Osteopetrose [ Publications ]

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  • L'Ostéopétrose est une maladie métabolique osseuse autosomique provoquée par une anomalie fonctionnelle des ostéoclastes. Deux formes principales existent, la forme dominante bénigne et la forme récessive maligne. Cinq cas sont présentés : 3 formes malignes et 2 formes bénignes. Sur les 3 enfants atteints de formes graves, tous ont bénéficié d'une greffe de moelle mais un seul est encore en vie et guéri (1 est décédé des complications de la greffe, l'autre mort accidentellement) Les deux enfants suivis pour une forme bénigne sont revus périodiquement pour des fractures itératives et ne présentent pas de complications graves de la maladie. L'analyse comparée avec les cas publiés nous permet d'insister sur la sévérité de l'atteinte oculaire dans la forme récessive nécessitant un diagnostic rapide et une greffe de moelle précoce seule possibilité de guérir ces enfants autrefois condamnés. La fréquence des fractures itératives chez les enfants porteurs de formes dominantes justifie un suivi et une prise en charge orthopédique. L'étroitesse du canal médullaire, la fragilité de l'os contre-indiquent l'enclouage centromédullaire lorsque une ostéosynthèse est retenue. L'augmentation du nombre de cas détectés dans les populations immigrées à fort taux de mariages consanguins nous a poussé à faire le point sur cette pathologie dont certaines formes intéressent le chirurgien orthopédiste.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

L'osteopetrose par deficit en anhydrase carbonique II: a propos de 24 observations.

  • 24 patients atteints d'ostéopétrose par déficit en anhydrase carbonique II ont été colligés. La maladie semble fréquente en Tunisie. Le tableau clinique associe un retard de croissance quasi-constant (85.5% des cas), un retard mental souvent sévère (52% des cas), une dysmorphie faciale, des troubles dentaires et des troubles neurosensoriels représentés essentiellement par une atrophie optique (25% des cas). Vingt patients ont présenté une ou plusieurs fractures. L'acidose métabolique est constante: elle est sévère au cours de la première décade de la vie. L'activité anhydrase carbonique II érythrocytaire dosée chez 18 malades est effondrée dans tous les cas. L'ostéocondensation généralisée et les troubles du modelage sont constant,.les calcifications intracrâniennes sont visible au scanner cérébral dès l'âge de deux ans et demi. Sur le plan génétique, tous les patients sont homozygotes pour une mutation ponctuelle à la jonction de l'exon et de l'intron 2 du gène de anhydrase carbonique II. Cette mutation ne semble ni protéger contre les fractures, ni donner une acidose métabolique sévère.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Ostéopétrose maligne infantile révélée par une atrésie des choanes : à propos d’un cas

  • L’ostéopétrose infantile maligne (OIM) est une maladie génétique rare caractérisée par une augmentation de la densité osseuse due à un défaut de résorption ostéoclastique. Nous rapportons le cas d’un nourrisson de sexe féminin, âgé de 3 mois, né d’un mariage consanguin, référé du service d’oto-rhino-laryngologie (ORL) pour exploration d’une anémie sévère dans un contexte d’atrésie bilatérale des choanes. À l’examen clinique, il existait un retard staturopondéral, une pâleur des muqueuses, une détresse respiratoire, une imperforation choanale bilatérale, une volumineuse hépatosplénomégalie, une déformation thoracique, ainsi qu’une absence de poursuite oculaire et de réflexes optico-visuels au fond d’œil. L’hémogramme a montré une anémie normochrome normocytaire sévère régénérative ainsi qu’une thrombopénie. Le bilan infectieux et le frottis sanguin étaient normaux. La radiographie du squelette a révélé une densification diffuse du squelette. Le scanner du massif facial a confirmé l’atrésie membraneuse des choanes. La recherche d’une mutation du gène

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Prothèse totale de hanche bilatérale dans l'ostéopétrose. A propos d'un cas. Revue de la littérature.

  • Les auteurs rapportent un cas unique dans l'ostéopétrose. Il s'agit d'une coxa vara bilatérale dans l'enfance ayant une évolution originale. Au niveau de la hanche gauche, l'évolution s'est faite vers une pseudarthrose sous-trochantérienne après des fractures itératives, une destruction de la tête et du col du fémur et une luxation. Au niveau de la hanche droite, après une fracture sous-trochantérienne qui a consolidé est apparue une arthrose précoce sur dysplasie cotyloïdienne. Outre l'originalité de la description, le but de cet article est de rapporter les modalités thérapeutiques d'une telle association lésionnelle. La technique d'implantation des prothèses totales de hanche a du tenir compte des caractéristiques osseuses, dures et fragiles de cette ostéopathie génotypique mais également de la pseudarthrose, de la coxarthrose et des anomalies morphologiques.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Ostéopétrose maligne infantile : à propos d’un cas chez un nourrisson de 5 mois

  • L’ostéopétrose maligne infantile est une maladie congénitale rare caractérisée par un dysfonctionnement des ostéoclastes entraînant une densification osseuse anormale. Nous rapportons le cas d’un nourrisson de 5 mois chez qui cette maladie a été évoquée devant des critères cliniques (hépatosplénomégalie, hypertrophie gingivale), biologiques (pancytopénie et hypocalcémie) et radiologiques (densité osseuse anormale, appositions périostées). L’enquête génétique a permis de confirmer le diagnostic en identifiant une double hétérozygotie sur le gène

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Intérêt de l'étude in vitro des précurseurs ostéoclastiques dans un cas d'ostéopétrose infantile sévère traité par greffe médullaire

  • La physiopathologie de l'ostéopétrose, maladie caractérisée par un défault de résorption osseuse ostéoclastique est discutée. Les techniques de culture à long terme de moelle osseuse pourraient aider à comprendre le mécanisme de cene maladie.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov