Mucopolysaccharidose de type i [ Publications ]

mucopolysaccharidose de type i [ Publications ]

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  • Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont des maladies génétiques dues à des déficits d'enzymes lysosomiales se traduisant par l'accumulation dans les lysosomes de différents tissus de mucopolysaccharides acides. Le but de cette étude était de caractériser le type de MPS, difficile à différencier à partir des signes cliniques, en s'attachant plus particulièrement à la MPS de type I. Patients et méthodes. - Sur une période de trois ans (juin 1996 à mai 1999), 16 patients marocains âgés de trois à 20 ans et atteints d'une MPS ont été étudiés. Parmi ceux-ci, 12 sont originaires de la région du Souss. Chez les sujets ayant une MPS I ou II suspectée cliniquement, la confirmation du diagnostic a fait appel à l'exploration biochimique, comprenant le dosage des glycosaminoglycanes urinaires totaux et leur identification ainsi que le dosage de l'a-L-iduronidase dans les leucocytes. Une étude moléculaire a été réalisée en parallèle, afin d'apporter la preuve génétique du diagnostic. Résultats. - Les 16 patients appartiennent à 12 familles dont neuf sont consanguines (75 %). Douze patients atteints ont un syndrome de Hurler, trois ont un syndrome de Hurler/Scheie et aucun syndrome de Scheie n'a été rencontré. Le retard staturopondéral, la dysmorphie faciale, l'organomégalie, les hernies, les problèmes cardiaques, le retard mental et la dysostose sont retrouvés à des degrés variables. Les opacités cornéennes, de valeur diagnostique pour la MPS I, ne sont pas retrouvées chez trois patients. Sur le plan biologique, nous avons constaté, chez les sujets étudiés, une augmentation de l'élimination urinaire des glycosaminoglycanes totaux, identifiés par chromatographie en couche mince comme étant du dermatane sulfate et de l'héparane sulfate, et un déficit total de l'a-L-iduronidase. Au niveau moléculaire, la mutation P533R est retrouvée dans 24 des 26 allèles étudiés. Conclusion. - Le dépistage précis du type de MPS I et II est maintenant possible au Maroc, grâce à l'analyse des observations cliniques et radiologiques et à l'exploration biologique. La prédominance de la mutation P533R, pourrait servir pour le dépistage de sujets hétérozygotes sains et pour le conseil génétique dans les familles d'origine marocaine.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Mucopolysaccharidose de type I : intérêt d’un diagnostic et d’une enzymothérapie substitutive précoces. À propos d’un cas

  • La mucopolysaccharidose de type I (MPS I) est une maladie de surcharge lysosomiale due à un déficit en α-L-iduronidase, dont le pronostic a été amélioré par l’enzymothérapie substitutive (ETS) par α-L-iduronidase recombinante humaine (laronidase). Nous rapportons l’observation d’un enfant chez lequel le diagnostic de maladie de Hurler, forme la plus sévère de MPS I, a été posé à l’âge de 19 mois. Le traitement par laronidase a permis une amélioration clinique et biologique, avec un recul de 24 mois. Ce fait clinique plaide pour un diagnostic précoce de cette maladie, car les résultats de l’ETS sont d’autant plus encourageants que le traitement est débuté tôt dans l’évolution.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Mucopolysaccharidose de type I, phénotype Hurler-Scheie avec atteinte oculaire. Etude clinique et ultrastructurale.

  • Les auteurs rapportent le cas d'un patient âgé de 37 ans présentant une mucopolysaccharidose de type I Hurler-Scheie (H-S) révélée par des complications oculaires de la maladie (opacification des cornées) et hypertonie oculaire qui sont similaires à celles observées dans la maladie de Scheie. Ces complications résultent de l'accumulation tissulaire de mucopolysaccharides acides, conséquence du déficit enzymatique de l'alpha-L-iduronidase. Cette mucopolysaccharidose est aussi responsable de dysmorphies importantes et d'une diminution des capacités intellectuelles. Son pronostic vital est très supérieur à celui de la maladie de Hurler.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

La mucopolysaccharidose de type I : stratégie diagnostique en Tunisie

  • Nous avons recruté un malade supposé atteint d'une mucopolysaccharidose chez qui nous avons effectué une analyse biochimique qui comprend une étude quantitative et qualitative des glycosaminoglycanes (GAG) urinaires suivie par la détermination de l'activité enzymatique de l'a-L-iduronidase. L'analyse moléculaire a concerné la recherche des mutations les plus fréquentes (p.Gln 70 X, p.Trp 402 X, p.Pro 533 Arg). Le profil électrophorétique sur plaque d'acétate de cellulose était en faveur de MPS I ou MPS II. L'activité de l'a-L-iduronidase était effondrée chez le cas index ce qui a confirmé le phénotype de MPS I observé. L'étude moléculaire a montré la présence de la mutation p.Pro 533 Arg à l'état homozygote chez le cas index et à l'état hétérozygote chez ses parents.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Retard psychomoteur révélateur d’une mucopolysaccharidose de type I chez un enfant suivi pour mucoviscidose : à propos d’un cas

  • La mucopolysaccharidose de type I est une maladie de surcharge lysosomale due au déficit en α-L-iduronidase avec accumulation de glycosaminoglycanes dans les lysosomes, responsable du dysfonctionnement de nombreux organes. C’est une maladie génétique rare, de transmission autosomique récessive, associant un retard mental, une dysmorphie et une organomégalie. Un diagnostic précoce permet un traitement spécifique ayant montré son efficacité, associé à une prise en charge globale.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov