensibilité. Elle est associée à un déficit enzymatique en uroporphyrimogène décarboxylase mais celui-ci ne suffit pas à déclencher la symptomatologie. Divers facteurs exogènes interviennent. - Le rôle du virus de l'hépatite C : depuis 1992, un lien avec l'infection par le virus de l'hépatite C (VHC) a été découvert. La prevalence de l'infection par le VHC est nettement plus élevée chez les malades souffrant de PCT sporadiques que dans la population générale des pays de l'Europe du Sud et atteint plus de 80 p 100 dans certaines sones italiennes. Les études virologiques montrent qu'il s'agit le plus souvent d'infections à VHC évolutives, mais qu'il n'existe pas de parallélisme entre la maladie virale et la maladie cutanée. Il semble que la gravité des manifestations hépatiques de la PCT soit principalement liée à l'infection par le VHC. - Le virus, plaque tournante : il n'est pas l'inducteur direct des troubles de l'excrétion urinaire caractéristiques de la PCI mais il pourrait agir comme un facteur déclenchant puissant de la maladie cutanée. En cas de coinfection avec le virus de l'hépatite B ou le VIH, le VHC joue probablement un rôle prédominant.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

La porphyrie cutanée tardive, forme sporadique: à propos d'une observation chez un patient marocain.

  • Les auteurs rapportent l'observation d'un cas de porphyrie cutanée tardive, forme sporadique, chez un sujet marocain de sexe masculin âgé de 38 ans. Les signes cliniques sont évocateurs: hypertrichose malaire et poussée bulleuse sur les parties exposées au soleil (dos des mains et visage) qui a duré quatre mois pendant l'été 2000 laissant place à des macules cicatricielles. Trois facteurs déclenchant sont présents: le soleil, la consommation d'alcool et le virus de l'hépatite C. Le diagnostic est confirmé par la présence d'urines foncées et l'élévation du taux des uroporphyrines plasmatiques et urinaires. L'élévation des uroporphyrines est due à une diminution de l'activité de l'urodécarboxylase dans le foie. L'activité de l'urodécarboxylase dans les globules rouges et la ferritine sérique sont normales. Ce patient est hétérozygote pour la mutation His63Asp du gène HFE de l'hémochromatose héréditaire. L'effet photoprotecteur de la mélanine (sujet de peau brune) n'a pas supprimé l'effet photosensibilisant des uroporphyrines. La suppression de l'exposition au soleil, l'éviction d'alcool et une série de six saignées ont évité l'apparition d'une nouvelle crise.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Porphyrie cutanée tardive chez l'hémodialysé. Un cas sévère traité efficacement par déféroxamine.

  • Introduction. La porphyrie cutanée tardive chez les hémodialysés chroniques est une entité rare dont la pathogénie est mal connue. Le traitement est difficile et il n'existe aucune méthode thérapeutique sûre et efficace. Nous rapportons un cas de porphyrie cutanée tardive chez un hémodialysé caractérisé par l'importance des signes cliniques, et par une réponse rapide et prolongée induite par la déféroxamine. Observation. Un homme de 45 ans, insuffisant rénal chronique et dialysé depuis 1993, avait depuis trois ans des lésions érythémato-croûteuses des zones photoexposées. Les lésions s'aggravaient au printemps 2000 avec des bulles, des croûtes, des fissures douloureuses de la face, des avant-bras et du dos des mains. L'hémogramme montrait une anémie à 10 g/dl, microcytaire et hypochrome. La ferritine sérique était de 195 ng/l. Il existait une cytolyse hépatique modérée. Les sérologies du virus de l'immunodéficience humaine (VIH) et des hépatites B et C étaient négatives. Les porphyrines plasmatiques étaient à 990 UI (N

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Porphyrie cutanée tardive induite par des inhibiteurs de l'HMGCoA réductase: simvastatine, pravastatine.

  • Introduction. Les inhibiteurs de l'HMGCoA réductase sont théoriquement contre-indiqués en cas de porphyrie sur des arguments expérimentaux. Faisant partie d'une nouvelle classe d'hypocholestérolémiants, ils sont de plus en plus prescrits. Nous rapportons le premier cas de révélation d'une porphyrie cutanée tardive par ce type de médicament. Observation. Une porphyrie cutanée tardive est survenue chez un malade éthylique chronique 18 mois après la mise en route d'un traitement par simvastatine relayé par la pravastatine. L'existence de différentes dénominations de ces deux produits a conduit à des réintroductions successives s'accompagnant de poussées évolutives. L'arrêt total des inhibiteurs de l'HMGCoA réductase a été suivi d'une normalisation clinique.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Pigmentation cutanée, seule manifestation d'une porphyrie cutanée tardive chez un malade séropositif pour le VIH1.

  • Introduction. La porphyrie cutanée tardive (PCT) est la plus fréquente des porphyries. Elle est due à un déficit en uroporphyrinogène décarboxylase. L'association de la PCT et du syndrome d'immunodéficience acquise est peu fréquente. Observation. Un homme de 44 ans, sidéen, a vu apparaître une hyperpigmentation cutanée intense localisée préférentiellement sur les aires photoexposées. Les examens histologiques et biochimique étaient compatibles avec le diagnostic de PCT. Discussion. La PCT est une des causes d'hyperpigmentation cutanée qui doit être recherchée chez les malades atteints par le virus de l'immunodéficience humaine.

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Porphyrie cutanée tardive et infection par les virus de l'hépatite B et C.

  • La porphyrie cutanée tardive est une maladie métabolique caractérisée par un déficit en uroporphyrinogène décarboxylase s'exprimant au niveau cutané et hépatique. La fréquence des lésions histologiques hépatiques (sidérose, hépatite chronique, cirrhose, hépatocarcinome) a conduit à étudier la prévalence de l'infection par les virus de l'hépatite B et C qui est troublante par sa fréquence dans certaines études sud-européennes. L'infection virale démasque-t-elle le déficit enzymatique latent ou le crée-t-elle ? Nous tentons dans ce travail de donner des éléments de réponse à ces questions en envisageant différentes hypothèses physiopathologiques.

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Porphyrie cutanée tardive et infection à VIH-1. Deux nouveaux cas.

  • Nous rapportons deux nouveaux cas de malades séropositifs pour le virus de l'immunodéficience humaine (VIH-1) qui ont développé une porphyrie cutanée tardive (PCT). Le bilan réalisé a mis en évidence une élévation de l'uroporphyrine dans les urines des 24 heures avec des lymphocytes CD4

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