Nanisme [ Publications ]

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  • Le nanisme psychosocial est rare, néanmoins, il reste d’actualité. Nous rapportons le cas d’une fillette de 5 ans adressée en consultation d’endocrinopédiatrie pour une stagnation staturopondérale évoluant depuis plusieurs années. Le bilan médical initial était négatif. L’enfant a été hospitalisée pour observation, ce qui a permis de mettre en évidence des troubles graves de la relation mère-enfant et une modification nette du comportement de l’enfant en l’absence de sa mère. Secondairement, l’interrogatoire de la maman a révelé un contexte social défavorisé, une grossesse non désirée et une erreur de détermination du sexe fœtal pendant la grossesse responsables d’un défaut d’attachement de la mère à son enfant. Le nanisme psychosocial est une entité difficile à expliquer mais il semble qu’il trouve son origine dans des troubles sévères de la relation mère-enfant dès la petite enfance. Il est souvent associé à des troubles du comportement et des troubles alimentaires. Il révèle une situation familiale difficile et nécessite une prise en charge médicale et psychologique intensive et durable et parfois, pour certains, une séparation mère-enfant. Sur le plan biologique, il peut exister un déficit partiel en hormone de croissance hypophysaire ou suprahypophysaire associé ou non à des troubles du comportement alimentaire. Son pronostic clinique est favorable si le diagnostic est précoce et la prise en charge active et régulière. En revanche, les séquelles psychologiques sont souvent définitives.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Le nanisme à tête d'oiseau ou syndrome de Seckel. Difficultés nosologiques

  • Le nanisme de Seckel est une entité morphologique définie par quatre critères associant un retard de croissance intra-utérin dépassant deux déviations standards, une microcéphalie souvent corrélée à une craniosynostose, une dysmorphie faciale caractérisée par une face étroite sur laquelle s'implante un nez recourbé en bec d'oiseau et un retard mental d'intensité variable et n'apparaissant souvent de manière objective qu'à plusieurs mois de vie. La variabilité d'expressivité de ces critères explique l'hétérogénéité de ce syndrome d'autant plus que, souvent, leur sont associés des signes cliniques inconstants affectant le système nerveux central, le squelette axial, les membres et les phanères. À partir de 78 observations recensées, les auteurs discutent la validité des critères morphologiques retenus par Seckel et rappellent les anomalies radiologiques ayant conduit certains auteurs à scinder ce syndrome en trois entités distinctes sous la terminologie de nanisme primordial ostéodysplasique de type I, II et III. Aucune des multiples hypothèses étiopathogéniques ne peut être formellement retenue pour cette entité se transmettant sur le mode récessif autosomique. La seule certitude est celle d'une manifestation à début anténatal du mécanisme responsable de ce nanisme. Des études de liaison actuellement en cours permettront peut-être dans un proche avenir de localiser le gène, de l'identifier, et de déterminer alors la ou les protéines anormales, responsables des désordres constatés.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Nanisme de type Laron: hétérogénéité de l'anomalie biochimique chez trois enfants et leurs parents.

  • Nous rapportons trois observations de nanisme du type Laron, cliniquement similaire à l'insuffisance congénitale isolée en hormone de croissance (GH) mais avec des taux élevés de GH circulante et une résistance au traitement par la GH exogène. La principale protéine de liaison de la GH (GHBP), récemment identifiée et considérée comme la partie extracellulaire du récepteur tissulaire à la GH, est absente chez deux de ces malades et inférieure à la normale chez leurs parents, suggérant un défaut du récepteur à la GH. Dans le troisième cas la GHBP est normale chez le patient ainsi que chez les parents, suggérant un défaut post-récepteur ou un défaut limité à la partie intracellulaire du récepteur. Ceci conduit à distinguer deux types biochimiques différents de ce syndrome.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Nanisme microcéphalique primordial de type II. A propos d'un cas ayant terminé sa croissance.

  • Le nanisme microcéphalique primordial de type II est une forme rare de nanisme à tête d'oiseau, individualisée en 1982 par Majewski. La présentation de l'observation d'une patiente ayant terminé sa croissance et mesurant 76 cm, permet d'en rappeler les caractéristiques: nanisme extrême (taille inférieure à -4 DS) à début intra-utérin, avec microcéphalie (plus importante que le retard statural), membres courts, coxa vara et épiphysiolyse de hanches, évasement des métaphyses des os longs et, inconstamment, cubitus courts avec arcature des radius. Une origine génétique (autosomique récessive) est hautement probable.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Nanisme, hypertension artérielle et acidose hyperkaliémique corrigés par les thiazidiques. Un cas de pseudohypoaldostéronisme de type II.

  • Le pseudohypoaldostéronisme de type II est une tubulopathie rare définie par un trouble de l'excrétion rénale du potassium. Observation. Une fille âgée de 12 ans 1/2 était hospitalisée pour nanisme. Ses parents n'étaient pas consanguins et ses cinq frères et sœurs vivants étaient normaux. A l'admission, elle avait une hypertension artérielle modérée: pression systolique 130-150 mmHg, pression diastolique 80-100 mmHg et elle n'avait aucun développement pubertaire.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Anesthésie et nanisme. A propos de deux observations.

  • 1 cas de nanisme achondroplasique opéré de coliques hépatiques. 1 cas de nanisme dystrophique opéré d'une coxarthrose.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov