Ochronose [ Niveau Expert ]

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  • \L'alcaptonurie est caractérisée par l'accumulation d'acide homogentisique (AHG) et de son produit d'oxydation (acide benzoquinone acétique, ABQA) conduisant à une coloration foncée des urines après émission, une pigmentation gris-bleue des sclérotiques et de l'hélix (ochronose) et une maladie articulaire sévère avec atteinte axiale et périphérique (arthropathie ochronotique)...\

  • Source : orpha.net