Myopathies distales [ Publications ]

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  • Les myopathies distales constituent un ensemble hétérogène d’affections génétiques définies cliniquement par une faiblesse débutant aux extrémités des membres supérieurs ou inférieurs, et histologiquement par des lésions de type myopathique. Elles regroupent cinq entités principales dont quatre ont été très récemment définies sur le plan moléculaire. Leur classification selon des critères cliniques (âge de début, mode de transmission, groupe musculaire initialement atteint) reste néanmoins commode pour le clinicien. Ainsi on distinguee:

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Myopathies distales avec mutations du gène GNE : à propos de quatre cas

  • Les myopathies distales sont des affections rares dont le diagnostic n’est pas toujours aisé. Parmi les formes récessives, les myopathies par mutation du gène de l’UDP-N-acétylglucosamine-2-épimerase/N-acétylmannosamine kinase ou

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov