Maladies rares [ Niveau Expert ]

maladies rares [ Niveau Expert ]

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  • Les maladies rares touchent moins d'une personne sur 2000. Le plus souvent d'origine génétique, elles peuvent comporter dans leur tableau clinique des anomalies bucco-dento-faciales. Ces anomalies peuvent être isolées ou associées à d'autres symptômes dans les syndromes. Selon la gravité des signes cliniques, être atteint d'une telle maladie rare peut être à l'origine de difficultés quotidiennes causant des problèmes fonctionnels et/ou esthétiques et avoir des répercussions sur l'estime de soi et la vie sociale , pourtant peu d'informations sont disponibles quant au retentissement des problèmes bucco-dentaires de ces maladies rares sur la « qualité de vie » des patients. Ce travail cherche à évaluer, dans une étude pilote, la qualité de vie chez des patients atteints de maladies rares à expression bucco-dentaire ayant consulté au Centre de Référence des Manifestations Odontologiques de Maladies Rares orales et dentaires (CRMR-O-RARES) du Pôle de Médecine et Chirurgie Bucco-Dentaires des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg en utilisant des questionnaires validés mesurant des aspects de la qualité de vie liés à la cavité buccale. Après l'étude des procédés et outils de mesures disponibles et le choix d'indicateurs en fonction de l'âge des patients ciblés (ECOHIS jusqu'à 10 ans, CPQ de 11 à 14 ans et OHIP-14 pour les plus de 15 ans) et du contexte multi-culturel et franco-allemand, une série de 88 questionnaires réalisés entre 2013 et 2015 par des patients (et/ou avec l'aide de leurs apparentés) âgés de 2 à 67 ans a été analysée. Les résultats ont été discutés par type de questionnaire. Les prévalences d'impacts sur la qualité de vie sont de 52,8% pour l'ECOHIS, 70,6% pour le CPQ et 71,4% pour l'OHIP-14. Les patients atteints d'anomalies bucco-dentaires syndromiques ont tendance à rapporter des impacts plus forts. Les maladies rares à manifestations bucco-dentaires semblent provoquer un impact plus fort sur la qualité de vie liée à la santé bucco-dentaire que celui mesuré dans des groupes de patients présentant des lésions carieuses ou des malocclusions isolées et décrits dans la littérature. Cependant, nos résultats doivent être considérés comme des pistes de réflexion car ils ne sont pas statistiquement significatifs, ceci s'expliquant en partie par la petite taille des échantillons. Des études plus approfondies seraient, par conséquent, nécessaires pour confirmer ces résultats et quantifier objectivement l'impact des manifestations bucco-dentaires liées aux maladies rares sur la qualité de vie des patients.

  • Source : sudoc.fr

L'errance diagnostique dans les maladies rares

  • L errance diagnostique est malheureusement toujours présente chez les personnes atteintes de maladies rares. Selon l enquête ERRADIAG, un quart des personnes atteintes d une maladie rare attend près de 4 ans avant que la recherche du diagnostic ne débute. Bien qu elle semble s être réduite ces dernières années, elle reste une problématique majeure en France. Pour réduire ce long délai il est nécessaire de maintenir les efforts réalisés dans les deux premiers plans nationaux maladies rares. L effort de sensibilisation du grand public, de formation des professionnels, la mise en place de bases de données communes, l accessibilité aux nouvelles plateformes de séquençage à très haut débit sont indispensables à la réussite. Pour pouvoir mesurer l impact de ces solutions et l évolution de ce long délai, il est primordial de mettre en place des indicateurs de suivi. La lutte contre l errance diagnostique doit être multidisciplinaire et multipartite. Par ailleurs, le rôle de la médecine de premier recours est primordial pour diriger le malade vers un CRMR et accéder au diagnostic. Cependant, devant une situation inhabituelle, il est difficile de penser à une maladie rare. Écouter attentivement l histoire du malade, oser dire « je ne sais pas » et avoir un doute semble être des clés pour accélérer l entrée du malade vers ces structures. « Docdoc », projet de serious game, pourrait être une solution pour enseigner cette culture du doute auprès des étudiants en médecine. Il semble pour autant que quelques points restent à éclaircir : la mise en place d une étude quantitative approfondie auprès d une cible plus large pourrait permettre de confirmer l intérêt d une telle application.

  • Source : dumas.ccsd.cnrs.fr

L éducation thérapeutique en odontologie au service des patients atteints de maladies rares

  • En France près de 3 millions de personnes sont atteintes de maladies rares à l origine de handicaps. Ces patients ont un risque plus élevé d avoir un état bucco-dentaire altéré. En effet, ils peuvent souffrir de déficiences physiques, sensorielles, intellectuelles ou psychiques, d anomalies dentaires et de pathologies organiques associées ce qui peut conduire à des difficultés sur le plan alimentaire, de l hygiène bucco-dentaire ou encore de la prise en charge des soins. Il faut donc aider ces patients à gérer au mieux leur vie avec la maladie pour limiter les complications. Les recommandations habituelles données aux patients n étant pas toujours adaptées à ces situations particulières, l éducation thérapeutique du patient (ETP) atteint de maladie rare a toute sa place en odontologie. Elle permet au patient de devenir autonome face à l affection qui le touche, par la transmission de savoir et de savoir-faire. L approche doit rester individuelle et tenir compte de toutes les particularités de chacun. Appliquer l ETP en odontologie, et spécifiquement aux patients atteints de maladies rares, permettrait d apporter un certain confort au quotidien, et contribuerait à améliorer leur état de santé général. L objectif de ce travail est de définir le champ de l ETP en odontologie et de réaliser un état des lieux des programmes d ETP existant actuellement et comprenant un volet bucco-dentaire.

  • Source : sudoc.fr

Favamulti - Filière santé maladies rares- Maladies Vasculaires Rares avec atteinte Multisystémique

  • Nos missions : Favoriser la coordination de l expertise pluridisciplinaire au sein de la filière pour améliorer la prise en charge globale des personnes maladesnu2022 Rendre la filière visible par les personnes malades et les professionnels de santé, en particulier les personnes n ayant pas encore de diagnostic définitif de leur maladienu2022 Favoriser la rédaction et l utilisation de recommandations de bonnes pratiques et de protocolesnu2022 Favoriser la création et l incrémentation de registres, de collectes de données et de la BNDMRnu2022 Renforcer les liens avec les acteurs de la recherche fondamentale, translationnelle et cliniquenu2022 Favoriser la coordination du sanitaire avec le secteur médico-social et le social ou éducatifnu2022 Réaliser des actions de formation en commun au sein de la filièrenu2022 Renforcer les liens avec des actions et programmes européens (registres, recherche...)nu2022 Renforcer les liens et l information réciproque avec les associations de la filièrenu2022 Etablir des liens avec d autres filières de santé maladies rares

  • Source : favamulti.fr

Centres de Référence Maladies Rares Narcolepsie / hypersomnie - Bordeaux - Lyon - Montpellier - Paris

  • Centres de référence et Hypersomnie -Le Centre du sommeil et de la vigilance de l'Hôpital de l'Hôtel-Dieu de Paris, APHP (Pr Damien Léger) est labellisé Centre de référence Hypersomnies rares. Il associe le Service de physiologie-Unité de sommeil de l'Hôpital Raymond Poincaré de Garches, APHP (Dr Maria Antonia Quera-Salva) et le Centre du sommeil de l'Hôpital Pellegrin de Bordeaux (Pr Pierre Philip). - Le Centre de référence de la Narcolepsie et de l'Hypersomnie Idiopathique, coordonné par l'Unité des troubles du sommeil, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier (Dr Yves Dauvilliers), et associé avec le Service d'explorations fonctionnelles neurologiques à l'Hôpital Debrousse de Lyon (Dr Patricia Franco), le Service de Psychopathologie de l'enfant et de l'adolescent à l'Hôpital Robert Debré de Paris, APHP (Dr Michel Lecendreux) et la Fédération des Pathologies du Sommeil de l'Hôpital de la Pitié-Salpêtrière de Paris, APHP (Dr Isabelle Arnulf).

  • Source : sfrms-sommeil.org

Institut des maladies rares - cliniques universitaires Saint Luc

  • L Institut des maladies rares des Cliniques universitaires Saint-Luc compte:nn 4 centres conventionnés INAMIn 11 centres expertsn 10 consultations multidisciplinairesnnChaque centre est spécialisé dans un groupe de maladies rares ou dans une maladie rare. Ces centres sont composés des spécialistes de différentes disciplines, experts dans l établissement du diagnostic et dans le choix et l'application des traitements.nnLe dossier de chaque patient est discuté de manière individuelle et spécifique lors de réunions multidisciplinaires, ce qui garantit un diagnostic précis incluant les derniers progrès technologiques, une prise en charge optimale et un traitement personnalisé basé sur l expérience du groupe multidisciplinaire et les avancées les plus récentes de la médecine.nnLe Centre de Génétique intervient dans tous les centres et consultations multidisciplinaires.nnL équipe de la Pharmacie est impliquée étroitement dans l Institut en assurant la délivrance de médicaments orphelins...

  • Source : institutdesmaladiesrares.be

Maladies rares

  • Une maladie est dite « rare » lorsqu elle atteint une personne sur 2 000 soit, pour la France, moins de 30 000 personnes malades par pathologie.n80% des maladies rares sont d origine génétique. En France, elles représentent un enjeu majeur de santé publique car les 8 000 maladies rares identifiées à ce jour atteignent plus de 3 millions de personnes soit 4,5% de la population. Elles concernent dans la moitié des cas des enfants de moins de 5 ans et sont responsables de 10% des décès entre un et 5 ans. Environ un quart de ces maladies apparaît après l âge de 40 ans.nLe plus souvent, les maladies rares sont sévères, chroniques, d évolution progressive et affectent considérablement la qualité de vie des malades. Elles entrainent un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans 50% des cas et une perte totale d autonomie dans 9% des cas.nOn emploie le terme de « maladie orpheline » pour désigner une pathologie rare ne bénéficiant pas de traitement efficace, ce qui est le cas dans de nombreuses maladies rares.

  • Source : social-sante.gouv.fr

Sortie des Actes du Forum sur l Éducation Thérapeutique du Patient dans les maladies rares

  • L Alliance Maladies Rares a organisé le Forum sur « l Education Thérapeutique dans les maladies rares, comment passer des principes à la réalité ? », le 4 juin dernier au Ministère des Affaires Sociales et de la Santé.nL Alliance est très investit depuis plusieurs années pour que l Éducation Thérapeutique du Patient (ETP) soit une réalité dans le champ des maladies rares. L Alliance a notamment lancé un plan d action sur 3 ans permettant de favoriser et de développer la pratique de l ETP dans les maladies rares (Ateliers participatifs, élaboration d un guide pratique etc.)nnCe forum s est inscrit pleinement dans cette dynamique. Il a eu pour objectif majeur de donner une nouvelle impulsion à l ETP dans les maladies rares, de rappeler pourquoi l ETP est si importante pour les personnes atteintes de maladies rares et leurs associations.

  • Source : alliance-maladies-rares.org

ERRADIA - Errance diagnostic dans les maladies rares

  • La question de l errance diagnostique dans les maladies rares demeure en tout point cruciale. C est pourquoi l Alliance Maladies Rares, collectif d associations de malades portant la voix des personnes atteintes de maladies rares en France a mené une enquête, inédite dans sa conception, ayant mobilisé plus d un millier de malades représentant les maladies rares dans leur diversité. Cette enquête démontre clairement la gravité et l importance de l errance diagnostique et de ses conséquences pour une grande partie des personnes atteintes de maladies rares en France.

  • Source : alliance-maladies-rares.org

CaP Maladies Rares - Centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore de l'enfant

  • Depuis plus de 20 ans, les pédiatres s'intéressant aux enfants atteints de troubles du métabolisme phosphocalcique se sont regroupés au sein de la Société Française de Pédiatrie dans une association (le CaP Groupe d'Etude du Métabolisme du Calcium en Pédiatrie affilié à la Société Française de Pédiatrie) pour partager leur expérience clinique, conduire des actions de formation et publier ensemble leurs résultats et leurs recommandations. La création du centre de référence est le prolongement naturel de ce groupe de médecins qui souhaite ainsi étendre son effort de travail commun, définissant avec lisibilité une filière de soins axée sur l'amélioration de l'accessibilité aux soins et aux nouveautés diagnostiques, et la diffusion de l'information auprès de leurs collègues.

  • Source : sites.google.com

Zoom Maladies rares : une nouvelle approche pour les maladies rares - Des faits, des chiffres et des recommandations pour une stratégie cohérente en faveur des patients atteints d'une maladie rare (2014)

  • En 2009, l'Union européenne a lancé un appel aux États membres pour la mise en oeuvre en 2013 de plans et de stratégies pour les maladies rares, afin d'améliorer l'accès et l'équité au niveau de la prévention, du diagnostic, du traitement et de la réadaptation des patients souffrant de maladies rares. La mission formelle pour la mise en oeuvre d'un tel Plan d'action belge a été confiée au Fonds Maladies Rares et Médicaments Orphelins par la Ministre des Affaires sociales et de la Santé publique.

  • Source : kbs-frb.be

VOTUBIA (évérolimus), inhibiteur de la mTOR - Maladies rares - Nouveau médicament

  • VOTUBIA (évérolimus) a l'AMM à partir de l'âge de 3 ans dans l'astrocytome sous-épendymaire à cellules géantes (SEGA) associé à une sclérose tubéreuse de Bourneville (STB), chez les patients qui nécessitent une intervention thérapeutique mais qui ne sont pas éligibles à une résection chirurgicale du SEGA. VOTUBIA s'est montré supérieur au placebo pour la réduction du volume du SEGA, mais n'a pas démontré d'efficacité sur les symptômes liés à la maladie. Son intérêt thérapeutique est important uniquement chez les patients qui ne sont pas immédiatement éligibles à une résection chirurgicale de l'astrocytome. Il n'est donc pas une alternative mais un traitement de préparation à la chirurgie...

  • Source : has-sante.fr

SENSGENE - Filière de santé Maladies Rares Sensorielles

  • Dans le cadre du second plan national maladies rares 2011-2014, un appel à projet (instruction N° DGOS/PF2/2013/ 306 du 29 juillet 2013 relative à la structuration des filières de santé maladies rares) a permis la création en février 2014 de 23 filières de santé maladies rares, dont la filière SENSGENE dédiée aux maladies rares sensorielles.nLa filière de santé maladies rares est une organisation qui a pour vocation d animer et de coordonner les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge de maladies rares présentant des aspects communs, parmi lesquels les Centres de Références Maladies rares (CRMR) et les Centres de Compétences Maladies Rares (CCMR). La filière de santé maladies rares permet ainsi d identifier les complémentarités entre CRMR et de mutualiser certaines ressources.

  • Source : sensgene.com

Filière Santé Maladies Rares Dermatologiques

  • Cette filière travaille en étroite collaboration avec :nn 7 Centres de Référence pour effectuer le diagnostic et l'expertise des Maladies Rares de la peau :n MAGEC :n Centre de Référence des Maladies Rares et Génétiques à Expression Cutanée [Necker/Avicenne/Saint-Louis]n CRMRP :n Centre de Référence des Maladies Rares de la Peau [Bordeaux/Toulouse]n CREBHN :n Centre de Référence des Epidermolyses Bulleuses Héréditaires [Nice]n NF :n Centre de Référence des Neurofibromatoses [Necker et Créteil]n CRMR :n Centre de Référence des Maladies Bulleuses Auto-Immunes [Rouen/Reims/Limoges]n CRMR :n Centre de Référence des Maladies Bulleuses Auto-Immunes et Toxiques [Paris :n Avicenne/Necker/Ambroise Paré/Bichat/Cochin et Créteil]n CEREMAST :n Centre de Référence des Mastocytoses [Paris : Necker/Tenon]n

  • Source : fimarad.org

VPRIV (vélaglucérase alpha), enzyme de substitution - maladies rares - nouveau médicament

  • La Vélaglucérase alpha est la première enzyme substitutive (glucocérébrosidase) recombinante humaine fabriquée par activation génétique de fibroblastes d'origine humaine en culture. La technique de fabrication de VPRIV pourrait permettre de palier les risques de rupture de production de l'imiglucérase (enzyme substitutive recombinante obtenue à partir de cellules d'ovaires de hamster). Indication thérapeutique : « VPRIV est un traitement enzymatique substitutif à long terme indiqué chez les patients atteints de la maladie de Gaucher de type 1 »...

  • Source : has-sante.fr

Avis de la HAS sur la prise en charge dérogatoire se rapportant aux maladies rares Vascularites (ALD 21)

  • La HAS a rendu 4 avis, avec leur argumentaire comportant la position de l'AFSSAPS, sur les spécialités pharmaceutiques relevant de la prise en charge dérogatoire prévue à l'article L. 162-17-2-1 du code de la sécurité sociale et figurant sur la liste des actes et prestations établie par la HAS pour les maladies rares Vascularites (ALD 21) : Acide acetylsalicylique / acetylsalicylate de lysine , Chlormadinone , Methotrexate , Mycophenolate mofetil ...

  • Source : has-sante.fr

Orpha Guides - Maladies Rares

  • Orpha Guides vous permet d'être informé(e) gratuitement des modalités d'aides et de prestations concernant les maladies rares en France via notre document de synthèse Vivre avec une Maladie Rare. A destination des praticiens vous trouverez également de l'information dédiée à la prise en charge pluridisciplinaire des situations de handicap pour ces maladies. Orpha Guides donne aussi la possibilité de télécharger une fiche descriptive à destination du grand public pour plus de 100 maladies rares. Complémentaire du site Orphanet, l'application Orpha Guides facilite ainsi l'accès à une information spécifique et pratique pour les professionnels médicaux, paramédicaux et toute personne concernée par la prise en charge d'une maladie rare en France.

  • Source : itunes.apple.com

INSTRUCTION N° DGOS/PF4/2016/11 du 11 janvier 2016 relative aux missions et périmètres des centres de référence, centres de compétences et des filières de santé dans le domaine des maladies rares.

  • Définition des missions et périmètres des centres de référence maladies rares (CRMR), des centres de compétences maladies rares (CCMR) et des filières de santé maladies rares (FSMR). Procédures à venir pour le renouvellement de la labellisation des CRMR, voire la création de nouveaux centres. Règles de désignation et de succession des responsables de ces structures.

  • Source : circulaire.legifrance.gouv.fr

Solidarité handicap, autour des maladies rares

  • L'association Solidarité handicap, autour des maladies rares soutient dans la mesure de ses possibilités et de ses moyens logistiques, les handicapés en lien avec une maladie rare et /ou orpheline, à mieux vivre leur handicap, à gérer leur quotidien et les inconvénients que cela entraîne. rnExpliquer, communiquer, écouter, comprendre, aider une personne handicapée.rnSensibiliser le grand public au respect des différences et à l'insertion des personnes en situation de handicap. Lutter contre toute forme de discrimination en lien avec le handicap.rnSoutenir ou organiser des actions communes.rnParticiper à la création d'associations de malades handicapés et à leur conseil scientifique

  • Source : solhand-maladiesrares.org

Filnemus - La Filière de Santé Maladies Rares Neuromusculaires

  • FILNEMUS rassemble les centres de références et les centres de compétence (CC) neuromusculaires et intègre également les laboratoires de diagnostic, l ensemble des acteurs de la prise en charge pluridisciplinaire, les chercheurs travaillant sur la thématique neuromusculaire, les associations de patients, les acteurs du domaine médico-social ainsi que les sociétés savantes concernées par les maladies neuromusculaires.nnFILNEMUS a pour objectifs d améliorer le diagnostic et la prise en charge des patients atteints de maladies neuromusculaires et de favoriser les interactions entre les différents acteurs au service du patient.

  • Source : filnemus.fr