Osteochondrodysplasies [ Publications ]

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  • Pré-requis: Les ostéochondrodysplasies létales sont rares, leur incidence est estimée à 1 pour 10 000 naissances. Elles sont le plus souvent à déterminisme génétique.. But: étayer les caractéristiques malformatives et dysmorphiques ainsi que la prise en charge foetopathologique des ostéochondrodysplasies létales Méthodes: Étude descriptive de 32 cas d'ostéochondrodysplasies foetales létales, colligés sur une période de 14 ans, au laboratoire d'anatomie et de cytologie pathologiques de Sousse. Résultats: Notre série était composée de 23 foetus issus d'une interruption médicale de grossesse, 6 nouveau-nés et 3 mort-nés. L'âge moyen des mères était de 28 ans, la consanguinité était de 61%. 3 cas de récurrence de la maladie ont été notés. Les anomalies osseuses ont été décelées à l'échographie anténatale dans 25 cas et à la naissance dans 7 cas. Elle avait objectivé une micromélie dans tous les cas, un thorax étroit dans 5 cas et une spina bifida dans 3 cas. L'examen foetopathologique, incluant un examen macroscopique, radiologique et histologique d'un prélèvement osseux, nous a permis en se basant sur la classification intemationale de 2001 de classer les 32 cas d'ostéochondrodysplasies en: 8cas d'achondrogénese de type I (forme de Parenti-Fraccaro), 3 cas d'achondrogénèse de type II (forme de Langer-Saldino), 9 cas d'ostéogénèse imparfaite létale, 5 cas de dysplasie thanatophore, 4 cas de dysplasie de Schneckenbecken, 2 cas de syndrome « cotes courtes-polydactylie » type Majewski et 1 cas de dysplasie thoracique asphyxiante.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov