Nanisme [ Niveau Expert ]

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  • \Les types 1 et 3 de nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial (MOPD pour Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism) sont caractérisés par un retard de croissance intrautérin et post-natal, une microcéphalie, une dysmorphie faciale, une dysplasie squelettique, un petit poids de naissance et des anomalies cérébrales.\

  • Source : orpha.net

Nanisme thanatophore

  • La dysplasie thanatophore (DT) est une grave maladie du squelette qui est mortelle dans la période néo-natale. L'incidence à la naissance est estimée à 1/20 000 à 1/50 000, la DTI étant plus fréquente que la DTII. Deux sous-types de DP définis cliniquement ont été répertoriés : la DP de type I (DTI), caractérisée par une micromélie associée à des fémurs arqués avec parfois un crâne sous forme de trèfle plus ou moins marqué. la DP de type II (DTII), caractérisée par une micromélie, des fémurs droits avec également une déformation du crâne sous forme de trèfle modérée à grave...

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MULIBREY, nanisme - Synonyme(s) : Muscle-foie-cerveau-oeil, nanisme , Perheentupa, syndrome de , Péricardique, atteinte - retard de croissance.

  • Le nanisme MULIBREY (MUL) est une anomalie de la croissance débutant en période prénatale associée à des manifestations touchant divers organes. La prévalence est inconnue, 115 cas ayant été décrits à ce jour. MUL est caractérisé par un retard de croissance pré et post-natal ...

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Dysplasie campomélique - Synonyme : Nanisme campomélique

  • Le syndrome campomélique est une atteinte très rare, caractérisée par l'association variable d'anomalies squelettiques (incurvation et gracilité des os longs , anomalies du bassin et du thorax, présence de 11 paires de côtes) à des anomalies extrasquelettiques (dysmorphie faciale, fente palatine, ambiguïté ou réversion sexuelle chez 2/3 des garçons, malformations cérébrales, cardiaques et rénales). Sa prévalence à la naissance est de 1/300 000 environ...

  • Source : orpha.net

Nanisme microcéphalique ostéodysplastique primordial type 2

  • Le nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type 2 (MOPD type II) est une forme de nanisme microcéphalique primordial (NMP, voir ce terme) caractérisée par un retard de croissance pré- et postnatal sévère, une microcéphalie marquée comparée au reste du corps, une dysplasie squelettique, une dentition anormale, un risque de maladie cérébro-vasculaire accru et une résistance à l'insuline.

  • Source : orpha.net

Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II

  • Le nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type 2 (MOPD type II) est une forme de nanisme microcéphalique primordial (NMP, voir ce terme) caractérisée par un retard de croissance pré- et postnatal sévère, une microcéphalie marquée comparée au reste du corps, une dysplasie squelettique, une dentition anormale, un risque de maladie cérébro-vasculaire accru et une résistance à l'insuline.

  • Source : orpha.net

Gérodermie ostéodysplasique - Synonyme : Nanisme Walt Disney

  • La gérodermie ostéodysplasique (GO) est caractérisée par une peau flasque et ridée (surtout au dos des mains et des pieds et sur l'abdomen), des signes progéroïdes, une luxation de hanche, une hyperlaxité ligamentaire, une très petite taille/nanisme, une ostéoporose sévère, des anomalies vertébrales et des fractures spontanées, un retard du développement et un déficit intellectuel léger...

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Insuffisance hypophysaire multiple non acquise - synonymes : nanisme par déficit combiné en hormone de croissance , panhypopituitarisme

  • Les insuffisances antéhypophysaires d'origine génétique sont caractérisées par l'association de déficits hormonaux de plusieurs des lignées antéhypophysaires : somatotrope (GH), thyréotrope (TSH), lactotrope (PRL), corticotrope (ACTH), gonadotrope (LH et FSH)

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Nanisme - déficit intellectuel - anomalies oculaires - fente labiopalatine - Synonyme(s) : Nanisme de Richieri Costa-Guion Almeida

  • Ce syndrome est caractérisé par l'association d'un déficit intellectuel, d'une petite taille, d'une microbrachycéphalie et d'une fente labio-palatine, avec un ptosis palpébral, un colobome de l'iris et de la rétine, un nystagmus et un strabisme...

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Nanisme - brachydactylie type Mseleni - Synonymes : Maladie articulaire type Mseleni

  • La maladie articulaire type Mseleni est une forme rare d'ostéoarthropathie dégénérative progressive qui concerne les grandes articulations (hanche, genoux, chevilles et colonne vertébrale). Elle se caractérise par une petite taille et une brachydactylie des mains et des pieds, souvent associée à une ostéopénie...

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Syndrome 3M - Synonymes : Dysplasie dolichospondylique , Nanisme 3M , Syndrome 3-M , Syndrome de Le Merrer , Syndrome du faciès boudeur

  • Le syndrome 3M est l'association d'un retard de croissance pré- et post-natal proportionné, d'une dysmorphie faciale caractéristique (appelée « faciès boudeur » ou gloomy) et d'anomalies radiologiques particulières ...

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Oculo-palato-cérébral, syndrome - Synonyme(s) : Oculo-palato-cérébral, nanisme

  • Le syndrome oculo-palato-cérébral est un syndrome rare se caractérisant par l'association de quatre anomalies précises : un retard mental, une microcéphalie, des anomalies du palais, le plus souvent une fente et des anomalies oculaires incluant dans tout les cas décrits une persistance hypertrophique du vitré primitif

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Ichtyose - déficit intellectuel - nanisme - anomalie rénale - Synonyme : Syndrome de Passwell-Goodman-Siprkowski

  • Ce syndrome est caractérisé par une ichtyose congénitale non bulleuse, un déficit intellectuel, un nanisme et une dysfonction rénale. Il a été décrit chez quatre membres d'une famille iranienne...

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Nanisme diastrophique

  • Le nanisme diastrophique est une maladie rare caractérisée par une petite taille avec des extrémités courtes (la taille finale d'un adulte est de 120cm +/- 10cm), et des malformations des articulations conduisant à des contractures articulaires multiples (impliquant principalement les épaules, les coudes, les articulations interphalangiennes et les hanches).

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Nanisme mésomélique - fente palatine - camptodactylie - Synonyme : Syndrome de Reardon-Hall-Slaney

  • Ce syndrome est caractérisé par un nanisme mésomélique et une incurvation des membres, une camptodactylie, une peau criblée de fossettes et une fente palatine avec rétrognathie et hypoplasie mandibulaire ...

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Syndrome de Robinow autosomique dominant - Synonyme(s) : tNanisme type Robinow

  • Le syndrome de Robinow est une association d'anomalies morphologiques , les principaux signes cliniques incluent : visage très caractéristique (grand front avec bosses frontales, profil facial plat, petit nez retroussé, hypertélorisme...) ...

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Dysplasie mésomélique type Langer - Synonyme : Nanisme mésomélique type Langer

  • La dysplasie mésomélique type Langer (LMD) est caractérisée par une petite taille disproportionnée sévère avec un raccourcissement mésomélique et rhizomélique des membres supérieurs et inférieurs.

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Nanisme - dysgammaglobulinémie - Synonyme(s) : Christian-Rosenberg, syndrome de

  • Ce syndrome est caractérisé par un faible poids de naissance, un nanisme, un retard psychomoteur, un taux sérique élevé d'IgA et des infections bactériennes récurrentes...

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Nanisme ostéochondrodysplasique - surdité - rétinopathie pigmentaire

  • Ce syndrome est caractérisé par un nanisme sévère, une scoliose progressive et une luxation bilatérale de la hanche, associés à une surdité neuro-sensrielle et une rétinite pigmentaire ...

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Nanisme mésomélique type Reinhardt-Pfeiffer - Reinhardt-Pfeiffer, syndrome de

  • Le nanisme mésomélique type Reinhardt-Pfeiffer est caractérisé par une petite taille disproportionnée dès la naissance, avec une dysplasie du cubitus et du péroné.

  • Source : orpha.net