Phenylcetonurie

#1

La Phénylcétonurie - Symptômes, Histoire, Traitements, Recherche

Informations > Maladies > phenylcetonurie

  • Posté par Aicha - 27/03/2016
    La phénylcétonurie est une maladie caractérisée par la non-assimilation (ou non métabolisation) de la phénylalanine. La phénylalanine est un acicde aminé essentiel ayant un rôle fondamental dans le système nerveux par une stimulation de la glande thyroide. Il s’agit également d’un stimulant intellectuel.Cet acide aminé n’est pas synthétisé par l’organisme et doit donc être apporté…

  • Source: passeportsante.net
    La Phénylcétonurie - Symptômes, Histoire, Traitements, Recherche
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[ Auteur ], [ Les origines de la maladie ], [ Les facteurs de risque ], [ Prévention et traitement ], [ Références bibliographiques ], [ Fiche créée ], [ Qu’est-ce que c’est 1 ]
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#2

Une nouvelle avancée dans le traitement de la phénylcétonurie ?


  • Posté par Leila - 29/01/2017
    Introduction La phénylcétonurie est une maladie héréditaire, provoquée par une perturbation de l’activité de la phénylalanine hydroxylase, l’enzyme qui convertit la phénylalanine en tyrosine. Cette perturbation entraîne une accumulation de la phénylalanine et, par voie de conséquence, des dysfonctionnements neurocognitifs. La phénylalanine ammonia-lyase est une enzyme procaryote qui convertit la phénylalanine en ammoniac et en…

  • Source: univadis.fr
    Une nouvelle avancée dans le traitement de la phénylcétonurie ?
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[ Méthodes ], [ Introduction ], [ Résultats ]
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#3

Phénylcétonurie | Tous à l’école


  • Posté par Pia - 23/03/2017
    La phénylcétonurie est une maladie génétique rare liée à l’accumulation progressive dans l’organisme d’un composé toxique pour le cerveau. Non traitée, elle peut entraîner un retard mental et des problèmes neurologiques.Le traitement repose sur un régime alimentaire extrêmement strict et précis, qui doit être débuté le plus tôt possible et poursuivi pendant plusieurs années.Depuis 1978,…

  • Source: tousalecole.fr
    Phénylcétonurie | Tous à l’école
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[ Pourquoi ? ], [ Qu’est-ce que la phénylcétonurie? ], [ L’avenir ], [ Comment améliorer la vie scolaire des enfants malades ? ], [ Quelques chiffres ], [ Quand faire attention ? ], [ Conséquences sur la vie scolaire ]
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#4

Phénylcétonurie — Wikipédia


  • Posté par Evan - 31/05/2017
    La phénylcétonurie est une maladie génétique[1] rare et grave en relation avec un trouble du métabolisme de la phénylalanine[2] (acide aminé[3] d’origine alimentaire), entraînant une accumulation de cette dernière dans l’organisme.

  • Source: wikipedia.org
    Phénylcétonurie — Wikipédia
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[ 1934 ], [ phénylcétonurie ], [ gène ], [ acide aminé ], [ cofacteur ], [ maladie de Følling ], [ norvégien ]
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#5

SEP : combien de crises pour un diagnostic ?


  • Posté par Salma - 12/04/2017
    Par La rédaction d’Allodocteurs.fr Rédigé le 03/11/2010, mis à jour le 15/11/2010 Les réponses avec le Pr. Catherine Lubetzki, neurologue à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière (AP-HP) : \Maintenant on donne le diagnostic beaucoup plus tôt pour deux raisons à mon avis, d’abord parce qu’on peut le faire beaucoup plus tôt grâce à l’IRM[1] et à…

  • Source: allodocteurs.fr
    SEP : combien de crises pour un diagnostic ?
phenylcetonurie 30936
[ References ], [ IRM ], [ Trouble de l’équilibre ], [ Les réponses avec le Pr. Catherine Lubetzki, neurologue à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière (AP-HP) : ], [ Cerveau et neurologie ], [ Au bout de combien d’épisodes dits de \crise\ le diagnostic de la sclérose en plaques est-il posé ? ]
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#6

La phénylcétonurie | afdphe.org


  • Posté par Abby - 26/01/2017
    La phénylcétonurie (PCU) est une maladie héréditaire du métabolisme liée à un déficit en une enzyme chargée de transformer la phénylalanine (Phé) en tyrosine. L’incapacité à métaboliser la phénylalanine va entraîner en l’absence de traitement, un retard mental sévère dans les formes les plus graves.

  • Source: afdphe.org
    La phénylcétonurie | afdphe.org
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[ La vie des enfants atteints de PCU est normale, si ce n’est qu’ils doivent suivre un régime contraignant à vie ], [ Ce régime devra être très strict pendant les 10 premières années de vie ], [ maladie héréditaire du métabolisme ], [ Le dépistage ], [ car la mise en route précoce du traitement permet d’éviter l’apparition des troubles neurologiques ], [ Une attention particulière doit être portée aux femmes PCU qui souhaitent une grossesse ]
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#7

Un suivi difficile à l’âge adulte pour la phénylcétonurie


  • Posté par Lucy - 16/03/2017
    La phénylcétonurie (PCU) n’est pas seulement une maladie pédiatrique. En effet, un traitement et un suivi à vie sont recommandés. Les femmes enceintes doivent se soumettre à un régime strict et d’une manière générale, les patients adultes ont des problèmes neurocognitifs et psychosociaux qui incitent à suivre à vie un régime limité en phénylalanine (PHE).…

  • Source: univadis.fr
    Un suivi difficile à l’âge adulte pour la phénylcétonurie
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#8

Spiruline


  • Posté par Leïna - 09/02/2017
    La spiruline est une micro-algue contenant de nombreuses protéines, du fer et du bêta-carotène en grande quantité. Elle est très riche et particulièrement complète, que ce soit pour combattre la malnutrition, pour favoriser le rétablissement, lors d’une convalescence[1], ou pour accompagner l’entrainement des sportifs. Ses nombreuses vertus font d’elle un aliment très apprécié.

  • Source: doctissimo.fr
    Spiruline
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[ Description botanique de la spiruline ], [ Propriétés médicinales de la spiruline ], [ Noms communs : ], [ Principes actifs ], [ taux de cholestérol ], [ Interactions avec des plantes médicinales ou des compléments ], [ convalescence ]
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#9

Test de Guthrie : détecter les maladies invisibles


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[ La phénylcétonurie ], [ Test de Guthrie et Recherche des maladies rares ], [ Les résultats du test de Guthrie ], [ La mucoviscidose ], [ L’hyperplasie congénitale des surrénales ], [ Le test de Guthrie est le fameux test qui nécessite un prélèvement sanguin au niveau du talon de bébé à la naissance. Il permet de dépister certaines maladies rares. Comment se passe cet examen indispensable ? ], [ L’hypothyroïdie congénitale ]
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#10

ACMG 2013 : Analyse rétrospective du contrôle alimentaire de la phénylcétonurie au cours de l’enfance et la petite enfance


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#11

Zoom sur les nombreuses maladies rares


  • Posté par Chahinez - 28/01/2017
    Maladie des os de verre, de l’homme de pierre ou syndrome de Lowe… On dénombre 8 000 maladies rares dans le monde, des maladies dites orphelines parce que trop souvent délaissées par la recherche médicale. En France, des milliers de personnes sont touchées. Un dossier complet pour en savoir plus sur ces pathologies.

  • Source: doctissimo.fr
    Zoom sur les nombreuses maladies rares
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[ Maladie des os de verre, de l’homme de pierre ou syndrome de Lowe… On dénombre 8 000 maladies rares dans le monde, des maladies dites orphelines parce que trop souvent délaissées par la recherche médicale. En France, des milliers de personnes sont touchées. Un dossier complet pour en savoir plus sur ces pathologies. ]
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#12

La phénylcétonurie


  • Posté par Mohamed-Amine - 03/03/2017
    (document validé par le Conseil Médical des Feux Follets) La phénylcétonurie, maladie héréditaire du métabolisme, concerne, directement ou indirectement, la plupart des adhérents à l’association Les Feux Follets. On la nomme PCU en France et PKU en anglais, pour phenylketonuria.

  • Source: org
    La phénylcétonurie
phenylcetonurie 29275
[ reprendre un régime strict avant toute grossesse. ], [ LES DEFIS ], [ 1961-1963 ], [ Retrouvez-vous tout sur “LE DEPISTAGE NEONATAL DE LA PHENYLCETONURIE DANS LE MONDE”, à l’occasion du cinquantenaire du test de Guthrie en 2011 dans le LIEN n°60 ! ], [ 1954 ], [ 1934 ]
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#13

Phnylctonurie : Symptmes - Causes - Diagnostics - Traitements - Dictionnaire Sant - Encyclopdie mdicale


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[ Phnylctonurie ], [ Source: ], [ References ], [ Article suivant ]
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#14

Retard psychomoteur


  • Posté par Brune - 29/04/2017
    Retard psychomoteur : Définition5 juillet 2007C’est une maladie définit par une insuffisance des facultés mentales et physiques de l’enfant.Retard psychomoteur : CausesChaque enfant a son propre rythme de développement psychomoteur. L’essentiel de son évolution se fait les premières années de vie.Les causes de retard psychomoteur sont multiples :

  • Source: medisite.fr
    Retard psychomoteur
[ Retard psychomoteur : Prévention ], [ herpès ], [ Retard psychomoteur : Traitements ], [ Herpès ], [ Retard psychomoteur : Examens ], [ Retard psychomoteur : Symptomes ], [ Attention ! ]
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#15

Phénylcétonurie : Symptômes


phenylcetonurie 1
[ Lire la suite : Examen médical Phénylcétonurie ], [ References ], [ Symptômes ]
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