Malformations [ Niveau Expert ]

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  • La malformation anévrysmale de la veine de Galien (MAVG) est une malformation vasculaire cérébrale congénitale qui représente près d\ un tiers des anomalies vasculaires pédiatriques. Au sein d\ une cohorte de 51 patients atteints d\ une MAVG, nous avons identifié 5 individus porteurs de mutations hétérozygotes pathogéniques d\ EPHB4. Ces mutations incluent une mutation tronquante survenue de novo ainsi que des mutations d\ épissage et faux-sens hétérozygotes délétères héritées d\ un parent. L\ invalidation d\ EPHB4 chez les embryons de Danio rerio est à l\ origine d\ anomalies vasculaires cérébrales spécifiques impliquant la veine dorsale longitudinale, la veine orthologue médiane du prosencéphale (précurseur embryonnaire de la veine de Galien). La co-injection de l\ ARNm tronqué a permis la restauration d\ un phénotype sauvage démontrant que le phénotype vasculaire observé est la conséquence d\ une perte de fonction d\ EPHB4. L\ ensemble de ces données indique qu\ EPHB4 est un gène déterminant chez un sous-groupe de patients atteints d\ une MAVG, comme chez Danio rerio. Les mutations perte de fonction d\ EPHB4 sont à l\ origine d\ anomalies spécifiques du développement vasculaire cérébral. L\ identification de mutations pathogéniques d\ EPHB4 chez des patients présentant des malformations capillaires implique une surveillance attentive de la grossesse. Cette surveillance échographique renforcée pourrait permettre la détection précoce d\ une MAVG et une prise en charge anténatale et néonatale optimale.

  • Source : theses.fr

Malformations congénitales chez les enfants exposés in utero au valproate et aux autres traitements de l épilepsie et des troubles bipolaires - Communiqué

  • L Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM) et la Caisse Nationale de l Assurance Maladie des Travailleurs Salariés (CNAMTS) publient aujourd hui les résultats du deuxième volet du programme d études pharmaco-épidémiologiques basé sur les données du système national interrégimes de l assurance maladie (SNIIRAM) sur l exposition au valproate et aux autres traitements de l épilepsie et des troubles bipolaires au cours de la grossesse. Ces résultats portent sur le risque de malformations congénitales majeures. Les troubles neurodéveloppementaux feront l objet d une étude exploratoire, attendue pour le second semestre 2017...

  • Source : ansm.sante.fr

Mycophénolate (Cellcept® et génériques et Myfortic®) : risque d avortements spontanés et de malformations en cas d exposition pendant la grossesse -Point d'Information

  • Les données concernant le risque d avortements spontanés et de malformations après traitement par mycophénolate (Cellcept® et génériques et Myfortic® ) au cours de la grossesse, conduisent l ANSM à rappeler aux professionnels de santé l importance de se conformer strictement aux indications des AMM, d observer la plus grande prudence chez les femmes en âge de procréer et de les informer du risque, dans l attente des conclusions de l évaluation européenne en cours...

  • Source : ansm.sante.fr

Interventions pour traiter les malformations artério-veineuses (MAV) cérébrales chez les adultes

  • Les malformations artério-veineuses (MAV) cérébrales sont la cause la plus fréquente d'hémorragie intracérébrale chez les jeunes adultes. Les MAV cérébrales entraînent également des convulsions et des déficits neurologiques focaux (en l'absence d'hémorragie, migraine ou crise d'épilepsie) , environ un cinquième d'entre elles sont découvertes accidentellement. Diverses interventions sont utilisées en vue d'éradiquer les MAV cérébrales : excision neuro-chirurgicale, radiothérapie stéréotactique/« radio-chirurgie » (à l'aide d'un couteau gamma, d'un accélérateur linéaire, d'un faisceau de protons ou d'un « cyber couteau »), embolisation endovasculaire (avec des colles, des particules, des fibres, des spires ou des ballonnets) et différentes associations de ces interventions.

  • Source : cochrane.org

Malformations utérines et vaginales - Chapitre 32 - Deuxième partie: traitements

  • Chirurgie des malformations, Malformations hyménéales, Diaphragmes, Maintien de la perméabilité, Plastie en Z, Plastie en V-Y, Les cloisons sagittales, Aplasies utéro-vaginales: traitement, Techniques, L'élongation de la cupule, Clivage, Maintien de la perméabilité, Greffon intestinal, Greffon sigmoïdien, Confection d'un manchon cutané: technique de Wiliams, Aplasie vaginale avec utérus fonctionnel, Hémi-vagins borgnes, Hémi-hystérectomie-résection de cornes rudimentaires, Traitement chirurgical des utérus cloisonnés, Préparation, Instrumentation, Résection de cloison, Quand s'arrêter?, Complications, Prévention ré accollement, Utérus cloisonnés totaux, Septoplastie: indications, Métroplastie d'agrandissement

  • Source : umvf.cerimes.fr

Pour que tout marche - les malformations courantes du pied

  • Une de vos patientes arrive au cabinet avec son premier-né, un magnifique garçon d'à peine 2 semaines dont elle est bien sûr très fière. Elle vient vous voir, car elle a plusieurs préoccupations concernant l'allaitement, les suppléments vitaminiques, les selles, les régurgitations, les pleurs et j'en passe ! Elle s'inquiète notamment beaucoup pour un des pieds de son bébé, qu'elle trouve franchement anormal. Les questions repartent. Devra-t-on l'opérer ? A-t-il besoin d'un plâtre ? Marchera-t-il normalement ? Pourra-t-il faire un sport de compétition lorsqu'il sera plus vieux ? Ouf ! Examinons d'abord le pied du petit patient, on verra ensuite.

  • Source : fmoq.org

Malformations congénitales observées après utilisation de CellCept durant la grossesse

  • Depuis la commercialisation de CellCept® en 1995, les données issues du Registre Nord-Américain de Grossesses en transplantation et du système international de notification des évènements indésirables du laboratoire Roche ont mis en évidence une augmentation du risque de malformations congénitales, incluant des malformations de l'oreille (c'est-à-dire oreille moyenne/externe anormalement formée ou absente) chez les enfants de patientes traitées par CellCept® durant la grossesse. , 6 pages

  • Source : ansm.sante.fr

Malformations congénitales du diaphragme

  • défauts de formation du diaphragme (défaut de fusion des différents composants du diaphragme, défaut de muscularisation, élargissement de l'orifice diaphragmatique, agénésie diaphragmatique), hernie diaphragmatique congénitale (échographie, hernie diaphragmatique gauche, hernie diaphragmatique droite, diagnostics échographiques difficiles, anomalies associées), apport de l'échographie dans l'évaluation du pronostic de la hernie diaphragmatique (la grossesse peut-elle aller à son terme ? quelles sont les chances de survie ?), hypoplasie pulmonaire (facteurs à risques, apport de l'échographie)

  • Source : campus.cerimes.fr

Le dépistage des anomalies foetales est-il fiable chez les femmes HIV positives enceintes ? Une étude multicentrique. - Malformations, Sujet immunodéprimé, grossesse

  • Le dépistage de la trisomie 21 au premier trimestre de la grossesse et des non fermetures du tube neural au second relève du suivi obstétrical actuel. Plusieurs études montrent qu'une infection maternelle à HIV modifie les paramètres biochimiques des tests de dépistage effectués au deuxième trimestre. L'objectif est d'évaluer la fiabilité des tests de dépistage de la trisomie 21 au premier trimestre et des non fermeture du tube neural au second.

  • Source : archive-ouverte.unige.ch

Malformations adénomatoïde kystique pulmonaire

  • fréquence, physiopathologie, anatomie pathologique (critères et classification), aspects échographiques, éléments du diagnostic échographique (circonstances de découverte, signes échographiques, malformations associées), diagnostics différentiels (atélectasie transitoire, séquestration pulmonaire, hernie diaphragmatique, kyste bronchogénique), évolution (anasarque, hydramnios, hypoplasie pulmonaire, disparition ou régression, syndrome miroir chez la mère), conduite à tenir (prénatale et postnatale), pronostic (f'tal et néonatal, à long terme)

  • Source : campus.cerimes.fr

Malformations congénitales fréquentes de la main

  • Les malformations congénitales de la main sont rares. Elles sont néanmoins rencontrées suffisamment fréquemment pour être traitées régulièrement dans les centres spécialisés suisses. Au cours des dernières années, des progrès dans la compréhension de ces malformations ont mené à de nouvelles stratégies thérapeutiques. La classification internationale a été récemment révisée de façon à être corrélée au développement du membre supérieur. Le but de cet article est de passer en revue les pathologies congénitales de la main les plus fréquentes et de proposer des principes de prise en charge

  • Source : medicalforum.ch

Malformations artério-veineuses médullaires - Bonnes pratiques en cas d urgence

  • Synonymes :nMalformations artério-veineuses de la moellenFistule artério-veineuse médullairenDéfinition :nUne malformation artério-veineuse (MAV) est une lésion vasculaire faisant communiquer de façon pathologique une artère avec une veine, créant dès lors un shunt artério-veineux (AV) :n- soit au travers d un réseau vasculaire anormal interposé entre artère et veine et appelé « nidus »,n- ou directement à plein canal : « fistule » artério-veineuse.

  • Source : orpha.net

Grange, syndrome de. - Synonyme(s) : Grange, syndrome d'occlusion artérielle de, occlusion artérielle progressive - hypertension - malformations cardiaques - fragilité osseuse - brachysyndactylie

  • Le syndrome de Grange est caractérisé par la sténose ou l'occlusion de multiples artères (dont des vaisseaux rénaux, cérébraux et abdominaux), une hypertension, une brachysyndactylie, une syndactylie, une fragilité osseuse, et des difficultés d'apprentissage ou des capacités intellectuelles à la limite de la normale ...

  • Source : orpha.net

Malformations congénitales du petit garçon en Languedoc-Roussillon (Les). - étude des cryptorchidies et des hypospadias opérés à partir des données du PMSI de 1998 à 2001.

  • malformations congénitales des organes génitaux externes masculins (organogénèse, anomalies, étiologie des malformations, facteurs de risque reconnus), problématique locale, étude des malformations génitales opérées du garçon à partir des données du PMSI, conclusion, bibliographie, annexes , 84 pages

  • Source : invs.santepubliquefrance.fr

Echographie des malformations utérines

  • circonstance de découvertes, techniques d'exploration, rappel embryologique, classification des malformations utéro-vaginales (absence de formation ou de progression des canaux de Müller, absence de fusion des canaux de Müller, absence de résorption de la cloison inter-müllérienne, utérus communiquants, hypoplasie utérine), échographie des malformations utéro-vaginales (agénésie Mülleriennes, utérus unicorne, utérus bicornes, utérus cloisonnés, utérus communiquants, hypoplasies utérines, résidus wolffiens)

  • Source : campus.cerimes.fr

Centre de Références des Malformations ORL Rares - Réseau Malo

  • Le Centre de Références des Malformations ORL Rares est situé dans le Service d ORL Pédiatrique et de Chirurgie Cervico-faciale de l Hôpital Necker Enfants-Malades, à Paris.nnLe centre a été labellisé en Juillet 2007 par le Ministère de la Santé pour développer la filière de soin, harmoniser et coordonner les prises en charge de ces malformations sur le territoire national au travers du réseau de Centres de Compétences.nnCe site est destiné aux parents et aux enfants ou adultes concernés par ces malformations ainsi qu aux professionnels de santé.

  • Source : malformationsorl.aphp.fr

Cérébrales, malformations - cardiopathie congénitale - polydactylie postaxiale - Goossens-Devriendt, syndrome de

  • Ce syndrome a été décrit chez deux membres d'une fratrie présentant un retard de croissance intra-utérine, une anomalie cardiaque congénitale, une polydactylie post-axiale, une malformation cérébrale, des cheveux anormaux avec calvitie temporale et un dysmorphisme facial caractéristique. Un retard de croissance post-natal et un retard sévère du développement sont observés chez l'enfant qui a survécu.

  • Source : orpha.net

Manuel national de chirurgie pédiatrique viscérale - Malformations faciales

  • embryogenèse, étiologie des malformations faciales, diagnostic ante-natal, fentes labiales et palatines : les fentes unilatérales, les fentes bilatérales, divisions palatines isolées, buts du traitement, stratégies thérapeutiques, étapes du traitement, traitement des séquelles), autres malformations nasales et buccales, malformations oculo-palpébrales, malformations de l'oreille

  • Source : medecine-pharmacie.univ-rouen.fr

Tumeurs bénignes de la muqueuse buccale - Malformations vasculaires de la muqueuse buccale

  • ...surviennent soit comme des anomalies purement vasculaires (localisées, segmentaires, ou disséminées sur les téguments), concernant principalement un type de vaisseau (capillaire, veineux, lymphatique ou artériel, avec fistule artérioveineuse), soit comme des anomalies vasculaires complexes et combinées, purement vasculaires, ou assorties à d'autres anomalies dysmorphogénétiques.

  • Source : umvf.omsk-osma.ru

Malformations congénitales après exposition à un inhibiteur de l'enzyme de conversion (IEC) au 1er trimestre de la grossesse : analyse d'un article récent

  • Une étude vient d'être récemment publiée dans le New England Journal of Medicine. Elle jette le trouble sur un effet malformatif potentiel des IEC au 1er trimestre de la grossesse. Quelle lecture peut-on faire de cet article et peut-on suivre les conclusions des auteurs ?

  • Source : lecrat.fr