Pancytopenie [ Niveau Expert ]

pancytopenie [ Niveau Expert ]

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  • \Le syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson (SHH) est une maladie très rare liée à l'X récessif considérée comme la variante sévère de la dyskératose congénitale (voir ce terme) caractérisée par un retard de croissance intra-utérin, une microcéphalie, une hypoplasie cérébelleuse, un déficit immunitaire combiné progressif et une anémie aplasique. La prévalence et l'incidence sont inconnues. Plus de 12 patients ont été rapportés à ce jour mais le syndrome est sans doute sous-diagnostiqué du fait du fort taux de mortalité.\

  • Source : orpha.net

Pancytopénies

  • Définition, Circonstances de découverte et signes cliniques, Démarche diagnostique initiale, Pancytopénies d origine périphérique, Pancytopénies d origine centrale

  • Source : hematocell.fr