Polydactylie [ Niveau Expert ]

polydactylie [ Niveau Expert ]

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  • \Ce syndrome a été décrit chez deux membres d'une fratrie présentant un retard de croissance intra-utérine, une anomalie cardiaque congénitale, une polydactylie post-axiale, une malformation cérébrale, des cheveux anormaux avec calvitie temporale et un dysmorphisme facial caractéristique. Un retard de croissance post-natal et un retard sévère du développement sont observés chez l'enfant qui a survécu.\

  • Source : orpha.net

Oro-facio-digital type 6, syndrome - Polydactylie - fente labio-palatine - retard psychomoteur - Varadi-Papp, syndrome de

  • Le syndrome de Joubert avec atteinte orofaciodigitale (ou syndrome orofaciodigital de type 6) est une forme très rare du groupe des maladies associées au syndrome de Joubert (SJMA) et se caractérise par l'association des signes neurologiques du syndrome de Joubert à des anomalies buccofaciales et souvent une polydactylie.

  • Source : orpha.net

Oro-facio-digital, syndrome, type 5 - Orofacial, syndrome, type Thurston - Polydactylie postaxiale - fente labiale médiane

  • Le syndrome oro-facio-digital de type 5 se caractérise par une fente médiane de la lèvre supérieure, une polydactylie postaxiale des mains et des pieds et des anomalies buccales (duplication du frein de la langue).nnMoins de 20 patients (principalement d'origine indienne) ont été rapportés à ce jour.

  • Source : orpha.net

Syndrome de Young-Simpson - Synonyme : Hypothyroïdie - dysmorphie - polydactylie post-axiale - déficit intellectuel

  • Ce syndrome est caractérisé par l'association d'une hypothyroïdie congénitale, une dysmorphie faciale (microcéphalie, blépharophimosis, nez proéminent, lèvres minces, oreilles bas implantées et micrognathie), une polydactylie post-axiale et un déficit intellectuel sévère ...

  • Source : orpha.net

Goitre multinodulaire rein kystique polydactylie - Thyroide rein doigts anomalies - Synonyme(s) : Anomalies thyroïde-rein-doigts - Syndrome de Daneman-Davy-Mancer

  • Le syndrome goitre multinodulaire - rein kystique - polydactylie est un syndrome très rare associant un goitre multinodulaire, une maladie rénale kystique et des anomalies digitales...

  • Source : orpha.net

Syndrome de Guttmacher - Synonyme : Déficit préaxial - polydactylie postaxiale - hypospadias

  • Le syndrome de Guttmacher est un syndrome extrêmement rare associant des pouces et hallux hypoplasiques, une clinobrachydactylie du 5ème doigt, une polydactylie postaxiale des mains, des 2èmes orteils courts ou uniphalangés avec des ongles absents et un hypospadias...

  • Source : orpha.net

Maladie de Hirschsprung - polydactylie - surdité - synonyme : Syndrome de Santos-Mateus-Leal

  • Le syndrome maladie de Hirschsprung-polydactylie-surdité congénitale, est une association malformative extrêmement rare. Il a été décrit chez deux enfants de sexe opposé, nés de parents consanguins. Une agénésie rénale unilatérale et un hypertélorisme étaient également présents...

  • Source : orpha.net

Holoprosencéphalie - polydactylie post-axiale - Synonyme : Syndrome pseudo-trisomie 13

  • Le syndrome Holoprosencéplalie-polydactylie post-axiale associe, chez des nouveau-nés à caryotype normal, les signes majeurs de la trisomie 13 (voir ce terme): holoprosencéphalie, dysmorphie faciale sévère, polydactylie post-axiale et nombreuses malformations viscérales...

  • Source : orpha.net

Syndrome de malformation de Dandy-Walker-polydactylie postaxiale

  • Ce syndrome associe une polydactylie post-axiale à une malformation de Dandy-Walker, cette dernière étant caractérisée par un kyste de la fosse cérébrale postérieure communiquant avec le IV ventricule, une absence partielle ou complète de vermis cérébelleux et, de manière inconstante, une hydrocéphalie...

  • Source : orpha.net

Polydactylie post-axiale - Maladie(s) incluse(s) : Polydactylie post-axiale type A , Polydactylie post-axiale type B.

  • La polydactylie post-axiale est définie par la présence d'un sixième doigt supplémentaire du côté du cinquième doigt et/ou de l'orteil. Cette anomalie est présente chez un nouveau-né sur 2 000 en Europe ...

  • Source : orpha.net

Polydactylie préaxiale - colobome - déficit intellectuel - petite taille - Synonyme : Syndrome de Pfeiffer-Mayer

  • Le syndrome de polydactylie préaxiale-colobome-déficience intellectuelle-petite taille se caractérise par un retard de croissance, une déficience intellectuelle, une polydactylie préaxiale et un colobome

  • Source : orpha.net

Mégalencéphalie - polymicrogyrie - polydactylie postaxiale - hydrocéphalie - Synonyme(s) : MPPH syndrome

  • Ce syndrome est caractérisé par une mégalencéphalie, une polymicrogyrie, une hydrocéphalie avec ou sans polydactylie. Il a été décrit chez six patients non apparentés ...

  • Source : orpha.net

Dérivés mullériens - lymphangiectasies - polydactylie

  • Ce syndrome est caractérisé par un retard de croissance staturale intra-utérin, des crêtes alvéolaires hypertrophiées, un excès de peau au niveau de la nuque, une polydactylie postaxiale et un cryptorchidisme...

  • Source : orpha.net

Tibia absent - polydactylie - kyste arachnoïdien - Synonyme : Syndrome de Holmes-Collins

  • Le syndrome Tibia absent - polydactylie - kyste arachnoïdien, exceptionnel, est une constellation d'anomalies multiples, associées à une absence ou une hypoplasie du tibia...

  • Source : orpha.net

Tibia hypoplasique - polydactylie - pouce triphalangé

  • Le syndrome du tibia hypoplasique - polydactylie est une malformation congénitale très rare caractérisée par une hypoplasie bilatérale du tibia, associée à une polydactylie des pieds et des mains.

  • Source : orpha.net

Polydactylie en miroir - segmentation vertébrale - anomalies des membres

  • Ce syndrome est caractérisé par une polydactylie en miroir, une hypersegmentation vertébrale et des malformations congénitales sévères des membres.

  • Source : orpha.net

Syndrome des côtes courtes-polydactylie

  • Les syndromes des côtes courtes-polydactylie constituent un groupe de malformations osseuses caractérisées par une étroitesse thoracique et une polydactylie (en général pré-axiale)

  • Source : orpha.net

Syndactylie type 2 - Synonyme : Synpolydactylie

  • La syndactylie de type 2, ou synpolydactylie (SPD), est une malformation congénitale rare des extrémités caractérisée par l'association d'une syndactylie et d'une polydactylie...

  • Source : orpha.net

Syndrome de McKusick-Kaufman - Synonyme(s) : Hydrometrocolpos polydactylie

  • description, signes cliniques, autre site Internet, types de consultations adaptées, association de patient

  • Source : orpha.net

Oliver, syndrome d' - Polydactylie postaxiale - retard mental

  • Le syndrome d'Oliver est un syndrome très rare associant un déficit intellectuel, une polydactylie postaxiale et une épilepsie.

  • Source : orpha.net