Mucopolysaccharidose de type ii [ Niveau Expert ]

mucopolysaccharidose de type ii [ Niveau Expert ]

Expert > mucopolysaccharidose de type ii

  • \La mucopolysaccharidose de type II, également connue sous le nom de syndrome de Hunter, est une maladie rare liée au chromosome X, causée par un déficit d\ iduronate-2-sulfatase, une enzyme lysosomale qui catalyse une étape dans le catabolisme des glucosaminoglycanes. Les glucosaminoglycanes s\ accumulent dans les tissus en affectant de multiples organes et systèmes physiologiques. Les manifestations cliniques comprennent des atteintes neurologiques, une obstruction grave des voies aériennes, des déformations du squelette et une cardiomyopathie. L\ âge auquel la maladie apparaît est variable, tout comme l\ est la vitesse de progression.\

  • Source : cochrane.org

Sanfilippo ou Mucopolysaccharidose de type III

  • Cette liste est réservée aux personnes concernées, de près ou de loin, par le syndrome de Sanfilippo ou Mucopolysaccharidose de type III (MPS III). C'est-à-dire les patients bien évidemment, leur famille, leurs proches. La liste pourra, par la suite, s'ouvrir à d'autres publics, sur décision des gestionnaires

  • Source : medicalistes.org