Myopathies mitochondriales [ Publications ]

myopathies mitochondriales [ Publications ]

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  • Les myopathies mitochondriales et métaboliques désignent un ensemble d'affections caractérisées par des anomalies du métabolisme énergétique musculaire. La plupart d'entre elles sont de nature génétique. Les progrès récents dans ce domaine ont permis une avancée spectaculaire dans leur classification et dans la compréhension des mécanismes en cause, particulièrement dans les myopathies mitochondriales. Leur diagnostic peut être fait à tous les âges et revêtir des formes déroutantes pour le clinicien. Les myopathies lipidiques et les glycogénoses se présentent volontiers sous la forme d'un syndrome myopathique associé à des crampes, des contractures, des myalgies avec intolérance à l'effort. Des accidents aigus de rhabdomyolyse à l'effort peuvent survenir avec risque d'insuffisance rénale. Les myopathies mitochondriales ont un aspect clinique multiviscéral et l'atteinte musculaire n'est pas toujours au premier plan. Si l'évocation diagnostique repose sur un faisceau d'arguments cliniques, la confirmation doit être faite par des équipes et des laboratoires spécialisés dans les maladies musculaires.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Les encéphalomyopathies mitochondriales

  • On regroupe sous le terme d’encéphalomyopathies mitochondriales les entités qui affectent à la fois le muscle et le système nerveux et se caractérisent par des altérations morphologiques et/ou fonctionnelles des mitochondries. Les lésions musculaires les plus évocatrices réalisent un aspect de fibres rouges déchirées (ragged-red fibers) qui possèdent ou non une activité cytochrome oxydase (COX). Les lésions du système nerveux central ne sont pas spécifiques : spongiose dans des territoires systématisées ou non, perte neuronale, nécrose focale, prolifération capillaire, minéralisation. Mais leur regroupement et leur topographie sont propres à chaque syndrome.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Traitement chirurgical des ptosis dans les cas de myopathies mitochondriales et de myasthénie grave.

  • Les auteurs prennent en considération les possibilités de traitement chirurgical des patients qui présentent des ptosis consécutifs à des pathologies primitives des muscles (myopathies mitochondriales), et/ou à des pathologies de la plaque neuromusculaire (myasthénie grave). Sur les dix patients examinés, six ont été soumis à une résection par voie antérieure du muscle releveur de la paupière supérieure, quatre à une suspension au muscle frontal selon la méthode de Fox. On décrit ensuite les résultats et les complications possibles de ces types d'intervention.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Myopathies mitochondriales et myopathies oculaires (62 cas).

  • Cette note a pour but de signaler l'expression clinique et les résultats histologiques chez 62 patients porteurs de myopathies oculaires. Deux groupes sont séparés : les myopathies oculaires avec mitochondriopathies soit à forme ophtalmoplégique, pures (19 cas) ou descendantes (15 cas), soit à forme multisystémique (14 cas) , les myopathies oculo-pharyngées (14 cas) formes du sujet âgé, comportant constamment des inclusions tubulo-filamenteuses intranucléaires. Dans les formes avec mitochondriopathies s'opposent les atteintes oculaires de pronostic favorable et les formes multisystémiques plus précoces et plus sévères.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Les encéphalomyopathies mitochondriales.

  • Le concept de mitochondriopathie primitive est assez récent, les connaissances encore très parcellaires mais en pleine expansion. A mesure que s'accumulent les observations, il est devenu de plus en plus clair que cette affection est extrêmement polymorphe.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov