Megalencephalie [ Niveau Expert ]

megalencephalie [ Niveau Expert ]

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  • \La macrocéphalie - malformation capillaire (M-MC) est caractérisée par une malformation capillaire cutanée associée à une macrocéphalie ayant tendance à augmenter progressivement, des anomalies de la croissance somatique (asymétrie du corps et du cerveau, retard de développement), et un visage typique, (faciès poupin, saillie des bosses frontales et naevus flammeus du nez et/ou du philtrum et de la lèvre supérieure)...\

  • Source : orpha.net

Mégalencéphalie - polymicrogyrie - polydactylie postaxiale - hydrocéphalie - Synonyme(s) : MPPH syndrome

  • Ce syndrome est caractérisé par une mégalencéphalie, une polymicrogyrie, une hydrocéphalie avec ou sans polydactylie. Il a été décrit chez six patients non apparentés ...

  • Source : orpha.net