Microcephalie [ Publications ]

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  • L'atrésie de l'oesophage est une des malformations digestive les plus fréquentes en néonatologie. Il existe 5 types anatomiques, selon la présence et le siège de la fistule oeso-trachéale. Le diagnostic anténatal est difficile. A la naissance, le diagnostic est suspecté en salle de travail, devant l’échec du passage systématique d'une sonde digestive jusque dans l'estomac. Des trouble de la déglutition, une hyper sialorrhée, une détresse respiratoire sont ensuite retrouvés. Une fistule oeso-trachéale peut être isolée et suspectée devant des épisodes de cyanose et de dyspnée lors des tétées ou en cas de survenue d'une pneumopathie d'inhalation. Dans notre cas, nous avons observé une microcéphalie primaire. Une association microcéphalie et malformation digestive et des membres a été décrite sous le nom de syndrome de Feingold. Chez notre patient, aucune malformation des membres n'a été observée.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Diagnostic de phénylcétonurie chez une mère âgée de 35 ans à l'occasion de la découverte anténatale d'un retard de croissance intra-utérin avec microcéphalie.

  • Les conséquences sur le développement foetal d'une mère phénylcétonurique non prise en charge sont dramatiques. Observations. - Une femme, qui a un retard intellectuel, est porteuse d'une phénylcétonurie méconnue et débute une première grossesse à l'âge de 31 ans. L'enfant naît à 39 semaines d'aménorrhée (SA), avec un retard de croissance intra-utérin sévère et une microcéphalie inférieure au 3

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov