Microcephalie [ Niveau Expert ]

microcephalie [ Niveau Expert ]

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  • \Le syndrome de pseudo-infection intra-utérine congénitale est caractérisé par la présence, à la naissance, d'une microcéphalie et de calcifications intracrâniennes accompagnées d'un retard neurologique, de convulsions et d'une évolution clinique similaire à celle des patients atteints d'infection intra-utérine ...\

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Syndrome de Galloway-Mowat - Synonyme(s) Microcéphalie - syndrome néphrotique - sclérose mésangiale Néphrose - migration neuronale anormale Syndrome de Galloway

  • Le syndrome de Galloway est caractérisé par l'association d'un syndrome néphrotique et d'anomalies du système nerveux central. Une quarantaine d'observations ont été rapportées depuis sa description en 1968 chez deux enfants d'une même fratrie présentant un syndrome néphrotique à début précoce, une microcéphalie et une hernie hiatale ...

  • Source : orpha.net

Syndrome de Juberg-Hayward - Synonymes : Fente labio-palatine - anomalie des pouces - microcéphalie , Syndrome oro-cranio-digital

  • Le syndrome de Juberg-Hayward a été décrit chez une dizaine de patients dans la littérature. Ces patients ont en commun une petite taille, une fente labio-palatine, une microcéphalie, une hypoplasie des pouces qui sont raides et bas implantés (dans un cas, les pouces étaient absents), et une limitation à l'extension des coudes due, dans certains cas, à une luxation de la tête radiale...

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Syndrome MMEP - Synonymes : MCOPS8 , Microcéphalie - microphtalmie - ectrodactylie des membres inférieurs - prognathisme , Microphtalmie syndromique type 8 , Syndrome de Viljoen-Smart

  • Le syndrome MMEP est une forme syndromique congénitale du syndrome des mains et pieds fendus (voir ce terme) et est caractérisé par une microcéphalie, une microphtalmie, une ectrodactylie des membres inférieurs et un prognathisme...

  • Source : orpha.net

Microcéphalie - brachydactylie - déficit intellectuel - Synonyme : Syndrome de Viljoen-Kallis-Voges

  • Ce syndrome est caractérisé par un déficit intellectuel profond associé à une microcéphalie, une petite taille, une brachydactylie de type D, un occiput plat, des fentes palpébrales anti-mongoloïdes, de grandes oreilles bas implantées, un nez large et proéminent et une cyphoscoliose...

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Syndrome de Filippi - Synonyme : Syndactylie type 1 - microcéphalie - déficit intellectuel

  • Le syndrome de Filippi est caractérisé par une microcéphalie, une syndactylie cutanée des doigts et des orteils, un déficit intellectuel, un retard de la croissance et un faciès caractéristique (une racine nasale haute et large, des ailes du nez fines, une micrognathie et des cheveux haut implantés)...

  • Source : orpha.net

Microcéphalie - albinisme - anomalies digitales - Synonyme : Syndrome de Castro Gago-Pombo-Novo

  • Le syndrome microcéphalie - albinisme - anomalies digitales est un très rare syndrome associant une microcéphalie avec micrognathie, un albinisme oculocutané, une hypoplasie des phalanges distales des doigts et une agénésie de l'extrémité distale du gros orteil droit...

  • Source : orpha.net

Microcéphalie - microcornée, type Seemanova - Synonyme(s) : Syndrome de Seemanova-Lesny

  • Ce syndrome est caractérisé par une microcéphalie et une brachycéphalie, des malformations oculaires (microphtalmie, microcornée, cataracte congénitale), un hypogénitalisme, un déficit intellectuel sévère, un retard de croissance et une spasticité progressive ...

  • Source : orpha.net

Microcephalie hypogonadisme hypergonadotropic petite taille - Mikati najjar sahli syndrome de

  • Le syndrome de Mikati-Najjar-Sahli est caractérisé par une microcéphalie, un hypogonadisme hypergonadotrope, une petite taille et une dysmorphie faciale (front étroit, hypertrophie et fusion des sourcils, micrognathie, et anomalies du pavillon auriculaire).

  • Source : orpha.net

Microcéphalie

  • La microcéphalie est une malformation néonatale définie par une taille de la tête beaucoup plus petite que celle des autres nouveau nés du même âge et du même sexe. Elle s accompagne d une croissance insuffisante du cerveau, les nouveau-nés atteints pouvant présenter des troubles du développement. La gravité de la microcéphalie va de bénigne à sévère

  • Source : who.int

Microcéphalie - fente palatine - Synonyme : Syndrome de Halal

  • Ce syndrome est caractérisé par l'association d'une microcéphalie et d'une fente palatine à d'autres anomalies variables incluant faciès inhabituel, hypotélorisme, pigmentation anormale de la rétine, hypoplasie maxillaire, goitre, camptodactylie, déficit intellectuel modéré et dermatoglyphes anormaux...

  • Source : orpha.net

Microcéphalie - cardiopathie - malsegmentation pulmonaire - Synonyme : Syndrome d'Ellis-Yale-Winter

  • Le syndrome microcephalie-malformation cardiaque- malsegmentation pulmonaire est un syndrome très rare associant une microcéphalie, une malformation cardiaque, une hypoplasie rénale et un trouble de la segmentation pulmonaire...

  • Source : orpha.net

Corps calleux agénésie microcéphalie petite taille - Synonyme(s) : Da silva syndrome de

  • Ce syndrome est caractérisé par une hypoplasie du corps calleux, une microcéphalie, un déficit intellectuel sévère, des anomalies préauriculaires, une camptodactylie, un retard de croissance, et une bronchopneumonie récurrente...

  • Source : orpha.net

Microcéphalie - surdité - déficit intellectuel - Synonyme : Syndrome de Kawashima-Tsuji

  • Ce syndrome est caractérisé par une microcéphalie, une surdité, un déficit intellectuel et une dysmorphie (asymétrie faciale, glabelle proéminente, oreilles malformées et bas implantées, lèvre inférieure proéminente, micrognathie) ...

  • Source : orpha.net

Microcéphalie - fusions des vertèbres cervicales

  • Ce syndrome est caractérisé par une microcéphalie, une dysmorphie (nez en bec d'oiseau, oreilles bas implantées, fentes palpébrales anti-mongoloïdes, micrognathie), un léger déficit intellectuel, une petite taille, et des fusions des vertèbres cervicales entraînant une compression de la moelle épinière ...

  • Source : orpha.net

Syndrome de Say-Barber-Miller - Synonyme : Microcéphalie - hypogammaglobulinémie - immunité anormale

  • Le syndrome de Say-Barber-Miller est caractérisé par l'association de traits du visage particuliers, d'une microcéphalie, d'un retard de développement, et d'un retard de croissance post-natale sévère...

  • Source : orpha.net

Syndrome de MEHMO - Synonyme : Déficit intellectuel lié à l'X - épilepsie - hypogénitalisme - microcéphalie - obésité

  • Le syndrome MEHMO se caractérise par une déficience intellectuelle sévère, une épilepsie, une microcéphalie, un hypogénitalisme et une obésité.

  • Source : orpha.net

Anonychie - microcéphalie - Synonyme : Syndrome de Teebi-Kaurah

  • Ce syndrome associe une anonychie (absence d'ongles) à une microcéphalie. Quatre cas ont été décrits dans une même fratrie d'origine iranienne (2 frères et 1 soeur) et leur cousin germain, avec une intelligence normale et une forme de tête normale ...

  • Source : orpha.net

Agammaglobulinémie - microcéphalie - craniosténose - dermatite sévère

  • Ce syndrome associe une agammaglobulinémie avec microcéphalie marquée, un retard du développement significatif, une craniosténose, une dermatite sévère, une fente palatine, une atrésie des choanes et un blépharophimosis ...

  • Source : orpha.net

Syndrome de Lowry-Wood - Synonyme : Dysplasie épiphysaire - microcéphalie - nystagmus

  • Le syndrome de Lowry-Wood est caractérisé par une association de dysplasie épiphysaire, de petite taille, de microcéphalie et, dans les premiers cas rapportés, de nystagmus congénital...

  • Source : orpha.net