Neurofibromatoses [ Publications ]

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  • Les neurofibromatoses regroupent au moins deux maladies bien identifiées à transmission autosomique dominante, la neurofibromatose de type 1 (NF1) et la neurofibromatoses de type 2 (NF2). Le gène NFI a été localisé sur le chromosome 17, le gène NF2 sur chromosome 22. La NFI représente 95 % de l'ensemble des neurofibromatoses. Son incidence est d'environ une naissance sur 3 500, et sa prévalence d'environ un individu sur 4 000. La NF1 est caractérisée par ses manifestations cutanées, taches café au lait, lentigines et neurofibromes. La NF2 a une incidence d'une naissance sur 33 000-40 000. Elle est caractérisée par des schwannomes vestibulaires bilatéraux (anciennement neurinomes de l'acoustique), des schwannomes d'autres nerfs crâniens et spinaux et des méningiomes. Les schwannomatoses ou neurilemmomatoses sont exceptionnelles et caractérisées par des schwannomes multiples cutanés et sous-cutanés sans schwannomes vestibulaires. Selon les neurofibromatoses, le pronostic, les complications, le conseil génétique et la prise en charge thérapeutique seront différentes. Les centres multidisciplinaires avec leurs réseaux d'experts sont les structures de choix d'accueil des malades.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Génétique des neurofibromatoses: progrès récents et perspectives.

  • Deux types de neurofibromatose ont été individualisés. La neurofibromatose de- type 1 (NF 1) désigne la maladie classique de von Recklinghausen. La neurofibromatose de type 2 (NF 2), beaucoup plus rare, est caractérisée par la survenue de tumeurs cérébrales familiales multiples, notamment de neurinomes bilatéraux de l'acoustique. Les gènes en cause dans ces 2 maladies autosomiques dominantes ont été localisés récemment sur le bras long du chromosome 17 pour la NF 1 et sur le bras long du chromosome 22 pour la NF 2.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Neurofibromatoses orbito-palpébrales: agrandissement orbitaire par voie intracranienne et correction palpébrale.

  • D'étiologie inconnue, la neurofibromatose orbito-palpébrale présente une exophtalmie avec abaissement du globe, des paupières agrandies et des ligaments palpébraux mal placés, dix-sept cas de traitements de neurofibromatoses orbito-palpébrales sont discutés.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Neurofibromatoses et sclérose tubéreuse de bourneville

  • Neurofibromatoses et sclérose tubéreuse de Bourneville ont une épidémiologie génétique, des critères diagnostiques et une prise en charge propre. Ces pathologies sont des maladies génétiques autosomiques dominantes liées à des mutations dans des gènes suppresseurs de tumeurs. Leur suivi est essentiellement clinique orienté sur les complications potentielles.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov