Neoplasie endocrinienne multiple de type 1 [ Publications ]

neoplasie endocrinienne multiple de type 1 [ Publications ]

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  • Les tumeurs neuroendocrines (TNE) survenant dans le tractus digestif peuvent s'intégrer dans le contexte de syndromes héréditaires à transmission autosomale dominante dont le plus commun est la Néoplasie Endocrinienne Multiple de type 1 (NEM1). Plus rarement, des proliférations endocrines pancréatiques ont été décrites dans la maladie de von Hippel Lindau (VHL), la Neurofibromatose de Recklinghausen (NF1) et la Sclérose Tubéreuse de Bourneville (STB). La NEM1, décrite par Erdheim en 1903, fut documentée par Wermer en 1954 qui en reconnut notamment le caractère héréditaire [1]. La NEM1 est caractérisée par l'association, chez un seul patient et/ou des sujets apparentés d'une même famille, d'atteintes tumorales de plusieurs glandes endocrines, incluant une hyperparathyroïdie primaire et/ou des TNE à localisation duodénopancréatique et/ou un adénome hypophysaire et/ou des TNE bronchiques ou thymiques, et/ou des tumeurs endocrines du cortex surrénalien [2-4]. Des données récentes suggèrent que la NEM1 intègre rarement des lésions non endocrines, et notamment cutanées (angiofibromes, collagénomes, lésions mélanocytaires) et des proliférations au sein du système nerveux central (méningiome, épendymome) [5-7]. Qu'il s'agisse de formes sporadiques ou familiales, le diagnostic de NEM1 doit être évoqué chez tout patient présentant au moins deux des cinq lésions majeures (parathyroïdes, pancréas endocrine, antéhypophyse, surrénale, thymus et bronches). Plus de 50 % des patients atteints de NEM1 présenteront une atteinte endocrine digestive avec une localisation toujours pancréatique et/ou duodénale suivant le type tumoral. Les tumeurs les plus fréquentes sont le gastrinome et l'insulinome mais l'évolution récente des techniques d'exploration écho-endoscopique laisse présager un taux significatif de tumeurs dites non fonctionnelles. La découverte récente du gène majeur dont les mutations prédisposent à la NEM1 ouvre la voie à de nombreuses applications cliniques et fondamentales [8, 9]. L'intégration des tumeurs neuroendocrines digestives dans le contexte nosologique de syndromes tels le VHL, la NF1 et la STB nous obligera à décrire aussi brièvement ces affections.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Associations pathologiques caractéristiques dans la néoplasie endocrinienne multiple de type 1.

  • Objectifs : La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 est une affection familiale, caractérisée par des tumeurs d'évolution lente des parathyroïdes, du pancréas endocrine et de l'antéhypophyse. Cette maladie a été associée à un locus situé sur le chromosome 11. La recherche génétique des sujets à risque nécessite un typage clinique et biologique précis. Toutefois, l'expression de la maladie peut varier d'une famille à l'autre. L'objectif de cette étude était de définir quels étaient les éléments cliniques les plus typiques. Méthodes : Nous avons analysé rétrospectivement 26 cas de néoplasie endocrinienne multiple de type 1 suivis dans un centre médico-chirurgical depuis 20 ans. Il s'agissait de 11 hommes et 15 femmes , tous avaient fait l'objet d'une étude généalogique et avaient au moins un apparenté atteint. Résultats : Les atteintes étaient surtout bi- ou trifocales , leur diagnostic était porté à l'âge de 48,6 ans en moyenne. L'atteinte parathyroïdienne généralement multiglandulaire était la plus constante et la plus précoce (96 p. 100 des cas). La deuxième atteinte était pancréatique (69,2 p.100 des cas), surtout à type de gastrinome (n=13), survenant d'emblée ou dans les 5 ans. L'atteinte antéhypophysaire venait en troisième position, un cas de méningiome intra-crânien a été observé. Plus remarquable était l'atteinte surrénalienne, muette mais présente dans environ 1/3 des cas. D'autres tumeurs asymptomatiques étaient présentes (nodules euthyroïdiens, lipomes). Ces données suggèrent, par comparaison aux données d'autres séries, que ce syndrome a une présentation et une évolution clinique homogène. Conclusion : Ces données sont concordantes avec l'hypothèse du rôle antitumoral attribué au gène de la néoplasie endocrinienne multiple de type I au sein de certaines lignées cellulaires endocriniennes. Elles incitent à réaliser des enquêtes familiales précises à partir des cas déjà identifiés, en vue d'un diagnostic génétique précoce des sujets à risque dans ces familles.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 ou syndrome de Wermer. Ce qu'il faut savoir en chirurgie d'une maladie rare.

  • Resume La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 est une maladie rare mais trompeuse. Son diagnostic doit être évoqué devant au moins deux atteintes cardinales de la maladie (hyperaparathyroïdisme, atteinte pancréatique endocrinienne, atteinte hypophysaire) mais aussi devant un arbre généalogique avec des lésions répétées au fil des générations. Les atteintes non cardinales doivent être recherchées pour orienter le diagnostic (surrénales, tumeur neuro-endocrine thymique et bronchique, atteinte cutanée, lipome, tumeur du système nerveux central). Toute prise en charge chirurgicale d'une atteinte sans savoir qu'elle s'intègre à une NEMI est vouée à l'échec. Les traitements spécifiques par atteinte sont revus. Le diagnostic génétique est possible mais l'altération n'est pas retrouvée dans tous les cas. En revanche, dans une famille où la mutation est connue, un test génétique négatif permet un diagnostic d'exclusion. Le pronostic tient aux métastases hépatiques des gastrinomes et aux tumeurs thymiques rares (2,1 %) mais très agressives. Il est de règle que toute atteinte endocrinienne chirurgicale apparemment isolée en particulier parathyroïdienne doit faire chercher une atteinte des autres glandes endocrines et doit conduire à la constitution d'un arbre généalogique recherchant une atteinte mono glandulaire ou pluriglandulaire familiale.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Néoplasie endocrinienne multiple de type 1. Hormones digestives dans le dépistage.

  • Le dépistage à proposer aux sujets d'une famille de néoplasie endocrinienne multiple de type 1 doit être clinique, biologique et radiologique, puisque, actuellement, l'étude du génome ne permet pas de dépister les sujets atteints dans une famille. Dans la nouvelle famille décrite, sur les 14 sujets étudiés, on a pu mettre en évidence 6 sujets atteints, dont 1 avec une tumeur endocrine pancréatique confirmée et 3 autres une tumeur endocrine pancréatique très probable: les dosages de l'insuline et du glucagon étaient pathologiques, ainsi que l'exploration échographique du pancréas. Les dosages des hormones gastrointestinales étaient normaux dans tous les cas.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov