Paraparesie spastique [ Publications ]

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paraparesie spastique [ Publications ]

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  • Une patiente âgée de 25 ans présenta quelques semaines après l'accouchement de son premier enfant une paraparésie spastique lentement évolutive. Il existait à l'IRM en séquences pondérées en T2 des hypersignaux bilatéraux des centres semi-ovales, de la capsule interne, de la partie latérale du pied du mésencéphale, ainsi que de la substance blanche occipitale. Les taux leucocytaires de galactosylcéramidase étaient effondrés. Les signes cliniques et radiologiques rencontrés au cours de la forme adulte de la maladie de Krabbe sont précisés. Les facteurs responsables du polymorphisme clinique de la leudodystrophie à cellules globoides sont discutés.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov
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Syndrome oculodentodigital révélé par une paraparésie spastique progressive

  • Le syndrome oculodentodigital (ODD) est un syndrome malformatif congénital rare d’origine génétique et de cause inconnue. Il associe de façon variable des signes oculaires (microphtalmie, microcornée), des anomalies dentaires (hypoplasie de l’émail, édentation précoce) et des anomalies des extrémités à type de syndactylie des 4

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov
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