Polyglobulie [ Publications ]

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  • Objectifs. - Comparer grâce à une étude prospective chez des patients polyglobuliques à bas risque deux chimiothérapies réputées peu leucémogènes : l'hydroxyurée et le pipobroman, pour leur toxicité, leur efficacité, et leur potentiel leucémogène. Patients. - 294 patients polyglobuliques de moins de 65 ans ont été traités depuis 1980 dans une étude clinique prospective, soit par l'hydroxyurée, soit par pipobroman. Les patients avaient un contrôle de l'hémogramme tous les deux mois et une consultation spécialisée tous les quatre à six mois. Résultats. - La toxicité hématologique des deux médicaments est non négligeable ce qui implique une surveillance rigoureuse. Ils sont parfois mal tolérés (troubles digestifs pour le pipobroman, toxicité cutanéo-muqueuse et ulcères chroniques de jambe pour l'hydroxyurée), ce qui oblige à changer de traitement dans les 10 % des cas. L'hydroxyurée contrôle mal la myéloprolifération, notamment de la lignée plaquettaire, ceci est la cause probable d'un taux important, atteignant 40 % à la 15e année d'évolution vers la myélofibrose avec splénomégalie myéloide. Ce risque est moins fréquent et plus tardif sous pipobroman. Les deux médicaments sont leucémogènes avec un risque actuariel de l'ordre de 15 % à la 15e année. L'hydroxyurée entraîne un risque de cancer cutané. L'espérance moyenne de vie ne peut pas encore être calculée avec précision, mais paraît significativement inférieure à celle de la population de référence. Conclusion. - Le traitement de la maladie de Vaquez par hydroxyurée ou pipobroman doit tenir compte de ces résultats moins optimistes que ceux qui sont traditionnellement connus parmi les hématologistes et les internistes.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Cytogénétique et génétique moléculaire dans la myélofibrose avec métaplasie myéloïde et dans la polyglobulie de Vaquez

  • La myélofibrose avec métaplasie myéloïde (MMM) est un syndrome myéloprolifératif (SMP) rare qui associe une prolifération clonale de progéniteurs hématopoïétiques et une fibrose réactionnelle. Le caryotype réalisé à partir d'un prélèvement sanguin ou plus rarement à partir d'un prélèvement de moelle osseuse montre au moins une anomalie cytogénétique dans 40–50 % des cas, de 30 % des cas au diagnostic à 90 % après la transformation leucémique. Peu de patients atteints de polyglobulie du Vaquez (PV) présentent une anomalie caryotypique au diagnostic. Dans la PV et la MMM, l'anomalie la plus fréquente est la délétion 20q. Cette anomalie est également retrouvée dans d'autres syndromes myéloprolifératifs et pathologies myéloïdes. Parmi les autres anomalies rencontrées, la délétion 13q est retrouvée plus fréquemment dans la MMM, la trisomie du chromosome 9 et les anomalies du bras court de ce chromosome étant retrouvées plus fréquemment dans la polyglobulie de Vaquez que dans les autres SMP. L'étude cytogénétique a permis de mettre en évidence un nombre élevé de remaniements du bras court du chromosome 9, et la biologie moléculaire a montré la présence de la mutation du gène

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Polyglobulie primitive de l’enfant : un diagnostic rare

  • L'observation d'un enfant de 2 ans présentant une polyglobulie primitive depuis sa naissance est rapportée. Cette polyglobulie avec taux d'érythropoïétine (EPO) élevé reste génétiquement non identifiée, et ne répond que partiellement aux différents traitements envisagés. Les polyglobulies primitives sont très rares chez l'enfant. Ce diagnostic ne doit être envisagé qu'après avoir éliminé une polyglobulie secondaire (hypoxémie tissulaire ou sécrétion tumorale d'EPO). Le mécanisme de la plupart des polyglobulies primitives reste inconnu. Néanmoins, dans 10 % des cas de polyglobulie primitive familiale congénitale, on trouve une mutation du gène du récepteur de l'EPO. Les sujets atteints de polyglobulie de type Chuvash présentent une mutation homozygote du gène von Hippel-Lindau (semblant en cause dans environ 50 % des polyglobulies primitives avec taux d'EPO élevé). Enfin, l'expression anormalement élevée de l'ARNm du gène polycythemia rubra vera-1 dans les polynucléaires neutrophiles a été récemment décrite comme associée aux syndromes myéloprolifératifs (maladie de Vaquez et thrombocytémie essentielle).

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Vaisseaux intracrâniens spontanément hyperdenses au scanner en cas de polyglobulie.

  • Objectif. Mieux comprendre la signification scanographique d'une hyperdensité spontanée et diffuse des sinus duraux et du polygone de Willis. Matériels et méthodes. Nous avons analysé rétrospectivement les scanners cérébraux non injectés de 19 patients ayant présenté une symptomatologie neurologique. Parmi ces 19 patients six ont été inclus en raison d'une polyglobulie primitive ou secondaire. L'analyse des scanners s'est effectuée, d'une part, de façon visuelle, et d'autre part, de façon quantitative en mesurant le contraste. Résultats. L'hyperdensité simultanée du polygone de Willis et des sinus duraux n'a été retrouvée - à l'analyse visuelle -que pour des taux d'hématocrites dépassant 60 %. Une relation linéaire entre le taux d'hémoglobine et le contraste des sinus duraux par rapport à la substance grise a été mise en évidence, avec une excellente corrélation (r = 0,934 , p

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Polyglobulies : penser aux hémoglobines hyperaffines pour l’oxygène

  • La présence d’une hémoglobine anormale hyperaffine pour l’oxygène est une cause rare, souvent méconnue de polyglobulie. Nous rapportons deux observations de patients ayant une polyglobulie. Leur courbe de dissociation de l’hémoglobine selon la pression en oxygène montrait une augmentation de l’affinité de l’hémoglobine pour l’oxygène. L’électrophorèse des chaînes de globine et leur séquençage révélait la présence d’hémoglobine anormale : variant Malmö ou variant Olympia. Plus de 200 variants d’hémoglobines hyperaffines pour l’oxygène sont décrits dont un tiers entraîne une polyglobulie réactionnelle secondaire à l’hypoxie tissulaire. Devant une polyglobulie, en particulier chez l’adulte jeune, une hémoglobine hyperaffine pour l’oxygène doit être recherchée.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Polyglobulies héréditaires primitives et secondaires

  • La maladie de Vaquez et les polyglobulies secondaires acquises représentent la majorité des cas de polyglobulie rencontrée en pratique. Les polyglobulies héréditaires sont des maladies rares qui doivent être évoquées après élimination des causes acquises. Notre compréhension de ces pathologies s’est nettement améliorée durant ces dernières années, mais elles restent relativement méconnues du clinicien. Dans cette mise au point, nous passerons en revue les différentes causes de polyglobulies héréditaires et proposerons un algorithme diagnostique à suivre.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Hémorragie digestive révélatrice d'une polyglobulie. A propos d'une observation.

  • Si les accidents thrombotiques représentent les complications vasculaires les plus fréquemment observées au cours de l'évolution des polyglobulies, les accidents hémorragiques demeurent rares et peuvent constituer un mode de découverte de la maladie. Les auteurs rapportent le cas d'un patient de 35 ans, hospitalisé pour prise en charge d'une hématémèse. L'étude clinique et paraclinique a permis de poser le diagnostic de maladie de Vaquez. La gastroscopie a mis en évidence un ulcère bulbaire hémorragique. L'évolution a été favorable sous traitement associant saignées, chimiothérapie et traitement antiulcéreux. À partir de cette observation et à la lumière des données de la littérature, les auteurs soulignent le caractère rare de ce mode de découverte et soulèvent l'hypothèse d'un éventuel lien étiopathogénique entre la polyglobulie et la maladie ulcéreuse.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Polyglobulie et fibrome utérin. À propos d'un cas

  • Le léiomyome utérin est une tumeur bénigne fréquente chez la femme en période d'activité génitale. Parmi les complications possibles, la polyglobulie est rare et souvent méconnue. Nous rapportons un cas clinique très démonstratif de l'association fibrome et polyglobulie chez une femme de 52 ans dont le motif de consultation initiale était des métrorragies. La difficulté de la démarche diagnostique et le traitement sont détaillés. Les différentes hypothèses physiopathologiques sont discutées afin d'éclaircir nos connaissances sur ce syndrome polyglobulie et fibrome, et d'optimiser la prise en charge thérapeutique.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Polyglobulie de Vaquez et mutation JAK-2 chez l'enfant : à propos d'une observation

  • Les polyglobulies de l'enfant sont rares. La majorité d'entre elles sont secondaires à une pathologie cardiopulmonaire chronique ou à une anomalie de l'hémoglobine. Elles révèlent ou accompagnent parfois le diagnostic de tumeur du rein, du foie ou de la fosse postérieure. La maladie de Vaquez ou polyglobulie primitive, se révèle exceptionnellement dans l'enfance. Son diagnostic et sa classification reposaient jusqu'à présent sur un faisceau d'arguments cliniques et biologiques. La description de la mutation

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Chorée révélant une polyglobulie primitive

  • Les manifestations neurologiques centrales sont fréquentes et classiques au cours de la polyglobulie primitive. La chorée est exceptionnellement révélatrice de la maladie. Un homme, âgé de 78 ans, présentait des mouvements brusques anarchiques correspondant à des mouvements choréiques. Le taux d’hémoglobine était à 20 g/dL et l’hématocrite à 62,3 %. Le volume globulaire total était à 200 % de la valeur théorique et la mutation

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Traitement des polyglobulies. I--Utilisation du radiophosphore avec ou sans traitement d'entretien chez 483 malades âgés du plus de 65 ans.

  • Traitement des polyglobulies. I - Protocole randomisé comparant chez les patients polyglobuliques la myélosuppression par

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Traitement par hydroxyurée d'une polyglobulie primitive chez un enfant de 11 ans

  • La polyglobulie primitive de l'enfant est très rare, ce qui explique l'absence de consensus thérapeutique.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov