Osteogenese imparfaite [ Niveau Expert ]

osteogenese imparfaite [ Niveau Expert ]

Expert > osteogenese imparfaite

  • \L\ ostéogenèse imparfaite (OI) est une maladie rare d\ origine génétique. Les efforts déployés autour des maladies rares, ces dernières années, permettent aujourd\ hui de proposer une prise en charge adaptée et reconnue des patients. Les avancées dans les connaissances en génétique de l\ OI permettent un diagnostic précis du type d\ OI avec son propre mécanisme moléculaire, un conseil génétique adéquat avec planning familial et diagnostic prénatal, ainsi qu\ une orientation thérapeutique vers le médicament le plus approprié. Une prise en charge spécifique de rééducation des patients OI est nécessaire et efficace. Pour une meilleure information, une consultation multidisciplinaire est proposée au CHUV pour les patients souffrant d\ OI ainsi qu\ un site internet romand : www.infomaladiesrares.ch.\

  • Source : revmed.ch

Ostéogenèse imparfaite (Fragilité osseuse)

  • Qu'est-ce que l'ostéogénèse imparfaite ?nL'ostéogenèse imparfaite est une maladie génétique caractérisée par une fragilité osseuse. Elle est généralement due à une anomalie de la production du collagène qui est la principale protéine fibreuse de l'os. On peut comparer le rôle du collagène dans l'os au rôle des tiges d'acier dans le béton armé. Le collagène est aussi présent dans la peau, les tendons, la sclérotique de l'œil (blanc de l'œil) et la dentine (constituant principal des dents avec l'émail).nLa conséquence la plus connue de l'ostéogénèse imparfaite est la survenue de fractures multiples sans traumatisme majeur.

  • Source : tousalecole.fr

Ostéogenèse imparfaite (L') - maladie des os de verre, maladie de Lobstein

  • L ostéogenèse imparfaite, ou maladie « des os de verre », est une affection génétique,ncaractérisée par une fragilité osseuse et une faible masse osseuse à l origine de fracturesnà répétition, survenant à la suite de traumatismes bénins. Cette maladie se manifeste trèsndifféremment d un malade à l autre : il ne s agit pas d une entité unique mais plutôt d unngroupe de maladies. Ceci est d ailleurs confirmé sur le plan génétique puisque les progrèsnde la biologie moléculaire ont permis de mettre en évidence des anomalies génétiquesnvariées. , 9 pages

  • Source : orpha.net

Ostéogenèse imparfaite : manifestations cliniques, diagnostic et prise en charge de l'enfance à l'âge adulte

  • L'ostéogenèse imparfaite (OI) est un trouble de la formation et de l'homéostasie de la matrice osseuse, qui est hétérogène sur le plan clinique et génétique et se caractérise par une faible densité osseuse et par une solidité osseuse réduite. Il peut en résulter une fragilité osseuse accrue et des courbures secondaires des os longs. C'est pourquoi l'OI est également connue sous le nom de «maladie des os de verre».

  • Source : medicalforum.ch

Ostéogenèse imparfaite (Fragilité osseuse) : BEP

  • L'ostéogenèse imparfaite ou maladie des os de verre est caractérisée par une très grande fragilité osseuse. Elle se traduit par de multiples fractures spontanées survenant à l'occasion de traumatismes minimes de la vie quotidienne. C'est une maladie génétique affectant la production d'une protéine de l'organisme, le collagène, qui est un constituant important de l'os et qui lui confère avec le calcium sa solidité.

  • Source : tousalecole.fr

Calendrier de suivi pour l ostéogénèse imparfaite

  • Cette fiche s adresse aux professionnels de santé impliqués dans la prise en charge des maladiesnrares de l os, du calcium et du cartilage et aux patients ayant déjà reçu l enseignement de cettenprise en charge. Le contenu a été rédigé par les médecins du Centre de Référence MaladiesnOsseuses Constitutionnelles (CR MOC) dans le cadre de la Filière Santé OSCAR.

  • Source : filiere-oscar.fr

Ostéogenèse imparfaite = maladie des os de verre = maladie de Lobstein = osteogenesis imperfecta

  • diagnostic ante natal et néonatal, conséquences rachidiennes, causes de décès, perte de l'audition, douleurs, prise en charge de la fragilité osseuse : principes, l'action des bisphosphonates, indications du traitement (modalités, résultats, limites), la hanche de l'OI sévère, OI modérée et sévère, conclusion

  • Source : cofemer.fr

Ostéoporose - pseudogliome - Synonymes : OPPG , Ostéogenèse imparfaite, forme oculaire

  • Le syndrome ostéoporose-pseudogliome est une maladie très rare à transmission autosomique récessive caractérisée par une cécité congénitale ou débutant tôt dans l'enfance, et par une ostéoporose juvénile sévère et des fractures spontanées...

  • Source : orpha.net

Ostéogenèse imparfaite - rétinopathie - épilepsie - retard mental - Synonyme(s) : Al Gazali - Nair, syndrome de

  • Ce syndrome se caractérise par l'association d'une ostéogenèse imparfaite, d'os wormiens, d'une atrophie optique, d'une rétinopathie, d'une épilepsie et d'un retard psychomoteur sévère ...

  • Source : orpha.net

Ostéogenèse imparfaite

  • L objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d un patient atteint d ostéogenèse imparfaite.

  • Source : has-sante.fr

Ostéogenèse imparfaite

  • L'ostéogenèse imparfaite (OI) est un groupe hétérogène de maladies génétiques caractérisées par une fragilité osseuse, une faible masse osseuse et une tendance aux fractures de sévérité variable

  • Source : orpha.net

Ostéogenèse imparfaite - microcéphalie - cataracte

  • Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-microcéphalie-cataracte se caractérise par des fractures multiples en période prénatale, une microcéphalie et une cataracte bilatérale.

  • Source : orpha.net

Fragilité osseuse : l'ostéogénèse imparfaite

  • définition, symptômes, quelques chiffres,traitement, conséquences sur la vie scolaire, mise en garde, améliorations possibles de la vie scolaire, avenir

  • Source : tousalecole.fr

AOI - Association de l'Ostéogenèse Imparfaite

  • Association qui regroupe les malades, les familles ainsi que tous ceux qui acceptent de prendre en charge cette affection génétique, connue sous le nom de Maladie des Os de Verre

  • Source : aoi.asso.fr