Osteopetrose [ Niveau Expert ]

osteopetrose [ Niveau Expert ]

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  • \L'ostéopétrose est une maladie osseuse rare, due principalement à un dysfonctionnement des ostéoclastes, qui sont des cellules d'origine hématopoïétique, de la lignée macrophagique. Il existe différentes formes d'ostéopétrose qui ont une évolution variable allant du décès in utero à la forme restant totalement asymptomatique. L'ostéopétrose résulte d'un défaut du remodelage qui aboutit à une hyperminéralisation du squelette entraînant une fragilité osseuse (fractures pathologiques souvent multiples), la compression des nerfs crâniens (atrophie optique\u2026), des ostéomyélites des maxillaires et un étouffement de la moelle hématopoïétique pouvant évoluer vers une pancytopénie. Il n'y a pas de traitement satisfaisant pour l'ostéopétrose. Dans la forme maligne, la transplantation de moelle osseuse permet dans les cas favorables, de stopper l'évolution et de rétablir un remodelage osseux fonctionnel. (Med Buccale Chir Buccale 2006, 12: 135-45)\ 13 pages

  • Source : mbcb-journal.org

Ostéopétrose ou maladie des os de marbre 3. Manifestations stomatologiques

  • Les manifestations stomatologiques de l'ostéopétrose sont nombreuses. Elles intéressent la structure osseuse des maxillaires mais aussi l'organe dentaire : malformations diverses, troubles de l'éruption dentaire, et anomalies du ligament alvéolo-dentaire , ces dernières sont probablement responsable de la chute prématurée des dents. Les manifestations osseuses sont secondaires à l'hyperminéralisation osseuse et à l'hypovascularisation qu'elle induit. A côté de la fragilité bien connue de l'os, on retrouve un risque accru d'ostéomyélite des maxillaires dont la prise en charge se révèle souvent difficile. Une meilleure compréhension de la physiopathologie de l'ostéopétrose et l'identification des facteurs favorisants l'ostéomyélite devraient permettre de proposer des mesures adéquates pour prévenir cette redoutable complication. Med Buccale Chir Buccale 2007, 13 : 37-48) 11 pages

  • Source : mbcb-journal.org

Ostéopétrose ou maladie des os de marbre 2. Pathogénie et traitement

  • Le remodelage osseux joue un rôle important dans la formation, la croissance, l'adaptation, la conservation et la réparation du squelette. Ce remodelage s'effectue sous l'action coordonnée des ostéoblastes et ostéoclastes. L'activité des ostéoclastes dépend de celle des ostéoblastes mais aussi de bien d'autres facteurs. L'expérimentation animale a déjà permis d'identifier plusieurs d'entre eux. Dans l'ostéopétrose, l'activité des ostéoclastes est perturbée et on dispose de peu de moyens pour leur redonner une fonction normale. Dans l'ostéopétrose maligne, seul l'apport de nouveaux ostéoclastes par transplantation de moelle osseuse permet de stopper ou de ralentir l'évolution. (Med Buccale Chir Buccale 2006, 12: 149-57). 10 pages

  • Source : mbcb-journal.org

Ostéopétrose d'Albers-Schönberg

  • L'ostéopétrose d'Albers-Schönberg est maladie osseuse sclérosante du squelette caractérisée par une condensation squelettique anormale qui se révèle par l'aspect radiologique classique de « vertèbre sandwich » (bandes de scléroses denses parallèles aux plateaux vertébraux).

  • Source : orpha.net

Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale

  • L'ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale est une maladie rare caractérisée par une ostéopétrose (voir ce terme), une acidose tubulaire rénale (ATR) et des troubles neurologiques liés aux calcifications cérébrales.

  • Source : orpha.net

Dysplasie ectodermique anhidrotique - immunodéficience - ostéopétrose - lymphoedème - OLEDAID

  • Ce syndrome est caractérisé par une immunodéficience sévère, une ostéopétrose, un lymphoedème et une dysplasie ectodermique anhidrotique.

  • Source : orpha.net

Ostéopétrose

  • L'ostéopétrose («maladie des os de marbre») est un terme descriptif qui se réfère à un groupe d'anomalies osseuses rares et héréditaires, caractérisées par une augmentation de la densité osseuse due à un défaut de développement ou de fonction des ostéoclastes.

  • Source : orpha.net

Ostéopétrose autosomique dominante type 1

  • L'ostéopétrose autosomique dominante de type 1 est une ostéopathie condensante caractérisée par une augmentation de la densité osseuse affectant plus particulièrement la voûte crânienne...

  • Source : orpha.net

Ostéopétrose maligne autosomique récessive

  • L'ostéopétrose « maligne » infantile est une maladie congénitale rare de la résorption osseuse caractérisée par une densification généralisée du squelette...

  • Source : orpha.net