Monosomie [ Niveau Expert ]

monosomie [ Niveau Expert ]

Expert > monosomie

  • \Le syndrome de Turner (ST) est lié à l'absence complète ou partielle d'un chromosome X. Sa prévalence est estimée à 1/5000 (soit 1/2500 naissance chez la fille). La monosomie du chromosome X (45,X) ne résume pas la totalité des cas de syndrome de Turner. Dans plus de la moitié des cas, il s'agit d'une mosaïque (45,X/46,XX) et/ou d'une anomalie de l'X, voire de l'Y (délétion, isochromosome X, chromosome dicentrique). Le tableau clinique est très hétérogène et la dysmorphie souvent modérée, voire absente. Dans tous les cas, il existe un retard statural dont le pronostic final a été amélioré par le traitement par hormone de croissance, et souvent une insuffisance ovarienne à début variable en fonction de l'anomalie chromosomique...\

  • Source : orpha.net

Syndrome de microdélétion 2q32q33 - Synonymes : Del(2)(q32) , Del(2)(q32q33) , Monosomie 2q32 , Monosomie 2q32-q33 , Monosomie 2q32q33 , Syndrome de microdélétion 2q32-q33

  • Le syndrome de microdeletion 2q32q33 est un syndrome récemment décrit caractérisé par un tableau clinique variable associant un déficit intellectuel modéré à sévère, un retard de langage, des difficultés d'alimentation, un retard de croissance et une dysmorphie faciale.

  • Source : orpha.net

Syndrome de microdélétion 2q23.1 - Synonymes : Del(2)(q23.1) , Monosomie 2q23.1 , Syndrome pseudo-Angelman

  • Le syndrome de microdélétion 2q23.1, de description récente, comporte un déficit intellectuel sévère avec retard important du langage, des troubles du comportement marqués par une hyperactivité et des éclats de rire inappropriés, une petite taille et une épilepsie.

  • Source : orpha.net

Syndrome de microdélétion 2q31.1 - Synonymes : Del(2)(q31.1) , Monosomie 2q31.1

  • Le syndrome de microdélétion 2q31.1 est un syndrome cliniquement reconnaissable défini par un retard de développement modéré à sévère, une petite taille, une dysmorphie faciale et des anomalies variables des membres.

  • Source : orpha.net

Syndrome de délétion 8p11.2 - Synonymes : Del(8)(p11.2) , Monosomie 8p11.2

  • Le syndrome de délétion 8p11.2 est un syndrome des gènes contigus caractérisé par l'association d'une sphérocytose congénitale, d'une dysmorphie faciale, d'un retard de croissance et d'un hypogonadisme hypogonadotrophique.

  • Source : orpha.net

Syndrome de miicrodélétion 5q14.3 - Synonymes : Del(5)(q14.3) , Monosomie 5q14.3

  • Le syndrome de microdélétion 5q14.3, de description récente, associe un déficit intellectuel sévère avec absence de langage, des mouvements stéréotypiques et une épilepsie.

  • Source : orpha.net

Délétion 11q - Jacobsen, syndrome de - Monosomie 11q partielle

  • Le syndrome de Jacobsen est un syndrome de gènes contigus caractérisé par des anomalies congénitales multiples et un déficit intellectuel dû à une délétion partielle du bras long du chromosome 11.

  • Source : orpha.net

Microdélétion 8q22.1 - Synonymes : Monosomie 8q22.1 , Syndrome mask-like facial de Nablus

  • La microdélétion 8q22.1 ou syndrome mask-like facial de Nablus est un syndrome très rare associé à une dysmorphie faciale très caractéristique...

  • Source : orpha.net

Syndrome de microdélétion 6q25 - Synonymes : Del(6)(q25) , Monosomie 6q25

  • Le syndrome de microdélétion 6q25, récemment décrit, se caractérise par un retard du développement, une dysmorphie faciale et une surdité.

  • Source : orpha.net

Monosomie 21

  • La monosomie 21 est une anomalie chromosomique caractérisée par une délétion partielle variable d'un segment du bras long du chromosome 21, qui mène à un risque accru de malformations congénitales, de retard de développement et de déficit intellectuel.

  • Source : orpha.net