Microphtalmie [ Niveau Expert ]

microphtalmie [ Niveau Expert ]

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  • \Anophtalmie et microphalmie décrivent, respectivement, l'absence d'un oeil et la présence d'un petit oeil dans l'orbite. La prévalence combinée de ces deux malformations est de 1:33 000, la microphtalmie pouvant être en cause dans jusqu'à 11% des cécités de l'enfant. L'imagerie crânienne à haute résolution, l'autopsie et les études génétiques suggèrent qu'il existe un continuum entre ces deux malformations. L'anophtalmie et la microphtalmie peuvent survenir de façon isolée, ou bien, comme dans un tiers des cas, faire partie d'un syndrome.\

  • Source : orpha.net

Microphtalmie type Lenz

  • Le syndrome de microphtalmie type Lenz est une forme héréditaire très rare liée à l'X de microphtalmie syndromique (voir ce terme), caractérisée par une microphtalmie unilatérale ou bilatérale (et/ou une anophtalmie clinique), avec ou sans colobome associé à un spectre de manifestations extra-oculaires, telles qu'une microcéphalie, des oreilles mal formées, des anomalies dentaires (i.e. forme irrégulière des incisives), des anomalies squelettiques (pouces dupliqués, syndactylie, clinodactylie, camptodactylie (voir ces termes)), des anomalies urogénitales (hypospadias, cryptorchidie, dysgénésie rénale, hydro-uretère) et une déficience intellectuelle modérée à sévère.

  • Source : orpha.net

MOBA, syndrome - Microphtalmie - atrophie cérébrale

  • Le syndrome MOBA (microphtalmie - atrophie cérébrale) est une maladie neurodégénérative caractérisée par une microphtalmie congénitale avec cécité, une spasticité progressive, une microcéphalie, des crises épileptiques, et un retard mental profond. Il a été observé chez trois enfants de trois familles apparentées. Alors que l'examen néonatal par IRM était normal, les analyses de suivi ont révélé une atrophie progressive impliquant la substance blanche cérébrale et le cortex, le cervelet, le tronc cérébral et le corps calleux. La transmission est probablement autosomique récessive.

  • Source : orpha.net

Syndrome MMEP - Synonymes : MCOPS8 , Microcéphalie - microphtalmie - ectrodactylie des membres inférieurs - prognathisme , Microphtalmie syndromique type 8 , Syndrome de Viljoen-Smart

  • Le syndrome MMEP est une forme syndromique congénitale du syndrome des mains et pieds fendus (voir ce terme) et est caractérisé par une microcéphalie, une microphtalmie, une ectrodactylie des membres inférieurs et un prognathisme...

  • Source : orpha.net

Syndrome MIDAS - Synonymes : MCOPS7 , Microphtalmie - aplasie dermique - sclérocornée , Microphtalmie syndromique type 7 , Syndrome MLS

  • Le syndrome MIDAS (pour microphtalmie, aplasie dermique et sclérocornée), aussi appelé syndrome MLS (pour microphthalmia with linear skin defects) est caractérisé par des anomalies oculaires (microphtalmie, kystes orbitaux, opacités cornéennes), une dysplasie cutanée linéaire du cou, de la face et du menton ...

  • Source : orpha.net

Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire - Synonymes : Cataracte - microphtalmie - radiculomégalie - défaut du septum cardiaque , Microphtalmie syndromique type 2 , Syndrome OFCD

  • Le syndrome oculo-facio-cardio-dentaire (SOFCD) est un syndrome d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une radiculomégalie dentaire, une cataracte congénitale, une dysmorphie faciale et une anomalie cardiaque congénitale...

  • Source : orpha.net

Anophtalmie/microphtalmie - atrésie de l'oesophage. - Maladie(s) incluse(s) : anophtalmie - syndrome oeso-génital

  • Le syndrome anophtalmie-atrésie de l'oesophage est une association malformative comprenant une anophtalmie ou microphtalmie uni- ou bilatérale, ainsi qu'une atrésie de l'oesophage avec fistule trachéo-oesophagienne ...

  • Source : orpha.net

Oculo-cérébrale, dysplasie - Synonyme(s) : Behrens-Baumann-Vogel, syndrome de , microphtalmie - aplasie optique

  • La dysplase oculo-cérébrale associe une microphtalmie bilatérale (ou une microphtalmie et une cryptophtalmie) à une aplasie du nerf optique qui était unilatérale dans les deux cas, frère et soeur, décrits...

  • Source : orpha.net

Syndrome de Matthew-Wood - synonyme : anophtalmie hypoplasie pulmonaire , MCOPS9 , Microphtalmie syndromique type 9

  • Le syndrome de Matthew-Wood est une entité clinique rare dont les signes cardinaux sont une anophtalmie ou microphtalmie extrême et une hypoplasie ou aplasie pulmonaire...

  • Source : orpha.net

Dégénérescence rétinienne - microphtalmie - glaucome - Synonyme(s) : Syndrome de Mackay-Shek-Carr

  • Ce syndrome est caractérisé par une dégénérescence rétinienne pigmentaire progressive (avec nyctalopie, restriction du champ visuel), une dégénérescence maculaire kystique et un glaucome à angle fermé ...

  • Source : orpha.net

Microphtalmie avec anomalie des membres

  • L'anophtalmie associée à des anomalies des mains et des pieds est un syndrome bien défini, dont la transmission est très certainement autosomique récessive.

  • Source : orpha.net