Osteogenese imparfaite [ Publications ]

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  • L’ostéogenèse imparfaite est une maladie rare, anciennement appelée maladie de Lobstein ou maladie des os de verre. De sévérité variable, elle se caractérise par une fragilité et une faible masse osseuse à l’origine de fractures multiples. Un défaut qualitatif ou quantitatif de la biosynthèse du collagène constitue le substrat physiopathologique. Le bras long du chromosome 17 est le siège de plusieurs modifications génétiques, certaines incriminées dans la survenue de l’ostéogenèse imparfaite, d’autres observées dans 29 % des cancers du sein. Cependant, aucune association entre ostéogenèse imparfaite et cancer du sein n’a été mise en évidence dans les quelques cas décrits dans la littérature. La prise en charge thérapeutique de ces patients s’avère complexe, notamment en cas de chimiothérapie. L’existence d’un déficit en dihydropyrimidine déhydrogénase chez ces patients génère une toxicité par défaut du catabolisme du 5-fluoro-uracile. Chaque élément de la séquence thérapeutique constitue un enjeu majeur afin de limiter les toxicités. Après une recherche bibliographique exhaustive, aucun élément n’a été retrouvé concernant l’irradiation d’un volume cible à proximité de ces structures osseuses potentiellement fragiles. Nous rapportons ici le cas d’une patiente de 49 ans atteinte d’un cancer du sein dans un contexte d’ostéogenèse imparfaite. Une planification dosimétrique adaptée a permis de réduire la dose délivrée au volume osseux. Ces considérations dosimétriques simples ont permis une bonne tolérance de la radiothérapie chez cette patiente sans qu’aucun signe de fracture n’ait pu être observé au décours d’un suivi de six mois. Aucune conclusion franche ne peut se dégager d’un cas rapporté mais il ne semble pas exister de corrélation entre tolérance de la radiothérapie et ostéogenèse imparfaite.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Résultats des arthrodèses vertébrales postérieures dans les scolioses secondaires à une ostéogenèse imparfaite.

  • Une étude rétrospective a été conduite afin de documenter et d'analyser les résultats des arthrodèses vertébrales postérieures dans le cadre des déformations scoliotiques associées à une ostéogenèse imparfaite durant la période de 1977 à 2002. Nous avons revu 27 patients opérés d'une arthrodèse vertébrale postérieure après préparation par traction préopératoire par halo crânien, avec une instrumentation de type Harrington (n = 2) ou bien C.D. (n = 23) et deux cas d'arthrodèse postérieure non instrumentée. Onze de ces patients étaient des garçons et seize étaient des filles. L'âge moyen le jour de l'arthrodèse était de 13 ans 4 mois, et la moyenne des courbures préopératoires était de 77 degrés avec une correction de l'ordre de 37 % en postopératoire. Le suivi moyen a été de 6 ans. Des complications mineures dues à une surinfection et un glissement d'un pointeau de traction crânien ont été observées chez deux patients et une perte de correction avec fracture du matériel chez 4 patients. Nous pensons qu'une arthrodèse vertébrale postérieure pour déformation scoliotique secondaire à une ostéogenèse imparfaite doit être entreprise après une période de préparation et de traction par halo crânien afin d'améliorer les conditions mécaniques et respiratoires, de corriger progressivement la scoliose et de prévenir les complications qui peuvent survenir. L'arthrodèse vertébrale postérieure permet chez ces patients atteints d'une déformation rachidienne, outre la préservation des capacités respiratoires et de la taille, une correction du déséquilibre du tronc afin d'améliorer la posture et un meilleur appareillage en fauteuil roulant chez les non marchants, voire une verticalisation.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Ostéogenèse imparfaite et dentinogenèse imparfaite: frontières diagnostiques et intérêt en orthopédie dento-faciale.

  • L'ostéogenèse imparfaite est une maladie génétique de sévérité variable et caractérisée par une augmentation de la fragilité osseuse responsable de nombreuses fractures. Des manifestations extra-squelettiques peuvent être observées : sclérotiques bleues, dentinogenèse imparfaite, surdité. Dans la plupart des cas, une anomalie du collagène I est responsable de la maladie. Cette pathologie s'accompagne d'une morphologie cranio-faciale particulière, avec une typologie de classe III, des béances, et une prévalence augmentée d'inclusion des molaires permanentes. L'orthodontiste confronté à de tels patients devra prendre en compte l'état dentaire, observer les précautions antibactériennes et antihémorragiques, et connaître les effets secondaires des bisphosphonates, traitement médical actuel.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

L’ostéogenèse imparfaite, cause rare de surdité chez l’enfant

  • Nous rapportons 1 cas rare de surdité bilatérale précoce chez 1 enfant atteint d’ostéogenèse imparfaite, en précisant l’apport capital de la tomodensitométrie pour le diagnostic. Un enfant âgé de 12 ans, atteint d’ostéogenèse imparfaite, consultait pour une surdité bilatérale. La tomodensitométrie des rochers mettait en évidence de multiples hypodensités préstapédiennes étendues à la lumière endocochléaire, avec d’autres foyers hypodenses du labyrinthe osseux au voisinage du vestibule et du conduit auditif interne. La perte progressive de l’audition est une manifestation souvent tardive de l’ostéogenèse imparfaite, elle est rare chez l’enfant. La tomodensitométrie des rochers, utilisant des coupes fines millimétriques, met en évidence de multiples foyers de déminéralisation touchant le labyrinthe osseux d’une façon variable, pouvant faire discuter d’autres affections déminéralisantes du rocher comme l’otospongiose.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Ostéogenèse imparfaite type III de découverte tardive: à propos d'un cas.

  • Patient âgé de 52 ans, était admis dans notre établissement pour des polyarthralgies chroniques, plutôt mécaniques, touchant spécialement les articulations du membre inférieur. L'interrogatoire retrouvait l'antécédent de fractures répétées depuis l'enfance, pour des traumatismes minimes, suite à des chutes par glissement. Les signes cliniques et radiologiques, notamment, les fractures récurrentes, sclérotiques bleues, hyperlaxité ligamentaire, dentinogenèse imparfaite, syndrome dysmorphique, ostéoporose densitométrique importante, plaidaient tous en faveur d'une ostéogénèse imparfaite type III. Le patient a initié le traitement, par prise régulière du calcium (1g/jour), supplémentation en vitamine D, et il est programmé pour perfusion de Bisphosphonate (Pamidronate 60mg). Ce cas illustre une forme rare de découverte tardive d'ostéogénèse imparfaite type III.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

L'ósteogenèse imparfaite: difficultés thérapeutiques--á propos de 17 cas.

  • 17 patients atteints d'une forme sévère de l'ostéogenèse imparfaite ont été traités à l'Institut M.T. Kassab. La technique de routine utilisée est celle de l'enclouage centro-médullaire chez des patients porteurs tous de grandes déformations interdisant souvant la marche. L'objectif du traitement chirurgical est d'armer les segments de membres afin de pouvoir verticaliser l'enfant et accroitre ses possibilités fonctionnelles. Les resultats sont grevés par des complications infectieuses, par les limites des implants et par l'insuffisance de la rééducation et de l'appareillage. L'amélioration de la qualité du résultat fonctionnel passe par l'utilisation de clous centro-médullaires téléscopiques, qui diminuent le nombre de reprises chirurgicales imposées par la croissance, et par une meilleure prise en charge physiothérapique.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

L'embrochage centro-médullaire coulissant dans l'ostéogenèse imparfaite. Quatorze cas avec un recul moyen de 8 ans

  • L'embrochage centro-médullaire élastique stable (ECMES) coulissant a été proposé en 1987 par Métaizeau dans la prévention et le traitement des déformations et des fractures de membres de l'ostéogenèse imparfaite. Cette technique n'ayant pas encore été évaluée, une série de 36 ECMES coulissants chez 14 patients provenant de centres différents a permis de mettre en évidence les avantages (taille des broches modulables en perop ratoire, alésage non nécessaire, coulissement des broches dans tous les cas, faible coût) et les inconvénients (risque de déformation des broches plus important que celui d'un tube creux, migration de broche, refracture). La majorité de ces complications sont survenues chez l'enfant de plus de 5 ans. Le délai moyen entre la 1

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Toxicité sévère au 5-fluorouracile chez une femme traitée pour un cancer du sein, présentant une ostéogenèse imparfaite et un déficit en dihydropyrimidine déhydrogénase.

  • La dihydropyrimidine déhydrogénase (DPD) est la principale enzyme impliquée dans le catabolisme du 5-fluorouracile (5-FU). Son importance clinique a été montrée par l'identification de rares cas de toxicités sévères au 5-FU liées à un déficit en DPD prouvé. Nous rapportons un nouveau cas chez un patient présentant une ostéogénèse imparfaite. Nous avons eu la surprise de trouver une association similaire rapportée par Lyss. Il est tentant de penser que la régulation de l'activité DPD pourrait être anomale chez ces patients.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

L'ostéogenèse imparfaite. Réflexions sur le diagnostic prénatal (à propos de deux cas).

  • Les auteurs rapportent deux cas de diagnostic prénatal d'ostéogenèse imparfaite (OI) de type II selon Sillence. La découverte d'un nanisme avec déformations, fractures et hypodensité osseuses, a permis le diagnostic à 24 et 20 semaines d'aménorrhée. La revue de la littérature récente montre une évolution très importante des idées sur l'OI. L'unicité du cadre nosographique est admis par tous. La transmission génétique de façon autosomique dominante est de plus en plus admise pour toutes les formes. La physiopathologie du collagène permet de mieux comprendre l'hétérogénéité clinique. La biologie moléculaire localisant les gènes délétères fait naître de gros espoirs de diagnostic anténatal très précoce.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Ostéogenèse imparfaite chez des jumelles monozygotes au Burundi.

  • L'ostéogenèse imparfaite est méconnue chez l'enfant Noir africain. Ce diagnostic a été posé chez des jumelles monozygotes d'origine rwandaise qui ont présenté, dès l'acquisition de la marche, de multiples épisodes fracturaires en particulier fémoraux. L'ostéogenèse imparfaite a été affirmée sur les déformations des membres inférieurs, la présence d'os wormiens au niveau du crâne, la coloration bleue des sclérotiques et des anomalies dentaires. Outre le fait qu'il est très rare de rencontrer cette affection chez des jumelles monozygotes, cette observation présente plusieurs intérêts. Elle fait discuter l'appartenance de ces malades à un type I, plus fréquent, ou à un type III, exceptionnel, d'ostéogenèse imparfaite.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Ostéogenèse imparfaite: à propos de quatre cas à Ouagadougou (Burkina Faso).

  • L'ostéogenèse imparfaite (OI) regroupe un ensemble d'affections constitutionnelles de gravité variable dû à une anomalie de la production du collagène et de la matrice de l'os entraînant une fragilité osseuse. La présente étude rapporte quatre cas d'ostéogenèse imparfaite suivis aux Centres Hospitaliers Universitaires Charles de Gaulle et Yalgado Ouédraogo. Le but de ce travail était d'analyser les aspects cliniques, thérapeutiques et évolutifs de la maladie. Cette étude souligne la nécessité d'améliorer la prise en charge de cette maladie rare mais non exceptionnelle et handicapante.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Le diagnostic anténatal de l'ostéogenèse imparfaite. A propos de deux observations.

  • Les auteurs rapportent deux cas de diagnostic anténatal d'ostéogenèse imparfaite (OI) de type S de Maroteaux, découvertes à 23 et 24 semaines d'aménorrhée (SA) lors de l'échographie morphologique qui mit en évidence une incurvation fémorale. Le problème du diagnostic différentiel, parfois difficile surtout précocement, avec les autres affections responsables d'une incurvation fémorale (notamment la dysplasie campomélique) est discuté. L'intérêt de coupler alors l'examen échographique à la radiographie du contenu utérin est ainsi démontré.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Les biphosphonates dans l’ostéogenèse imparfaite

  • Utilisés depuis une dizaine d’années en complément de la physiothérapie, de la chirurgie orthopédique et de la rééducation, les biphosphonates ont transformé la prise en charge des enfants atteints d’une forme grave ou moyenne d’ostéogenèse imparfaite. Les auteurs de cet article préciseront ici les indications, les modes d’administration, la durée du traitement, les effets secondaires potentiels, en rappelant les incertitudes liées à leur persistance dans le tissu osseux pendant de longues années.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Ostéogenèse imparfaite : une nouvelle approche thérapeutique précoce par les biphosphonates.À propos d’une observation

  • La prise en charge de l’ostéogenèse imparfaite de type III est considérée comme essentiellement orthopédique et physiothérapique , les biphosphonates de nouvelle génération (pamidronate disodique Arédia®) sont une approche thérapeutique innovante.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

L'ostéogenèse imparfaite: à propos d'un cas.

  • L'ostéogenèse imparfaite est une maladie héréditaire caractérisée par une fragilité osseuse secondaire à un défaut de synthèse du collagène de type I. Le diagnostic est suspecté devant des signes échographiques évocateurs et confirmé par une étude génétique. Nous rapportons un cas d'ostéogenèse imparfaite de découverte tardive au troisième trimestre chez une patiente qui n'a pas suivi sa grossesse.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Dissection isolée de l'artère basilaire dans un cas d'ostéogénèse imparfaite.

  • Les auteurs présentent un cas unique de dissection de l'artère basilaire chez une patiente atteinte d'une ostéogenèse imparfaite et discutent les méthodes d'imagerie pour en faire le diagnostic.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Ostéogenèse imparfaite avec cal hypertrophique. A propos de deux observations à début précoce.

  • Le cal qui se constitue au niveau des fractures récentes chez les sujets présentant une ostéogenèse imparfaite est habituellement normal. Le développement d'un cal hypertrophique a cependant été décrit.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov