Ochronose [ Publications ]

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  • L'ochronose ou alcaptonurie est une maladie autosomique récessive rare, résultant d'un blocage dans la chaîne du métabolisme de la phénylalanine et de la tyrosine. Ce blocage est dû au manque de l'enzyme acide homogentisique 1,2-dioxygénase. Il en résulte une accumulation sérique de l'acide homogentisique, intermédiaire non métabolisé. Celui-ci est majoritairement éliminé dans les urines où il subit progressivement une réaction d'oxydation lui conférant une coloration noire, d'où le terme d'alcaptonurie. Cette réaction est accélérée par alcalinisation.Une moindre quantité d'acide homogentisique s'accumule dans les tissus conjonctifs ou cartilagineux, donnant après polymérisation et oxydation un pigment noir qui se lie chimiquement à ces tissus. Le terme ochronose réfère à la coloration ocre noire des tissus dûe à ce pigment. Au long cours, les dépôts tissulaires de pigment sont responsables de complications, notamment articulaires. Au niveau oculaire, ces dépôts à localisation conjonctivale, sclérale et limbique sont connus comme sans conséquence fonctionnelle. Nous décrivons le cas d'un patient de 73 ans, présentant une ochronose connue et qui a développé un astigmatisme cornéen important bilatéral, d'apparition tardive, en corrélation avec les dépôts sclérolimbiques ochronotiques. L'évolution clinique du patient, l'examen histologique, et la physiopathologie de cet astigmatisme sont discutés.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

L'ochronose ou la maladie du cartilage noir.

  • Nous rapportons deux observations de patients atteints d'ochronose. Cette pathologie autosomique récessive est très rare (1/1 000000) et secondaire à une enzymopathie. Elle se manifeste d'abord cliniquement par des dépôts noirs au niveau cutanéomuqueux, puis par un ensemble de symptômes, notamment articulaires, conduisant à une arthropathie destructrice des grosses articulations. Sa découverte est souvent tardive, mais son dépistage doit être précoce et, pour les chirurgiens orthopédistes, si possible en préopératoire afin d'éviter tout risque d'endocardite infectieuse dont elle est extrêmement pourvoyeuse. Ces patients nécessitent une prise en charge pluridisciplinaire adaptée, associant des mesures sociales évidentes et un traitement symptomatique. Le traitement médicamenteux en cours de validation semble efficace sur les symptômes articulaires.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Maladie de Parkinson et alcaptonurie: association fortuite ou ochronose striato-nigrale?

  • Nous rapportons un cas d'association entre maladie de Parkinson et alcaptonurie. Une patiente âgée de 64 ans traitée depuis 10 ans par DOPAthérapie pour une maladie de Parkinson présenta des urines brunes. La mise en évidence d'acide homogentisique urinaire aboutit au diagnostic d'alcaptonurie. Les signes caractéristiques de l'ochronose et du rhumatisme alcaptonurique étaient présents: coloration bleuâtre des cartilages de l'oreille et calcifications des disques intervertébraux. Les relations entre cette maladie métabolique et la maladie de Parkinson sont discutées. La caractérisation et la récente localisation du gène de l'alcaptonurie sur le chromosome 3q pourra peut-être éclaircir les relations existant entre ces deux affections.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

L'ochronose: a propos de deux cas familiaux.

  • Prérequis: L'ochronose ou alcaptonurie, est une maladie héréditaire autosomique récessive rare. Elle est due à l'absence de l'acide homogentisique-oxydase conduisant à l'accumulation d'acide homogentisique dans les tissus. But: Rapporter une nouvelle observation d'alcaptonurie Observation: Il s'agit d'un homme âgé de 49 ans consulte pour des lombalgies chroniques de type mécanique évoluant depuis 4 ans d'aggravation progressive associées à des gonalgies bilatérales. Il est marié de sa cousine et père de 4 filles, ses parents sont cousins germains. L'examen clinique trouve une hyperpigmentation cutanée et une raideur lombaire. Le bilan biologique montre une créatininémie à 190 μmol/L et une vitesse de sédimentation

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Pigmentation des oreilles, escarres et atteinte rhumatismale: ochronose alcaptonurique.

  • L'ochronose alcaptonurique est une maladie due au dépôt dans tous les tissus conjonctifs d'un pigment dérivé de l'acide homogentisique. Elle est due à un déficit congénital en acide homogentisique oxydase. Cette maladie peut se compliquer de manifestations ostéoarticulaires, cardiovasculaires, uronéphrologiques et d'hypoacousie. Bien que très anciennement reconnue, elle est rare: seule une cinquantaine de cas ont été décrits en France, pour environ un million de cas dans le monde (1). Les signes cutanéo-muqueux de l'ochronose sont les signes les plus précoces et permettent d'en faire le diagnostic (au premier coup d'oeil!) comme dans notre observation.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov