Polyendocrinopathies auto-immunes [ Publications ]

polyendocrinopathies auto-immunes [ Publications ]

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  • Une enquête débutée dans l'interrégion Nord-Picardie-Normandie (neuf millions d'habitants) a permis de recenser dix-neuf cas de polyendocrinopathies auto-immunes de type 1 (soit un cas sur cinq cent mille habitants). Elle confirme le début ordinairement à l'âge pédiatrique de la maladie, la haute fréquence d'infections candidosiques, de l'insuffisance surrénale, mais aussi de l'alopécie et de l'hypoparathyroïdie. Une grande variabilité phénotypique est observée, inter- et même intrafamiliale. Les mutations du gène AIRE s'apparentent plutôt à celles observées en Grande Bretagne qu'en Finlande. L'enquête étendue au reste du territoire, semble révéler une prévalence plus faible que dans l'inter-région septentrionale.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Polyendocrinopathies auto-immunes de type 1 et pathologies buccales

  • Méconnue du fait de sa rareté, la polyendocrinopathie auto-immune de type 1 (PEA1) ou syndrome Auto-immune Polyendocrinopathy Candidiasis Ectodermal Dystrophy (APECED) fascine. C’est une des rares pathologies auto-immunes d’origine monogénique avérée. À ce titre, elle constitue un modèle d’étude exceptionnel qui a permis d’améliorer la compréhension de la physiopathologie des maladies auto-immunes en général. De transmission autosomique récessive, elle est liée aux mutations du gène

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov