Noma [ Niveau Expert ]

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  • \ Selon les premières constatations de l\ étude Tsepamo menée actuellement au Botswana, il existerait un risque accru d\ anomalies du tube neural (ATN) touchant le cerveau, la colonne vertébrale et la moelle épinière chez des nourrissons nés de mères traitées par le dolutégravir au moment de la conception. Aucun cas n\ a été signalé chez des nourrissons nés de mères ayant amorcé un traitement par le dolutégravir durant la grossesse. Bien que l\ expérience liée à la prise de dolutégravir durant la grossesse soit limitée, les données tirées d\ études sur des animaux, du Registre de l\ emploi des antirétroviraux chez la femme enceinte, des essais cliniques et de la pharmacovigilance n\ ont fait ressortir aucun problème d\ innocuité similaire. On invite les professionnels de la santé : à éviter de prescrire du dolutégravir aux femmes en âge de procréer qui tentent de devenir enceintes, sauf si aucune autre option thérapeutique adéquate n\ est disponible, à tenir compte des risques et bienfaits du traitement par le dolutégravir lorsqu\ il est prescrit aux femmes en âge de procréer, à informer les femmes en âge de procréer du risque potentiel d\ ATN lors de la prise du dolutégravir au moment de la conception ou, par mesure de précaution, durant le premier trimestre de grossesse, à faire passer un test de grossesse aux femmes en âge de procréer avant l\ instauration du traitement, à conseiller aux femmes en âge de procréer qui prennent du dolutégravir d\ éviter de tomber enceintes et d\ utiliser un moyen de contraception efficace tout au long du traitement, à instaurer un autre schéma thérapeutique lorsqu\ une grossesse est confirmée durant le premier trimestre et la prise de dolutégravir...\

  • Source : canadiensensante.gc.ca

Anomalies et erreurs de détermination de l'hémogramme avec les automates d'hématologie cellulaire Partie 3. Hémoglobine, hématies, indices érythrocytaires, réticulocytes

  • Une fausse augmentation de l'hémoglobine mesurée avec les automates d'hémogrammes est rapportée au cours des grandes hyperlipémies, hyperleucocytoses et hémolyses, et parfois en grand excès d'immunoglobulines ou de cryoglobulines. À l'opposé, les fausses diminutions de l'hémoglobine sont avant tout liées à des erreurs préanalytiques et non aux automates. Le volume globulaire moyen ou VGM est lui aussi sujet à des erreurs de mesure, notamment en présence d'agglutinines froides, d'une grande hyperleucocytose ou d'une hyperglycémie sévère (diabète, dilution par perfusion glucosée) \, parfois la natrémie, l'excès d'anticoagulant ou la techinque de mesure elle-même influencent également le VGM. La numération des hématies est faussement augmentée par les fortes hyperleucocytoses (surtout hyperlymphocytoses), et faussement diminuée en présence d'agglutinines froides ou par défaut de prise en compte des hématies de taille réduite (microcytes, schizocytes). Une anomalie de mesure de l'hémoglobine ou/et du VGM ou/et du nombre d'hématies provoque une anomalie de la concentration corpusculaire moyenne en hémoglobine, mettant en avant cet indice érythrocytaire comme première « alarme » d'une anomalie de mesure. La difficulté à appréhender ces diverses anomalies de mesure est liée à leur variabilité d'expression selon les cas et les automates. Les actions correctrices utilisent parfois les capacités analytiques de ces mêmes machines. La numération des réticulocytes présente elle aussi des limites analytiques, incluant le mauvais fenêtrage, l'interférence de particules intraérythrocytaires, l'hyperleucocytose ou la présence d'érythroblastes, et diverses alarmes incitent à la réalisation d'un décompte microscopique.

  • Source : jle.com

Anomalies congénitales liées aux expositions médicamenteuses et environnementales - Proposition de réponse à la demande ministérielle de création d un dispositif national de veille et de surveillance

  • Dans les suites de l affaire de la Dépakine, la Direction générale de la santé (DGS) a saisi en juin 2016 Santé publique France pour la mise en place d un registre national des malformations congénitales afin d améliorer l alerte liée notamment à une exposition médicamenteuse du foetus et des nouveau-nés. Cependant, la création d un tel registre est apparue d emblée inadaptée. D une part, sa mise en place serait une mesure coûteuse, qui prendrait plusieurs années sans que sa faisabilité ne soit garantie, alors qu il existe des registres existants certes spécialisés mais sur lesquels il est possible de capitaliser. D autre part, un registre n est pas par nature un outil d alerte, en particulier pour les tératogènes. Les données d exposition collectées par les registres sont limitées, concernent le plus souvent des tératogènes déjà avérés, et ont besoin de deux ans pour consolider leurs données.

  • Source : invs.santepubliquefrance.fr

Anomalies du tube neural rapportées chez des enfants nés de mères traitées par du dolutégravir au moment de la conception - Information destinée aux professionnels de santé dans le cadre de la prise en charge de l infection par le VIH, infectiologues, virologues, gynécologues, obstétriciens, pédiatres, spécialistes en santé sexuelle et spécialistes VIH, pharmaciens, médecins généralistes

  • Tivicay (dolutégravir), Triumeq (dolutégravir, abacavir, lamivudine), Juluca (dolutégravir, rilpivirine)nDans une large étude observationnelle en cours menée au Botswana et évaluant des issues de grossesse, l'étude Tsepamo, une analyse préliminaire a identifié 4 cas d'anomalies du tube neural (AFTN) chez 426 nourrissons nés de femmes ayant pris du dolutégravir en association avec d autres antirétroviraux avant la conception. Cela représente une incidence d AFTN d'environ 0,9% par rapport à l incidence attendue dans l étude d'environ 0,1%...

  • Source : ansm.sante.fr

Le folate et les anomalies du tube neural : le rôle des suppléments et des aliments enrichis

  • La consommation d acide folique pendant la période périconcep-tionnelle réduit considérablement le risque d anomalie du tube neural. Il est difficile d atteindre un taux optimal de folate à partir du seul régime alimentaire, malgré l enrichissement de la farine, surtout que la consommation de ce produit diminue légèrement au Canada. Les effets délétères possibles des suppléments de folate ont suscité sporadiquement des inquiétudes, y compris le camouflage des symptômes de carence en vitamine B12 et une association avec le cancer, surtout colorectal. Ces deux inquiétudes ont été réfutées. La Société canadienne de pédiatrie appuie les mesures suivantes pour accroître la consommation de folate chez les femmes défavorisées en âge de procréer : encourager la consommation d aliments riches en folate, comme les légumes-feuilles, accroître le taux d enrichissement des aliments en folate, prendre un supplément contenant du folate et de la vitamine B12 et distribuer gratuitement des suppléments de folate. Ces recommandations concordent avec celles de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada.

  • Source : cps.ca

Aspects moléculaires des anomalies génétiques rencontrées dans l'infertilité humaine : des chromosomes aux gènes - revue

  • La recherche d'une cause génétique d'infertilité, qu'elle soit masculine ou féminine, est maintenant une démarche courante dont l'intérêt est à la fois diagnostique et pronostique. Le caryotype est souvent l'examen de première intention et sa pratique a bénéficié des progrès importants réalisés en cytogénétique. Le plus important est l'apparition des techniques d'hybridation in situ fluorescente (FISH) qui ont complètement modifié le pouvoir de résolution de l'analyse chromosomique et autorisé la recherche des gènes impliqués dans la fertilité, en association avec les données issues du séquençage du génome. La technique d'hybridation génomique comparative, ou CGH, permet le diagnostic a priori de déséquilibres chromosomiques. Son utilisation alliée à celle des puces à ADN, ou CGH array, étend maintenant le champ d'étude de la cytogénétique jusqu'au niveau de la génétique moléculaire mais son application à l'infertilité doit encore être évaluée.

  • Source : jle.com

Maléate de dompéridone - Association avec des anomalies graves du rythme du coeur ou de mort subite (arrêt cardiaque) - Pour les professionnels de la santé - Domperidone Maleate - Association with Serious Abnormal Heart Rhythms and Sudden Death (Cardiac Arrest) - For Health Professionals

  • Les fabricants de dompéridone, en collaboration avec Santé Canada, désirent informer les professionnels de la santé que l'administration du modificateur de la motilité gastro-intestinale dompéridone doit être amorcée à la plus faible dose possible chez les adultes. De récentes études épidémiologiques ont mis en évidence que l'utilisation de la dompéridone peut être associée à une augmentation du risque d'arythmies ventriculaires graves ou de mort cardiaque subite, en particulier chez les patients qui prennent des doses quotidiennes supérieures à 30 mg et chez les patients de plus de 60 ans...

  • Source : healthycanadians.gc.ca

Processus fondamentaux liés à l'évolution des cellules germinales mâles : nouvelle approche des anomalies de la spermatogenèse

  • Divers processus essentiels interviennent dans le déroulement de la spermatogenèse. Le nombre de cellules germinales dans les tubes séminifères est déterminé par un équilibre dynamique entre leur prolifération et leur mort par apoptose. La prophase méiotique est une période critique durant laquelle s'effectue la recombinaison du matériel génétique qui nécessite la formation et la réparation des cassures double-brin de l'ADN. De nombreux transcrits spécifiques sont élaborés au cours de la spermatogenèse. La transcription est régulée par des facteurs qui constituent la machinerie générale de la transcription et des facteurs de transcription propres à chaque type de cellule germinale. Les jonctions communicantes jouent un rôle crucial dans la propagation des signaux moléculaires entre les différentes générations de cellules germinales qui prennent périodiquement naissance dans les tubes séminifères.,,

  • Source : jle.com

Biologie des anomalies de l'hémostase - Document d'avis

  • La CNAMTS a saisi la HAS pour évaluer l'intérêt de différents tests biologiques des anomalies de l'hémostase en vue de l'actualisation du chapitre de la Nomenclature des Actes de Biologie Médicale (NABM) regroupant les actes de biologie médicale consacré à mesurer les anomalies de l'hémostase (sous-chapitre 5-02). Ces tests sont : le temps de saignement (épreuve de Duke, test d'Ivy incision ou test d'Ivy 3 points), le temps de thrombine et la correction du temps de thrombine, le test photométrique d'agrégation plaquettaire, la recherche d'anticorps anti-facteur 4 plaquettaire dans le cadre d'une suspicion de thrombopénie induite par l'héparine de type II, la recherche et le titrage d'inhibiteur contre les facteurs anti-hémophiles, la recherche et l'identification d'un anticoagulant de type lupique, la recherche de la mutation G1691A du gène du facteur V (facteur de Leiden) et de la mutation G20210A du gène du facteur II dans le cadre de la recherche de facteurs de risque de la maladie thromboembolique veineuse.

  • Source : has-sante.fr

CAPRELSA (vandétanib) - Risque sérieux d'anomalie du rythme cardiaque - CAPRELSA (vandetanib) - Serious Risk of Abnormal Heart Rhythm

  • CAPRELSA peut allonger l'intervalle QTc, et des cas de torsades de pointes et de mort subite ont été signalés dans les essais cliniques. L'accès à CAPRELSA est limité au Programme de distribution restreinte. Seuls les médecins prescripteurs inscrits au Programme de distribution restreinte de CAPRELSA sont autorisés à prescrire CAPRELSA. Pour prescrire CAPRELSA, les médecins doivent compléter une formation obligatoire en ligne, laquelle inclut une description complète des problèmes importants en matière d'innocuité, les critères d'évaluation et de sélection des patients, les lignes directrices concernant la posologie et l'administration, les exigences en matière de surveillance par ECG et des électrolytes, les renseignements sur les interactions médicamenteuses et un aperçu du processus d'inscription des patients...

  • Source : healthycanadians.gc.ca

INOMAX 400 ppm mole/mole, gaz pour inhalation - azote (monoxyde d')

  • Extension d'indication. Indication concernée : « INOMAX est indiqué en association à la ventilation assistée et aux autres traitements adaptés pour le traitement des poussées d'hypertension artérielle pulmonaire péri- et postopératoire dans le cadre de chirurgie cardiaque chez l'adulte et les nouveau-nés, nourrissons, enfants et adolescents âgés de 0 à 17 ans, dans le but de diminuer la pression artérielle pulmonaire de façon sélective pour améliorer la fonction ventriculaire droite et l'oxygénation tissulaire. » La spécialité INOMAX 400 ppm mole/mole, gaz pour inhalation apporte une amélioration du service médical rendu de niveau IV (ASMR mineure) dans le traitement des poussées d'HTAP péri- et post chirurgie cardiaque chez l'adulte et de l'enfant incluant les nouveau-nés, dans le but de diminuer la pression artérielle pulmonaire de façon sélective pour améliorer la fonction ventriculaire droite et l'oxygénation tissulaire...

  • Source : has-sante.fr

Lien entre l'emploi concomitant d'AVASTIN® (bevacizumab) et du malate de sunitinib et l'anémie hémolytique microangiopathique dans le traitement de l'hypernéphrome métastatique - Association of Microangiopathic anemia with the combined use of AVASTIN (bevacizumab) and sunitinib malate in metastatic renal cell carcinoma - Notice to Hospitals

  • Dans deux essais cliniques menés récemment aux États-Unis concernant l'association d'AVASTIN (10 mg/kg par voie i.v. toutes les 2 semaines) et du malate de sunitinib (50 mg une fois par jour), 7 patients sur 19 (37 %) atteints d'un hypernéphrome métastatique ont présenté des résultats d'analyses de laboratoire évoquant une anémie hémolytique microangiopathique...

  • Source : healthycanadians.gc.ca

La triade de Widal (asthme-polypose nasale-intolérance à l'aspirine) : une anomalie du métabolisme inflammatoire

  • La maladie de Widal qui comporte une triade asthme-intolérance à l'aspirine-polypose nasale, avec en général sinusite hyperplasique, est étroitement liée à des anomalies du métabolisme de l'acide arachidonique, en partie génétiques, probablement aussi liées à l'âge et faisant intervenir le système immunitaire. Ces anomalies sont responsables d'une augmentation de la cysleucotriène synthétase, d'où une sécrétion accrue de cysleucotriènes qui ont un effet pro-inflammatoire et bronchoconstricteur. Ces dernières années, l'utilisation d'antileucotriènes a donné des résultats encourageants, surtout lorsqu'ils sont associés aux corticoïdes topiques. Enfin, les nombreuses recherches en cours pour tenter de mieux comprendre les perturbations du métabolisme de l'acide arachidonique permettent d'espérer des progrès thérapeutiques.

  • Source : revmed.ch

INOmax - Oxyde nitrique - nitric oxide

  • INOmax est utilisé en association avec la ventilation assistée et d'autres traitements contribuant à améliorer les taux d'oxygène dans le sang chez les patients des groupes suivants: nouveau-nés (venus au monde après la 34e semaine de grossesse) présentant une détresse respiratoire associée une hypertension pulmonaire (pression sanguine élevée dans les poumons). INOmax est utilisé chez ces bébés pour améliorer les niveaux d'oxygénation et pour réduire le besoin de recourir à l'oxygénation par membrane extracorporelle (ECMO, technique permettant d'oxygéner le sang à l'extérieur du corps à l'aide d'un dispositif semblable à une machine coeur-poumon) , patients de tout âge, qui doivent subir ou ont subi une chirurgie cardiaque et qui ont développé une hypertension pulmonaire. Chez ces patients, INOmax est utilisé pour contribuer à améliorer la fonction cardiaque et à diminuer la pression sanguine dans les poumons. Le médicament n'est délivré que sur ordonnance...

  • Source : ema.europa.eu

Le traitement du syndrome POEMS (polyneuropathie, organomégalie, endocrinopathie, protéine monoclonale et anomalies cutanées)

  • Le syndrome POEMS (polyneuropathie, organomégalie, endocrinopathie, protéine monoclonale et anomalies cutanées) est une cause rare de neuropathie mixte axonale et démyélinisante avec trouble de prolifération monoclonale des cellules plasmatiques et implication de plusieurs organes. La pathogénie du syndrome POEMS n'est pas bien comprise, mais la surproduction du facteur de croissance endothélial vasculaire, probablement sécrété par les plasmocytomes, est susceptible d'être responsable de la plupart des symptômes caractéristiques. Le syndrome POEMS est une maladie potentiellement mortelle et la qualité de vie des patients se détériore en raison de la neuropathie progressive, d'épanchement pleural massif ou ascites, ou d'événements thrombo-emboliques. Il faudrait une thérapie efficace pour améliorer le pronostic.

  • Source : cochrane.org

Anomalies vasculaires : exemple du syndrome de Klippel-Trenaunay

  • Les anomalies vasculaires constituent des affections rares présentes dès la naissance. Elles sont classées selon leur histologie en tumeurs ou malformations vasculaires. La connaissance de ces anomalies par le médecin de famille est importante, permettant ainsi leur diagnostic, qui repose essentiellement sur la clinique. Les caractéristiques anatomiques et hémodynamiques de l anomalie sont précisées par l angiologue grâce à l écho-Doppler. Cet examen permet un suivi de la lésion et le diagnostic d éventuelles complications. Un bilan radiologique peut compléter cette évaluation avant discussion multidisciplinaire en vue d un traitement parfois difficile. Dans cet article, un bref aperçu des malformations vasculaires et de leur prise en charge multidisciplinaire est discuté, en particulier dans le cas du syndrome de Klippel-Trenaunay.

  • Source : revmed.ch

Supplémentation préconceptionnelle en acide folique / multivitamines pour la prévention primaire et secondaire des anomalies du tube neural et d autres anomalies congénitales sensibles à l acide folique

  • Objectif : Offrir des renseignements à jour sur l utilisation pré et npostconceptionnelle d acide folique par voie orale, avec ou sans nsupplément de multivitamines/micronutriments, aux fins de la nprévention des anomalies du tube neural et d autres anomalies ncongénitales. Ces renseignements aideront les médecins, les nsages-femmes, les infirmières et les autres professionnels de la nsanté à contribuer aux efforts de sensibilisation des femmes quant à l utilisation et aux posologies adéquates de la supplémentation en acide folique/multivitamines, avant et pendant la grossesse

  • Source : jogc.com

Misoprostol dans l'induction du travail pour interrompre une grossesse au deuxième ou au troisième trimestre pour cause d'anomalie foetale ou de mort foetale in utero

  • Contexte : Une femme peut avoir besoin d'accoucher avant le déclenchement spontané du travail lorsque le fœtus est mort in utero (mort-né) ou pour interrompre la grossesse lorsque le fœtus, s'il naissait vivant, ne survivrait pas ou aurait un handicap permanent. Le misoprostol est une prostaglandine qui permet de déclencher le travail dans ces situations. Objectifs : Comparer les avantages et les inconvénients du misoprostol dans l'induction du travail pour interrompre une grossesse au deuxième ou au troisième trimestre pour cause d'anomalie fœtale ou de mort fœtale in utero par rapport à d'autres méthodes de déclenchement du travail.

  • Source : cochrane.org

Surveillance des anomalies congénitales - Atlas de certaines anomalies congénitales

  • Cet Atlas de certaines anomalies congénitales va de pair avec le document Surveillance des anomalies congénitales : un manuel pour les administrateurs de programme. Il est destiné à aider à l élaboration, la mise en oeuvre et l amélioration continue de programmes de surveillance des anomalies congénitales, en particulier dans les pays où les ressources financières et humaines sont limitées. ... Il fournit des illustrations et des photographies de certaines anomalies congénitales suffisamment graves pour avoir une probabilité élevée d être signalées au cours des premiers jours suivant la naissance. En outre, en raison de leur gravité et de leur fréquence, les anomalies illustrées ont aussi un impact important sur la santé publique, et certaines d entre elles peuvent bénéficier d une prévention primaire

  • Source : who.int

Dépistage oncogénétique du syndrome de Lynch et de la polypose adénomateuse familiale

  • Le Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé (KCE) a rédigé en collaboration avec le Collège de Génétique et le Collège d'Oncologie des recommandations de bonne pratique pour la réalisation du dépistage oncogénétique du cancer colorectal. Elles décrivent la procédure de sélection des patients qui présentent un risque élevé d'être atteints d'un cancer colorectal héréditaire, et plus précisément d'un syndrome de Lynch ou d'une polypose adénomateuse familiale (PAF). Les patients à risque accru doivent être référés à un centre de génétique humaine afin d'y bénéficier d'un counseling, puis éventuellement de tests génétiques proprement dits et d'un suivi adapté.

  • Source : kce.fgov.be