Maladies rares [ Publications ]

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  • L’hémochromatose dite familiale (HHC) est un trouble du métabolisme du fer caractérisé par une augmentation de l’absorption intestinale du fer et son dépôt au sein de nombreux parenchymes. La maladie engendre donc un tableau de surcharge en fer au même titre que les troubles hématologiques (tels que les dysérythropoïèses et les anémies hémolytiques) et les maladies hépatiques créant une anastomose porto-cave. A côté des deux mutations classiques C282Y et H63D du locus HFE, trois autres ont été décrites et d’autres pourraient encore être identifiées. Il est intéressant pour le praticien d’acquérir une vue globale de l’analyse du test génétique, il pourra ainsi évaluer le risque pour son patient de présenter une forme grave de la maladie. En effet, l’expression clinique de l’HHC dépend non seulement de la sévérité du dommage génétique, mais aussi d’autres facteurs de risque tels qu’une consommation excessive d’alcool ou encore l’existence d’une hémopathie associée. La porphyrie cutanée tardive (PCT) s’est avérée, elle aussi, associée à l’HHC avec une fréquence non fortuite, le rapport existant entre l’expression clinique de la PCT et le niveau de surcharge en fer est, d’ailleurs, connu depuis de nombreuses années. Actuellement, l’héritage des mutations HFE est considéré, au même titre que l’alcool et l’infection par HBV, comme un facteur de susceptibilité à l’accumulation du fer au sein des hépatocytes, responsable de l’inactivation de l’UROD et donc du développement des manifestations cliniques de la PCT. A côté de l’hémochromatose familiale classique, trois autres types ont été décrits, chacun caractérisé par un locus génétique particulier impliqué dans le métabolisme du fer.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

L’activité de télémédecine dans les microangiopathies thrombotiques : un progrès dans les maladies rares nécessitant une prise en charge en urgence

  • L’activité de télémédecine d’un centre de référence maladies rares (CNR) est un des indicateurs de son expertise et de sa capacité de recours. Les microangiopathies thrombotiques (MAT) sont des maladies dont la faible incidence et le niveau d’expertise requis pour leur prise en charge a justifié la mise en place d’un centre de référence, le CNR-MAT. En effet, la gravité des MAT met en jeu le pronostic vital des malades à court terme , cependant, prises en charge de manière optimale, ces maladies peuvent être de pronostic excellent. Il est donc nécessaire de savoir les reconnaître afin d’en établir le diagnostic rapidement et d’instituer un traitement adapté en urgence. Dans ce travail, nous décrivons l’activité de télémédecine du CNR-MAT depuis sa création. Sa particularité est que le niveau d’urgence requis par les maladies relevant de son expertise implique souvent une réponse en temps réel, ce qui a eu pour conséquence la nécessité de mettre en place une organisation spécifique fonctionnelle 24/7. Cette activité, amenée à se développer dans les années à venir, nécessite d’être évaluée, quantifiée avec précision et valorisée.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Les Centres Maladies Rares en Neurologie ont-ils changé les pratiques et la prise en charge de la maladie de Wilson ?

  • La maladie de Wilson est une maladie rare particulière. Il s’agit d’une affection multi systémique liée à une anomalie génétique du métabolisme du cuivre, pour laquelle nous disposons d’un traitement particulièrement efficace s’il est débuté précocement et poursuivi sans interruption toute la vie. Le centre maladie de Wilson labellisé pour une seule maladie a été très facilement identifié de tous, professionnels et patients, ce qui a permis d’augmenter rapidement la file active de patients et de réduire considérablement les délais diagnostics. Parmi les nombreux travaux de recherche du centre, il faut citer le développement d’un nouveau test diagnostic qui permet de débuter sans délai le traitement, dans les formes symptomatiques et dans les formes familiales présymptomatiques. Les collaborations entre professionnels permettent une prise en charge pluridisciplinaire des patients et améliorent considérablement leur suivi dans toutes les composantes médicales et sociales. De plus, la structuration du réseau français a été un exemple pour la mise en place des réseaux de prise en charge de la maladie de Wilson dans d’autres pays européens et a permis la collaboration entre les différentes associations européennes de patients. Le centre se développe actuellement pour améliorer la prise en charge des patients présentant d’autres pathologies héréditaires ou acquises liées au cuivre ou à d’autres métaux lourds.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Orphanet et son réseau : où trouver une information validée sur les maladies rares

  • On dénombre environ 6 000 maladies rares dont 80 % sont d’origine génétique. En Europe, une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’1 personne sur 2 000. Chez l’enfant comme chez l’adulte, de nombreuses maladies rares ont une composante neurologique. Orphanet est un portail en libre accès sur internet, sans but lucratif, officiellement soutenu par le Ministère de la Santé Français et la Commission Européenne. Il a pour mission d’informer les professionnels de santé et les patients afin de contribuer à améliorer le diagnostic tout en favorisant une meilleure prise en charge et un meilleur traitement des maladies rares. Le site propose de nombreux services dont un inventaire et une encyclopédie des maladies rares avec les gènes associés (parmi ces maladies, plus de 2 000 avec des manifestations neurologiques sont répertoriées) , une aide au diagnostic , des recommandations cliniques et d’urgence , un répertoire de tests diagnostiques , un inventaire des médicaments orphelins , les projets de recherche en cours dont les essais cliniques , les centres de référence et de compétences. Le réseau Orphanet, coordonné par l’US14 de l’INSERM, collecte à ce jour les ressources expertes pour les maladies rares dans 37 pays dont les 27 états membres de la Communauté Européenne.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Organisation de l’offre de soins pour les patients atteints de maladies rares. Réduire le délai diagnostique et de prise en charge.

  • Organisation de l’offre de soin pour les patients atteints de maladies rares. À ce jour plus de 7 000 maladies rares ont été répertoriées, qui concerneraient en France environ 3 millions de patients. La réduction de l’errance diagnostique fréquente chez ces patients et l’amélioration de l’organisation des prises en charge constituent des priorités de santé publique, prises en compte par deux Plans nationaux maladies rares successifs. L’offre de soins française actuelle comporte 23 filières de santé maladies rares, 131 centres de référence et 501 centres de compétences. Des efforts restent à accomplir pour renforcer l’information du public, construire une stratégie d’information des professionnels, homogénéiser les pratiques, et améliorer le remboursement des soins.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Les leucémies aiguës de l'enfant de moins d'un an : des maladies rares, encore un défi.

  • Les leucémies aiguës sont le premier cancer de l’enfant (environ un tiers), le diagnostic n’est posé chez l’enfant de moins d’un an que dans moins de 5 % des cas. Elles sont autant lymphoblastiques (LAL) (presque toutes de la lignée B) que myéloblastiques (LAM). Elles se présentent très souvent sous une forme hyperleucocytaire et tumorale, avec des atteintes extra-hématopoïétiques (système nerveux central et tissu cutané en particulier). Les cellules leucémiques ont des caractéristiques de grande immaturité. Les réarrangements du gène Mixed Lineage Leukemia (

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Altérations de l’épissage et maladies rares.

  • La majorité des gènes codant des protéines chez l’homme sont soumis à l’épissage alternatif, le principal mécanisme permettant d’augmenter la diversité du transcriptome et du protéome. La régulation de l’épissage dépend de complexes ribonucléoprotéiques qui composent le splicéosome, ainsi que de protéines régulatrices qui reconnaissent des séquences au niveau des ARN pré-messagers. De plus en plus de mutations au niveau de ces séquences, mais également au niveau de composants du splicéosome ou de facteurs d’épissage, sont décrites pour être responsables du développement de maladies rares. Depuis ces dernières années, des approches de thérapie ciblée sont développées pour restaurer au moins partiellement des événements d’épissage altérés dans le cadre de ces maladies.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

L’interniste face aux maladies rares: quand y penser? L’exemple des maladies mitochondriales.

  • Les maladies rares, définies par une prévalence égale ou inférieure à 1 pour 2000 personnes, touchent 36 millions de personnes en Europe et 500 000 en Suisse, soit 6 à 8% de la population générale. On en dénombre quelque 7000 actuellement.Les maladies mitochondriales constituent un groupe hétérogène de maladies génétiques. Elles sont liées à des carences de production intracellulaire d’énergie et s’expriment principalement sur les tissus énergie-dépendants. L’expression phénotypique n’est pas toujours spontanément évocatrice, en particulier chez l’adulte. Nous proposons dans cet article une approche centrée sur la clinique des maladies mitochondriales permettant à l’interniste de les évoquer.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Quel apport des centres de référence maladies rares dans la prise en charge des hypersomnies rares ?

  • Les principales hypersomnies rares sont la narcolepsie avec cataplexie, la narcolepsie sans cataplexie, l’hypersomnie idiopathique avec et sans temps de sommeil allongé et le syndrome de Kleine-Levin. Ce sont des maladies modèles, qui mieux comprises, permettront de mieux appréhender les mécanismes impliqués dans la régulation de la vigilance chez l’homme. Avec la labellisation des centres de référence nous avions prévu de :

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Maladies orphelines, maladies rares, l'heure de la mobilisation.

  • Ces maladies sont rares, mais leur nombre est considérable (5000 à 8000), ce qui au bout du compte concerne beaucoup de patients. Le plan national de prise en charge de ces malades adopté par la France est, à ce jour, unique en Europe.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Le plan national Maladies rares - Bientôt 10 ans

  • La prise en charge des maladies rares a fait l’objet de deux plans gouvernementaux successifs depuis 2004. Ils ont permis de structurer la prise en charge des maladies rares à travers les centres de référence, puis les centres de compétence qui ont été créés.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Les maladies rares, un enjeu de santé publique

  • Sous l’impulsion d’associations de patients, la lutte contre les maladies rares a été progressivement retenue comme une priorité de santé publique

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov