Polykystose renale autosomique dominante [ Publications ]

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  • La polykystose rénale autosomique dominante est la plus fréquente des maladies rénales héréditaires. La prévalence des anévrismes intracrâniens est quatre à cinq fois plus élevée dans la polykystose rénale autosomique dominante que dans la population générale. La complication principale est l’hémorragie méningée par rupture d’anévrisme, qui est grevée d’une morbi-mortalité considérable. Le seul facteur de risque identifié d’anévrisme intracrânien non rompu chez le patient polykystique est la présence d’au moins un antécédent familial d’anévrisme. Toutefois, dans la majorité des cas de rupture d’anévrisme, aucun antécédent familial n’était connu. La gravité de la rupture d’anévrisme, l’amélioration des techniques d’imagerie, en particulier l’angiographie par résonance magnétique sans injection de produit de contraste, ainsi que du traitement préventif par voie neurochirurgicale ou endovasculaire, permet le dépistage des anévrismes non rompus et leur traitement prophylactique. Des recommandations ont été récemment publiées concernant ce dépistage, en proposant de ne dépister que les patients polykystiques ayant un antécédent familial d’anévrisme intracrâniens, à ceux exerçant une activité à risque ou à ceux qui le demandent expressément. Des avis divergents ont cependant été publiés dans la littérature, et une enquête de pratiques menée dans la communauté néphrologique francophone en Europe montre qu’environ un tiers des participants étaient favorables à un dépistage systématique des anévrismes intracrâniens chez tous les patients polykystiques. Il est nécessaire de mieux connaître, au-delà de la prévalence des anévrismes intracrâniens, le taux de rupture d’anévrisme chez les patients polykystiques avec ou sans antécédent familial d’anévrisme afin d’optimiser les pratiques de dépistage.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Complications infectieuses associées à la polykystose rénale autosomique dominante

  • Malgré de nombreuses améliorations dans la prise en charge de la polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) au cours des 20 dernières années, l’infection bactérienne du rein ou du foie, avec, au premier chef, l’infection intrakystique, reste une complication sérieuse et potentiellement sévère. L’infection d’un kyste rénal est la plus fréquente. Le diagnostic différentiel avec une hémorragie intrakystique est essentiel : il se base sur la présentation clinique (en particulier la sévérité et la durée de la fièvre), le taux de protéine C-réactive (CRP) et la leucocytose, ainsi que la densité tomodensitométrique du kyste suspect. L’infection d’un kyste hépatique survient surtout chez les patients ayant une hépatomégalie kystique, est parfois redoutable et a une propension à la récidive. Dans les deux localisations, l’examen d’imagerie le plus performant est la tomographie par émission de positons couplée à la tomodensitométrie utilisant comme marqueur le fluor 18 incorporé dans une molécule de glucose formant le [18F]-fluorodésoxyglucose ([18F]-FDG-TEP/TDM) et le traitement de première ligne est une antibiothérapie de 6 semaines par une fluoroquinolone. La ponction-aspiration du ou des kyste(s) infecté(s) est indiquée dans le traitement initial des kystes très volumineux et à titre diagnostique dans les kystes résistant à un traitement antibiotique bien conduit. Chez les patients candidats à la transplantation rénale, un antécédent d’infection kystique rénale récidivante justifie l’exérèse préalable du ou des rein(s) infecté(s), tandis qu’un antécédent d’infection kystique hépatique récidivante ou d’angiocholite récidivante fait envisager une transplantation hépatique. Parmi les manifestations extrarénales et extrahépatiques de la PKRAD, la diverticulose colique est la seule qui pourrait être associée à un risque plus élevé d’infection et ce, chez les patients dialysés et transplantés , une observation qui mériterait d’être confirmée.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Anévrysme de l'aorte abdominale et polykystose rénale autosomique dominante.

  • Objectifs: Le but de ce travail était de rapporter une série de patients atteints d'une polykystose rénale autosomique dominante, ayant été opérés d'un anévrysme de l'aorte abdominale. Patients et méthodes: De 1986 à 1999, sept patients atteints de cette association pathologique ont été opérés de leur anévrysme par le même opérateur. Tous ces patients étaient de sexe masculin, âgés de 47 à 69 ans (moyenne: 57,7). Tous étaient hypertendus, grands fumeurs, quatre étaient traités par hémodialyse. La découverte de l'anévrysme a été fortuite dans cinq cas et orientée par l'existence de signes d'artériopathie périphérique dans deux cas. L'échotomographie a été l'examen de dépistage de routine. Elle a été complétée par une aortographie chez les sept patients et par une tomodensitométrie chez deux. Le traitement chirurgical a comporté la mise à plat de l'anévrysme suivie de reconstruction par prothèse aortique droite (n = 5), aorto-bi-iliaque primitive (n = 1) et aortobifémorale (n = 1). Résultats: La mortalité et la morbidité postopératoires ont été nulles. Deux décès tardifs (cinq et huit ans) sont survenus par infarctus du myocarde. Un seul patient a eu secondairement une transplantation rénale. Les résultats anatomiques contrôlés par angiographie ont été bons dans tous les cas. Neuf observations comparables ont été publiées dans la littérature avec deux décès par rupture anévrysmale. Conclusions: Le diagnostic clinique d'anévrysme aortique est difficile en cas de polykystose rénale en raison du volume des reins. L'échotomographie aortique est recommandée pour le dépistage de cette lésion. Cette série montre que l'athérome est la cause essentielle de ces anévrysmes et que l'existence d'un lien causal entre polykystose et anévrysme aortique est incertaine. Le traitement chirurgical à froid de l'anévrysme est recommandé pour mettre le patient à l'abri d'un accident de rupture.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Qualité de vie des patients atteints de polykystose rénale autosomique dominante.

  • La polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) est une maladie héréditaire qui se révèle habituellement à l’âge adulte. La majorité des patients atteints développeront, au cours de leur vie, des complications rénales liées aux kystes, mais parfois aussi des complications extrarénales potentiellement sévères. Cette revue décrit les résultats des études quantitatives et qualitatives qui se sont intéressées à la qualité de vie des patients atteints de PKRAD. Les échelles généralistes d’évaluation de la qualité de vie relative à la santé fournissent des résultats contradictoires et paraissent peu sensibles aux spécificités de la PKRAD, notamment en ce qui concerne son impact psychologique. Les échelles de qualité de vie spécifiques à la PKRAD et les études qualitatives démontrent que la qualité de vie est diminuée, dès les premiers stades de l’insuffisance rénale, par les conséquences physiques (notamment les douleurs) et les conséquences psychologiques de la pathologie. Des troubles anxieux et dépressifs sont diagnostiqués chez une proportion importante de patients, sans qu’un traitement spécifique de ces symptômes ne soit fourni. L’incertitude face au pronostic, le sentiment de responsabilité des parents envers leurs enfants, la précarité du devenir parental, les sentiments d’impuissance et de désespoir sont, en partie, responsables de ces troubles. Les patients considèrent que leurs douleurs sont sous-estimées par les soignants et que les traitements qu’ils reçoivent pour y faire face sont insuffisamment efficaces.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Transplantation rénale pour polykystose rénale autosomique dominante : spécificités de la préparation et du suivi des patients

  • La polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) motive 15 % des transplantations rénales. En raison de complications liées aux reins natifs (volume et infections kystiques), mais aussi des atteintes extrarénales et de son caractère héréditaire, la greffe nécessite une approche spécifique. Dans le bilan prégreffe, l'indication d'une néphrectomie pour libérer de la place doit être évaluée par l'équipe médicochirurgicale après un examen tomodensitométrique. Par ailleurs, le dépistage d'anévrismes cérébraux doit être proposé chez le patient de moins de 60 ans, en particulier en cas d'antécédents familiaux de rupture anévrysmale. Enfin, en cas de projet de transplantation à partir d'un donneur vivant apparenté, il faut exclure une polykystose du donneur, soit par imagerie, soit par une étude génétique. Après la transplantation rénale, le risque de récidive de la PKRAD sur le greffon est inexistant. En revanche, les complications digestives postgreffe, en particulier les sigmoïdites avec perforation digestive, sont plus fréquentes dans cette population. De plus, des données récentes suggèrent un risque accru de survenue de diabète et de tumeurs cutanées après transplantation rénale. Enfin, en raison du caractère héréditaire de la PKRAD, une attention toute particulière doit être portée à l'histoire familiale du patient dans la préparation du projet de transplantation rénale, soit pour devancer le fatalisme perceptible chez les uns, ou atténuer l'optimisme excessif des autres.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Polykystose rénale autosomique dominante : le traitement est-il pour demain ?

  • La polykystose rénale autosomique dominante (PKAD) est la pathologie de transmission monogénique la plus fréquente. Elle concerne 6,1 % des patients incidents en insuffisance rénale terminale en France en 2011. Longtemps restée sans traitement, cette pathologie va prochainement bénéficier de thérapies ciblées, actuellement en évaluation. Plusieurs molécules ont déjà franchi le cap des essais thérapeutiques : les essais évaluant les inhibiteurs de mTOR n’ont pas permis de mettre en évidence de bénéfice à leur utilisation, et plus récemment, il a été mis en évidence un ralentissement significatif de la progression du volume rénal total avec deux molécules différentes permettant de diminuer la production d’AMPc : le Tolvaptan, inhibiteur des récepteurs V2 de la vasopressine, et les analogues de la somatostatine. L’objet de cette revue est de décrire brièvement les voies de signalisations impliquées, puis de présenter les essais thérapeutiques publiés et en cours ainsi que les molécules prometteuses évaluées sur modèles murins.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Néphrectomie bilatérale en un temps avant transplantation rénale dans la polykystose rénale autosomique dominante.

  • Les patients atteints de polykystose rénale autosomique dominante sont, malgré un âge plus avancé lors de la prise en charge de leur insuffisance rénale, de bons candidats à la transplantation rénale. Les reins polykystiques laissés en place risquent cependant d'être à l'origine de complications infectieuses et hémorragiques, sans parler de l'inconfort qu'ils occasionnent parfois, ni de la gêne technique qu'ils peuvent représenter lors de la greffe. Nous rapportons 10 cas de néphrectomie bilatérale en un temps avant transplantation rénale et analysons les risques d'une telle intervention, certes lourde, mais à la mortalité nulle et à la morbidité réduite dans notre expérience, ainsi que les conséquences de l'état d'anéphrie qui ne constitue plus un handicap de nos jours. Au total, en fonction de cette courte série, nous considérons que la binéphrectomie doit être envisagée, avant transplantation rénale, chez les patients atteints de polykystose rénale autosomique dominante, d'autant plus s'ils présentent un passé d'infections rénales et/ou d'hématuries à répétition.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Pathophysiologie, épidémiologie, présentation clinique, diagnostic et options thérapeutiques dans la polykystose rénale autosomique dominante

  • La polykystose rénale autosomique dominante (PKAD) est la première cause génétique d’insuffisance rénale chronique terminale (IRCT) dans le monde. Sa prévalence est estimée selon les études et les populations étudiées à un taux variant entre 1/1000 et 1/4000 naissances. Elle est responsable d’environ 6 à 8 % des cas incidents d’IRCT dans les pays développés. Elle est caractérisée par le développement d’innombrables kystes rénaux, associés à des manifestations extrarénales qui sont détaillées dans cette revue. Les diagnostics clinique, radiologique et génétique de cette maladie sont également discutés dans cet article. La PKAD est la conséquence d’une mutation du gène

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Polykystose rénale autosomique dominante : la lumière au bout du tunnel ?

  • La polykystose rénale autosomique dominante (PKAD), caractérisée par la formation de kystes innombrables à partir des cellules tubulaires rénales, est la plus fréquente des maladies héréditaires monogéniques potentiellement mortelles, avec une prévalence estimée entre 1/400 et 1/1000 naissances. Elle est responsable d’environ 7 à 8 % des cas d’insuffisance rénale terminale dans les pays développés. S’il existe encore de nombreuses zones d’ombre sur la physiopathologie de la PKAD et qu’aucun traitement spécifique n’a fait à ce jour la preuve de son efficacité dans la prévention de l’insuffisance rénale dans cette pathologie, il y a eu au cours de ces dernières années un essor considérable de la recherche fondamentale et clinique dans ce domaine. Le but de cette revue est d’actualiser les connaissances pratiques issues de cette recherche sur le plan clinique, diagnostique et thérapeutique.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

LA POLYKYSTOSE RÉNALE AUTOSOMIQUE DOMINANTE: comment et pourquoi identifier les patients rapidement progresseurs vers l'insuffisance rénale terminale?

  • La polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) est une maladie héréditaire fréquente qui se caractérise par le développement progressif de kystes multiples et bilatéraux dans les reins et dans d’autres organes. La majorité des patients atteints de PKRAD évolueront, à vitesses variables, vers l’insuffisance rénale terminale (IRT). Il est donc primordial de pouvoir identifier les patients «progresseurs», c’est-à-dire les patients à risque de développer précocement une IRT, afin d’optimaliser leur prise en charge. Le risque de progression peut être évalué par des critères cliniques (résumés notamment dans le PROPKD-Score), biologiques (déclin du taux de filtration glomérulaire de 4,4 à 5,9 ml/min/an et/ou doublement de la créatininémie en moins de 36 mois) ou radiologique (volume rénal total ajusté à la taille >

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Polykystose rénale autosomique dominante et grossesse. A propos de deux cas. Revue de la littérature.

  • La polykystose rénale autosomique dominante (PKD) est la plus fréquente des maladies héréditaires. Le diagnostic par biologie moléculaire permet actuellement d'en distinguer trois types. La PKD concerne les sujets jeunes et les complications, notamment l'hypertension artérielle et l'insuffisance rénale, sont d'autant plus fréquentes que le début est précoce, qu'il s'agit d'un type 1, et que le sujet atteint est de sexe féminin. Chez la femme enceinte la PKD est d'un intérêt particulier du fait de complications obstétricales majorées (prééclampsie, prématurité, mort foetale), d'un diagnostic anténatal possible, et de la nécessité de dépister et traiter de façon précoce toute infection urinaire afin d'éviter l'infection de kyste.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Polykystose rénale autosomique dominante : diagnostic, profil évolutif, éléments pronostiques.

  • Polykystose rénale autosomique dominante : diagnostic, profil évolutif, éléments pronostiques. La polykystose rénale autosomique dominante peut conduire à l’insuffisance rénale terminale mais se complique également de problèmes infectieux, digestifs, cardiovasculaires et hépatiques. Le diagnostic est facile en présence d’antécédents familiaux, mais son exclusion est parfois difficile. L’identification de facteurs de progression cliniques, radiologiques et génétiques a permis l’établissement de scores pronostiques actuellement utilisés pour apprécier le risque de progression de la maladie et mettre en place les thérapeutiques spécifiques.

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Polykystose rénale autosomique dominante de l'adulte.

  • Les auteurs font une revue générale sur la polykystose rénale à transmission autosomique dominante.

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