Polydactylie [ Publications ]

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  • Le syndrome de Mckusick Kaufman est une maladie autosomique récessive rare caractérisée par la triade kydrométrocolpos, polydactylie post-axiale et cardiopathie congénitale. De nombreuses autres anomalies peuvent s'associer. La grande variabilité phénotypique peut rendre difficile l'identification et le classement de la maladie. Nous rapportons une nouvelle observation de ce syndrome chez un nouveau-né de sexe féminin né à à terme de parents cousins germains. Le diagnostic anténatal d'hydromérrocolpos a été fait dès la 12ème semaine. L'association de l'hydrocolpos à une polydactylie post-axiale a permis de retenir le diagnostic de syndrome de Mckusick Kaufman dans cette observation sans cardiopathie congénitale.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Polydactylie complexe des membres : le pied en miroir. À propos de deux cas et revue de la littérature

  • Le pied en miroir est une malformation très rare uni- ou bilatérale pouvant être associée ou non à d'autres malformations congénitales. La duplication en miroir des mains et des pieds résulte du positionnement anormal de cellules d'une zone d'activité polarisante au sein de la crête apicale des bourgeons des membres au cours de l'embryogenèse. Différents gènes codant pour le schéma des membres ont étés incriminés. Nous présentons deux cas sporadiques de pied en miroir dont la définition varie selon les différents auteurs. En effet, la revue de la littérature permet de retrouver des schémas très différents de pied en miroir.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov