Monosomie [ Publications ]

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  • Nous présentons le cas d'une fillette chez qui le diagnostic d'atrésie pulmonaire avec communication interventriculaire et collatérales aorto-pulmonaires multiples a été posé dans le cadre d'une microdélétion du chromosome 22. Une option chirurgicale est exclue en raison de la découverte par angiographie de l'absence d'artères pulmonaires centrales, d'une suppléance pulmonaire multifocale et de l'apparition durant les premiers mois de vie de multiples sténoses pulmonaires périphériques au niveau des différentes collatérales aorto-pulmonaires. Ce cas illustre l'hypothèse récemment développée dans la littérature selon laquelle l'anomalie chromosomique est responsable non seulement de l'anomalie de septation conotruncale, mais aussi de troubles précoces de l'arborisation du lit vasculaire pulmonaire et de perturbations de la connexion des segments pulmonaires périphériques aux artères centrales. Ceux-ci sont à l'origine d'anomalies vasculaires pulmonaires sévères qui rendent presque toujours impossible une réparation biventriculaire de cette cardiopathie chez l'enfant porteur de la microdélétion 22q11.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Données cytogénétiques actuelles : vers la monosomie du chromosme 3 comme principal facteur pronostique du mélanome uvéal

  • Le mélanome uvéal est la tumeur intra-oculaire la plus fréquente. Les progrès technologiques récents (l’analyse des microsatellites et l’hybridation comparative génomique notamment) ont permis de préciser la cytogénétique et l’anamnèse de cette tumeur. La monosomie du chromosome 3 (50 à 60 % des mélanomes uvéaux) semble un événement précoce et déterminant dans la progression tumorale. Les mélanomes portant cette anomalie ont un pronostic extrêmement péjoratif. Des travaux récents suggèrent que ces derniers constituent une entité pathologique distincte des mélanomes qui ont conservé leurs deux chromosomes. Les aberrations du chromosome 6 témoignent probablement d’une seconde voie d’entrée dans le processus de cancérisation.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov