Mastocytose [ Publications ]

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  • Les mastocytoses sont des maladies orphelines acquises liées à la prolifération anormale de mastocytes dans différents tissus. Les symptômes cliniques de ces pathologies sont en rapport avec, d'une part, la libération des médiateurs par les mastocytes pathologiques et, d'autre part, l'infiltration des différents tissus par ces mêmes cellules. Les mastocytoses cutanées, maladies généralement bénignes, et dans lesquelles l'infiltration mastocytaire est limitée à la peau, se voient préférentiellement chez l'enfant et peuvent régresser spontanément. Les mastocytoses systémiques (MS) sont plus fréquemment diagnostiquées chez l'adulte et sont des maladies chroniques. Une mutation somatique ponctuelle et acquise du gène codant pour le récepteur c-kit est retrouvée chez une majorité de patients atteints d'une MS, entraînant le plus souvent une substitution d'un résidu aspartate par une valine au codon 816 (D816V). L'évolution clinique des MS est assez variable car, alors que la plupart des patients ont une évolution indolente pendant plusieurs années, quelques patients ont une forme agressive au diagnostic. D'autres patients présentent, en même temps que leur mastocytose, une hémopathie clonale non mastocytaire. Enfin, la leucémie à mastocytes est un sous-type de mastocytose rare, caractérisée par la présence de mastocytes circulants et un pronostic très défavorable. Dans le cadre du diagnostic biologique des MS, deux éléments importants sont constitués par la mesure du taux de tryptase sérique, qui est élevé de façon permanente au cours des MS, et par l'étude histologique et cytologique de la moelle osseuse. Dans cette revue, nous aborderons les éléments récents concernant la classification des mastocytoses, la démarche du diagnostic biologique de ces pathologies, et les données actuelles concernant leur traitement.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Mastocytoses et anesthésie

  • Les mastocytoses sont caractérisées par l’accumulation anormale de mastocytes. Leur incidence est de 1/150 000 patients. Les mastocytoses cutanées constituent des affections bénignes préférentiellement observées chez l’enfant alors que les mastocytoses systémiques définies par l’atteinte d’un ou plusieurs viscères ou tissus concernent surtout l’adulte. Elles sont le plus souvent liées à une mutation du récepteur à tyrosine kinase c-kit qui induit un excès de migration des mastocytes suivi de leur activation, leur dégranulation est responsable des manifestations cliniques. Cette entité nosologique ne fait pas partie des maladies allergiques. Leur prise en charge périopératoire relève d’une démarche multidisciplinaire. Plusieurs facteurs déclenchant la dégranulation mastocytaire ont été individualisés au cours de la période périopératoire et sont d’ordre psychologique, pharmacologique (médicaments histaminolibérateurs), traumatique, mécanique, thermique. L’éradication de ces facteurs doit être réalisée dans la mesure du possible et doit s’adapter à chaque patient. L’intérêt de la prémédication médicamenteuse n’a pas été prouvé. Le dosage plasmatique de la tryptase fait partie du bilan biologique préopératoire. La gravité des signes cliniques est conditionnée par les modifications de l’homéostasie cardiovasculaire (hypotension artérielle, collapsus cardiovasculaire, voire arrêt cardiaque). Les signes cardiovasculaires ne sont pas corrélés au caractère systémique versus cutané de la maladie. Le traitement des manifestations cardiovasculaires graves est fondé sur l’adrénaline associée au remplissage vasculaire. Cette mise au point a pour but de proposer les différentes modalités de prise en charge périopératoire des patients atteints de mastocytose.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Mastocytose cutanée diffuse du nourrisson : à propos d’un cas

  • Les mastocytoses sont un groupe de maladies liées à l’accumulation et à la prolifération anormales de mastocytes dans un ou plusieurs organes. Elles seraient associées à une mutation ponctuelle acquise et activatrice du récepteur tyrosine-kinase c-KIT du principal facteur de croissance mastocytaire. Les manifestations cliniques sont variées et secondaires à la libération des médiateurs mastocytaires ou à l’infiltration des différents organes. On distingue les mastocytoses cutanées pures et les mastocytoses systémiques, quand plus de deux tissus sont atteints par l’infiltration mastocytaire (moelle osseuse, tube digestif, os, foie et rate, ganglions). Les mastocytoses touchent les enfants dans 2/3 des cas, sous une forme cutanée isolée le plus souvent. La forme clinique la plus fréquente est l’urticaire pigmentaire et le mastocytome solitaire, plus rarement une mastocytose bulleuse diffuse. Nous rapportons le cas d’un nourrisson de 8 mois ayant présenté une éruption bulleuse prurigineuse diffuse dont l’aspect histologique et immuno-histochimique était en faveur d’une mastocytose. Le dosage sérique de tryptase était positif. Le bilan paraclinique n’a pas objectivé d’atteinte systémique. L’enfant a reçu des antihistaminiques anti-H1 et des soins locaux. Des conseils concernant la maladie ont été donnés aux parents. L’évolution a été marquée par une diminution du nombre de bulles et une atténuation du prurit avec 6 mois de recul. Cette observation souligne l’intérêt de connaître cette entité rare qui doit être évoquée devant toute dermatose bulleuse de l’enfant, permettant ainsi une prise en charge précoce.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

La mastocytose: une maladie revisitée a la lumière des nouvelles données génétiques.

  • Les mastocytoses regroupent un ensemble hétérogène de pathologies acquises liées à la prolifération et l'accumulation anormale de mastocytes dans différents tissus. Les mastocytoses cutanées sont en général bénignes et de résolution spontanée, tandis que les mastocytoses systémiques sont des maladies chroniques, dont certaines formes sont indolentes alors que d'autres formes telles que la leucémie à mastocytes sont très agressives. La pathogenèse de la mastocytose systémique implique le plus souvent une mutation ponctuelle du gène codant pour le récepteur c-kit, la mutation la plus fréquemment rencontrée étant la mutation D816V. Des critères diagnostiques ont été établis par l'O.M.S. en tenant compte des paramètres histopathologiques, moléculaires et biochimiques. Le traitement de la mastocytose systémique reste un challenge pour le clinicien dû à la diversité et la complexité de la pathologie ainsi qu'au manque de traitement standard et efficace. Cependant, des thérapies ciblées par inhibiteurs de tyrosine kinase contre le récepteur c-kit sont de plus en plus étudiés, afin d'agir spécifiquement sur le primum movens de la maladie. Dans cette revue, nous aborderons la pathogenèse, la présentation clinique, les méthodes diagnostiques et les classifications des mastocytoses cutanées et systémiques. Nous discuterons également du pronostic ainsi que des différents traitements disponibles actuellement en fonction du type de mastocytose.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Evaluation de l'état osseux chez dix adultes atteints de mastocytose cutanée.

  • Introduction. Le but de l'étude était d'évaluer systématiquement, chez des malades consultant pour une mastocytose cutanée, l'état osseux à la recherche d'une ostéoporose. Malades et méthodes. Lors d'une étude prospective de mars 1997 à juin 2000, nous avons inclus consécutivement tous les nouveaux malades consultant pour des signes cutanés de mastocytose, dans le service de Dermatologie du CHR d'Orléans. Ces malades ont eu un examen clinique, une biopsie cutanée, des examens biologiques, une ostéodensitométrie, une biopsie ostéomédullaire et d'autres examens orientés en fonction de la clinique. Résultats. Dix malades ont été inclus. Six malades avaient des signes cliniques pouvant évoquer une atteinte systémique de leur mastocytose. Deux malades avaient une ostéoporose. Cinq autres malades avaient une ostéopénie. Quatre malades avaient une atteinte médullaire liée à leur mastocytose. Un de ces quatre malades avait une myélodysplasie. Discussion. Cette étude souligne l'intérêt d'une évaluation osseuse et médullaire chez les malades ayant une mastocytose cutanée. La réalisation systématique d'une biopsie osseuse et d'une densitométrie osseuse permet de détecter des atteintes osseuses infracliniques chez ces malades. En particulier, l'ostéodensitométrie permet de détecter précocement les malades à risque fracturaire. Cette recherche a un intérêt thérapeutique car les malades qui ont une ostéoporose peuvent à l'heure actuelle être traités par le pamidronate.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Classification et prise en charge des mastocytoses de l'enfant.

  • Introduction. Les mastocytoses sont fréquentes chez l'enfant. Notre but était d'en préciser les données cliniques initiales et l'évolution. Patients et méthode. Nous avons étudié rétrospectivement 49 cas (29 garçons et 20 filles) examinés de 1985 à 1995 dans notre service. Tous présentaient des lésions cliniques typiques de mastocytose documentées photographiquement. Résultats. Dans 32 cas il s'agissait d'urticaire pigmentaire et dans 17 cas d'un mastocytome , ces 2 formes cliniques pouvant prendre un aspect xanthélasmoide et avoir une évolution bulleuse. Les bilans complémentaires réalisés en présence de signes d'appels cliniques ont mis en évidence un cas d'infiltration mastocytaire duodénale. On a noté chez tous nos malades, à l'exception de celui ayant une atteinte cutanéo-digestive, une amélioration ou une guérison clinique lors de la croissance. Discussion. L'association dermatite atopique-mastocytose n'influence pas l'évolution de ces 2 affections. Les poussées bulleuses ne nous paraissent pas être un facteur de mauvais pronostic. L'aspect xanthélasmoïde des lésions et les similitudes évolutives entre mastocytose de l'enfant et xanthogranulome juvénile firent suggérer l'hypothèse d'un processus commun avec un spectre histologique allant du mastocytome au xanthome. D'après notre expérience l'éviction des sirops antitussifs contenant de la codéine paraît le conseil essentiel à donner aux parents, et des antihistaminiques peuvent être prescrits en cas de prurit.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Les mastocytoses systémiques.

  • Une prolifération secondaire à un désordre du système hématopoïétique : La mastocytose systémique est une prolifération primitive de mastocytes intéressant un ou plusieurs organes autres que la peau. Elle reste une maladie rare, de diagnostic difficile et souvent méconnu, hétérogène quant à son expression clinique, ses modalités évolutives, et son pronostic. Aspects cliniques: La libération brutale des médiateurs contenus dans les granules des mastocytes est responsable des manifestations paroxystiques congestives. L'urticaire pigmentaire est la forme cutanée la plus fréquente. Parmi les ateintes viscérales, l'atteinte osseuse est retrouvée dans 90% des cas, puis par ordre de fréquence, l'atteinte digestive et hématologique. Les atteintes respiratoires et cardiovasculaires sont plus rares. Diagnostic: Il repose sur la biopsie ostéomédullaire, parfois orienté par le dosage des métabolites urinaires de l'histamine. Pronostic: Il est dominé par l'existence d'une hémopathie associée retrouvée dans 30% des cas. Traitement: Il est essentiellement symptomatique, afin de bloquer la libération des granules et d'éviter les manifestations paroxystiques et viscérales.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Mastocytose cutanée.

  • Les mastocytoses cutanées sont les formes les plus fréquentes des mastocytoses, maladies rares, liées à l'accumulation et à la prolifération anormales de mastocytes dans un ou plusieurs organes. Elles surviennent surtout chez les jeunes enfants, chez qui elles sont généralement spontanément régressives avant la puberté. Chez l'adulte, elles ne régressent que rarement et s'intègrent souvent dans le cadre des mastocytoses systémiques atteignant d'autres organes que la peau. Sur le plan clinique, les mastocytoses cutanées réalisent des tableaux dermatologiques polymorphes liés à l'infiltration mastocytaire, souvent associés à des manifestations aiguës (poussées lésionnelles et flushes) liées à la dégranulation mastocytaire. L'origine des mastocytoses n'est pas connue. Des mutations génétiques du protogène c-kit codant le récepteur transmembranaire kit, récepteur du stem cell factor, facteur de maturation, de prolifération et d'activation des mastocytes, sont souvent retrouvées. Actuellement, le traitement des mastocytoses cutanées est essentiellement symptomatique.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Mastocytose indolente et hyperréactivité bronchique. A propos d'une observation.

  • La mastocytose (MS) peut être exclusivement cutanée ou plus rarement systémique. Les MS peuvent être indolentes (bénignes), agressives, leucémiques ou associées à un syndrome myéloprolifératif. L'expression clinique des MS peut être secondaire aux conséquences directes du développement des mastocytes dans un tissu ou correspondre à des manifestations paroxystiques en relation avec la libération de médiateurs vaso-actifs ou spasmogènes par les mastocytes activés. Des épisodes dyspnéiques sont classiques, mais leurs mécanismes physiopathologiques sont mal documentés. Un asthme vrai ou une mastocytose bronchopulmonaire semble rare. Les acteurs rapportent la mise en évidence d'une hyperréactivité bronchique (HRB) non spécifique au carbachol chez une patiente affectée de mastocytose indolente d'expression cutanée, avec élévation secondaires des IgE totales sériques.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Mastocytose: quand faut-il y penser?

  • Les mastocytoses sont caractérisées par l'accumulation de mastocytes dans divers organes. Les formes cutanées touchent surtout les enfants tandis que les formes systémiques prédominent chez l'adulte. Les symptômes sont dus aux médiateurs proinflammatoires libérés par les mastocytes ou à l'infiltration de divers organes. Le dosage de la tryptase sérique a amélioré les possibilités de dépistage de la mastocytose, qui doit être évoquée systématiquement en cas de réaction anaphylactique sévère. Le diagnostic de certitude s'établit sur la biopsie de peau ou de moelle osseuse. Une mutation activatrice du c-kit (récepteur du stem cell factor) est souvent présente. Le traitement repose sur le contrôle des symptômes déclenchés par la dégranulation mastocytaire. De nouveaux traitements visant à inhiber directement les voies de prolifération des mastocytes peuvent être proposés aux patients.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Une cause rare de pertes de connaissance: la mastocytose. A propos de 3 cas.

  • Les auteurs rapportent trois cas de pertes de connaissance révélant une mastocytose sytémique. Il s'agit d'une cause rare de perte de connaissance, mais cette étiologie doit être évoquée dans certaines circonstances. A travers ces observations, une revue de la littérature est effectuée sur ce mode d'expression inhabituel. Les syncopes se manifestent à tout âge. La suspension de conscience peut être plus ou moins complète, brève ou prolongée, isolée ou répétée et le plus souvent annoncée par des manifestations préictales. Le mécanisme physiopathogénique le moins discutable pour expliquer ces pertes de connaissance est celui d'une vasoplégie intense provoquée par la libération de médiateurs vasoactifs, en particulier l'histamine.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Les mastocytoses systémiques.

  • Les mastocytoses systémiques sont caractérisées par une prolifération anormale de mastocytes intéressant divers organes. Les manifestations cliniques sont liées à l'infiltration des tissus par la prolifération mastocytaire et à la libération des médiateurs. Les organes atteints sont: la peau, l'os, le tube digestif, le foie, la rate, les ganglions. Le diagnostic est histologique: colorations spécifiques (bleu de toluidine, May-Grünwald-Giemsa) et immunomarquage (tryptase, CD 117). Le dosage de la tryptase sérique est corrélé à l'importance de l'infiltration mastocytaire. Le traitement vise à prévenir les manifestations de dégranulation (antihistaminiques, corticoïdes, cromoglycate disodique, antileucotriènes), limiter l'atteinte osseuse (biphosphonates) et contrôler la prolifération mastocytaire (interféron, cladribine, inhibiteurs des tyrosine-kinases).

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Xanthogranulome de l'adulte et mastocytose cutanée.

  • Le xanthogranulome de l'adulte est une affection rare. Les auteurs rapportent un cas de xanthogranulome chez une femme de 20 ans. Il s'agit d'une observation exceptionnelle par la présence en histologie d'un infiltrat histiocytaire peu xanthomisé, sans cellule géante, mais aussi par son association à une urticaire pigmentaire régressant avec l'apparition du xanthogranulome. De telles constatations amènent à discuter les formes histologiques trompeuses du xanthogranulome et leurs limites nosologiques avec d'autres infiltrats histiocytaires non langerhansiens, mais aussi du rôle de la mastocytose dans le déclenchement de la réaction xanthogranulomateuse.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Mastocytose : anesthésie générale par rémifentanil et sévoflurane

  • Lˈanesthésie des patients présentant une mastocytose est à risque dˈhistaminolibération et les protocoles anesthésiques proposés pour leur prise en charge sont controversés. Nous avons utilisé lˈassociation du rémifentanil et du sévoflurane lors de deux anesthésies générales chez une patiente présentant une mastocytose systémique. Avec ce protocole qui nˈavait pas été rapporté pour cette indication, et en nous entourant de toutes les précautions pour la prise en charge globale de cette patiente, nous nˈavons pas observé de réaction clinique ni dˈhistaminolibération sub-clinique.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Ascite lymphocytaire révélatrice d'une mastocytose systémique.

  • La mastocytose systémique est une affection chronique caractérisée par une prolifération anormale de mastocytes touchant un ou plusieurs organes autres que la peau. Nous rapportons l'observation d'une mastocytose systémique révélée par une ascite lymphocytaire, en l'absence de tout signe cutané. C'est l'examen ultrastructural du prélèvement ostéo-médullaire qui a permis d'établir le diagnostic formel. L'identification de quelques mastocytes dans le liquide d'ascite suggérait l'existence d'une infiltration mastocytaire péritonéale à l'origine de l'épanchement. Après échec d'un traitement par interféron alpha-2b, l'évolution fut rapidement fatale.

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Mastocytoses et grossesse

  • Les mastocytoses sont des maladies rares qui peuvent se compliquer d’un collapsus cardiovasculaire en cas de stimuli variés tels que le stress, la douleur, la compression ou certains médicaments. Le suivi des femmes enceintes présentant cette pathologie et la gestion de la douleur en per-partum est un défi. La prise en charge doit être multidisciplinaire. Les spécificités de suivi et de prise en charge per-partum et plus particulièrement des médicaments utilisables sont discutés dans ce travail et illustrés par trois grossesses récentes chez des femmes présentant une mastocytose prise en charge par notre équipe.

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Mastocytose bulleuse diffuse du nourrisson : une forme clinique rare

  • Les mastocytoses sont des affections rares, liées à une prolifération anormale de mastocytes et à leur accumulation tissulaire. La mastocytose cutanée est la forme la plus fréquente qui touche principalement les nouveau-nés et les nourrissons. Les symptômes sont dus à la libération des médiateurs contenus dans les mastocytes, dont l’histamine. La mastocytose est parfois associée à une mutation du gène codant pour le récepteur

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Un autre cas de naevus musculaire généralisé avec aspect clinique de bébé Michelin associé a une mastocytose cutanée.

  • Observation d'un enfant de 2 ans et demi dont le corps recouvert de bourrelets présente un aspect de «bébé Michelin» qui à l'examen histologique est un nævus musculaire diffus, de plus, associé à une mastocytose cutanée.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Mastocytose systémique du nourrisson : à propos d’un cas avec atteinte respiratoire et digestive

  • Les mastocytoses systémiques sont rares chez l’enfant et sont caractérisées par un infiltrat mastocytaire dans différents tissus.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Les mastocytoses cutanées.

  • La symptomatologie clinique est riche et l'évolution est en règle bénigne. Le diagnostic est confirmé par l'examen anatomopathologique. Le traitement consiste en des mesures préventives. Les 4 cas rapportés dans cet article sont conformes aux données de la littérature.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov