Ophtalmoplegie [ Niveau Expert ]

ophtalmoplegie [ Niveau Expert ]

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  • \Le retard mental lié à l'X, type Afrique du Sud est caractérisé par un déficit intellectuel sévère, un mutisme malgré une audition apparemment normale, une dysmorphie craniofaciale (visage long et étroit, prognathisme), un état de grand mal épileptique, une ophtalmoplégie, et une atrophie cérébelleuse...\

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Maladie de Gaucher - ophtalmoplégie - calcification cardiovasculaire - Synonymes : Maladie de Gaucher type 3C , Maladie de Gaucher, forme cardiovasculaire , Maladie de Gaucher-like

  • Le syndrome maladie de Gaucher - ophtalmoplégie - calcification cardio-vasculaire est un variant de la maladie de Gaucher, qui est caractérisée par une anomalie de stockage des sphingolipides (il est aussi appelé pseudo-Gaucher)...

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Ataxie spinocérébelleuse infantile - Ohaha syndrome - Ophtalmoplégie - ataxie - hypoacusie - SCA

  • L'ataxie spinocérébelleuse infantile (ASI) est une maladie neurologique héréditaire caractérisée par une atteinte précoce et sévère du système nerveux périphérique et central.nnElle n'a été décrite que chez des familles finlandaises. A ce jour, 24 cas ont été rapportés. En Finlande, une personne sur 230 est porteuse de la mutation responsable de l'ASI.

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Myopathie à inclusions - contractures articulaires - ophtalmoplégie - Synonyme(s) : Myopathie à inclusions type 3

  • Cette variante de la myopathie héréditaire à corps d'inclusion est caractérisée par des contractures articulaires congénitales qui se résolvent durant la prime enfance, une ophtalmoplégie externe et une faiblesse des muscles proximaux....

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Ataxie neuropathique sensorielle - dysarthrie - ophtalmoplégie - Synonyme(s) : SANDO

  • Ce syndrome est caractérisé par une neuropathie ataxique sensorielle sévère, débutant à l'âge adulte, une dysarthrie et une ophtalmoplégie externe progressive chronique ...

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Macrostomie - anomalies préauriculaires - ophtalmoplégie externe

  • Ce syndrome associe une macrostomie ou un contour anormal de la bouche, des anomalies préauriculaires, un ptosis uni ou bilatéral et une ophtalmoplégie externe ...

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