Porokeratose [ Publications ]

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  • Introduction. La protoporphyrie érythropoïétique a longtemps été considérée comme transmise en dominance autosomique avec une expressivité variable. L'évaluation de l'activité de la ferrochélatase et les études de biologie moléculaire ont montré que le mode de transmission peut être autosomique dominant ou récessif. Observation. Nous rapportons l'observation d'un malade âgé de 17 ans porteur d'une protoporphyrie érythropoïétique et d'une porokératose. Il existait des anomalies biologiques hépatiques, sans lithiase biliaire ni altération de la biopsie hépatique. L'activité de la ferrochélatase était réduite à 5 p. 100 des valeurs normales et chez les deux parents indemnes de photosensibilité, elle était à 40 p. 100 de la normale. Commentaires. Chez les malades ayant un déficit sévère en ferrochélatase la symptomatologie n'est pas plus importante que dans la forme habituelle de protoporphyrie érythropoïétique. Pour affirmer le mode de transmission exact il faut non seulement évaluer l'activité de la ferrochélatase mais aussi identifier les mutations chez le malade et les parents. Chez notre malade la porokératose pourrait être due à l'émergence de clones de kératinocytes anormaux provoquée par la réaction phototoxique induite par la protoporphyrine.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Porokératose de Mibelli chez deux frères.

  • Introduction. La porokératose de Mibelli est rare chez le sujet de peau noire. Nous en rapportons deux cas familiaux où coexistent deux aspects cliniques de la maladie. Observation. Il s'agit de deux frères qui ont eu respectivement à l'âge de 16 et 19 ans, deux aspects cliniques de porokératose de Mibelli : - l'une, papulo-verruqueuse, localisée au scrotum, à la région ano-fessière et au dos des mains, - l'autre, éruptive, superficielle, disséminée sur le visage et les avant-bras. Commentaires. L'incidence annuelle de l'affection chez les sujets de peau noire est faible, soit 0,3 p. 10.000 à Cotonou. La reproduction de deux aspects cliniques de porokératose de Mibelli chez chacun des frères et selon une localisation quasi identique, confirme le caractère monogénique et familial de la porokératose de Mibelli. Quant à la transmission en dominance, elle n'est pas aisée à démontrer lorsque les parents des sujets atteints sont phénotypiquement sains.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Porokératose de Mibelli après une greffe de moelle.

  • Un malade de 24 ans, 22 mois après une greffe de moelle osseuse, sous traitement par la cyclosporine A, a développé aux jambes des lésions de porokératose de Mibelli. Il s'agit d'une forme sporadique, sans antécécédents familiaux. L'apparition d'une porokératose de Mibelli au cours d'un traitement immunosuppresseur est très rare, elle est exceptionnelle après une transplantation de moelle osseuse. De tels malades devraient être surveillés périodiquement avec grand soin pour découvrir en temps utile la dégénérescence maligne d'une lésion.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Carcinome spinocellulaire et porokératose actinique superficielle disséminée.

  • La porokératose actinique superficielle disséminée (PASD) décrite en 1969 par Chernosky et Anderson se caractérise par la survenue de multiples lésions lenticulaires et kératosiques des zones photoexposées au cours de la troisième ou quatrième décennie. Le développement de carcinome spinocellulaire sur des lésions de porokératose et l'association PASD à une immunosuppression sont bien documentés dans la littérature.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Porokératose disséminée superficielle avec amylose dermique.

  • Les auteurs rapportent un observation de porokératose disséminée superficielle avec dépôts amyloïdes dermiques chez un homme âgé de 53 ans. Les différentes formes cliniques de porokératose sont discutées. L'origine de la substance amyloïde semble épidermique et l'association à une porokétose est rare.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov