Maladies neuromusculaires [ Publications ]

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  • Introduction : l'évolution de certaines pathologies neuromusculaires à début précoce impose que l'enfant soit trachéotomisé, ce qui représente souvent une étape redoutée par les parents. Contexte : la littérature mentionne que ces familles sont effectivement confrontées à des difficultés particulières, ce qui les incite à développer de nouveaux modes d'organisation et adaptation afin de les surmonter. Objectif : l'objectif de l'étude réalisée est d'identifier, d'après les mères, les changements qu'a entraînés la trachéotomie de leur enfant. Méthode : une recherche qualitative par entretiens semi-directifs a été réalisée auprès de mères d'enfants atteints de maladie neuromusculaire et trachéotomisés. Résultats : les résultats de l'étude montrent que les principaux changements sont au nombre de quatre : la trachéotomie apporte un sentiment de sécurité , son association à un respirateur majore les difficultés, notamment dans la vie sociale , elle renforce la stigmatisation , et enfin, elle exige des parents de réaliser des soins spécifiques. Conclusion : en cas d'insuffisance d'autonomie respiratoire, la trachéotomie, synonyme de vie, a pour majeur inconvénient d'imposer la présence de différentes machines, à l'origine des principales difficultés. Dans la transition avant/après la trachéotomie, l'infirmière représente un acteur central dans l'évolution de la fonction soignante des parents. (R.A.).

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Facteurs pronostiques de la survie de patients atteints de maladies neuromusculaires après une insuffisance respiratoire aiguë.

  • Nous avons étudié la survie de 49 patients atteints d'affections neuromusculaires hospitalisés en Unité de Soins Intensifs Respiratoires entre 1981 a 1990 (29 hommes et 20 femmes, âge moyen 49,3 ± 17 ans, extrêmes 15 à 79 ans). Les atteintes neuromusculaires se répartissaient en 8 SEP, 9 SLA, 11 maladies de Steinert, 11 myopathies et 10 atteintes neurologigues peu ou pas évolutives d'autres types. Initialement, 27 des 49 patients ont été intubés et ventilés. Au décours de l'hospitalisation, une ventilation à long terme a été entreprise chez 27 patients (21 par trachéotomie et 6 par masque nasal). Le facteur pronostique principal est l'étiologie. Trois groupes de gravité différente sont individualisables: les maladies neuromusculaires évolutives et génératrices de fausses routes (SLA et SEP), les atteintes musculaires primitives (myopathies et maladie de Steinert) et les maladies neuromusculaires peu ou pas évolutives (survie à 2 ans de 15%, 45% et 71% respectivement pour ces trois groupes, p = 001 par test de logrank).

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Testing musculaire manuel et quantifié dans les maladies neuromusculaires. Comment assurer la qualité des mesures de force dans les protocoles cliniques?

  • L’évaluation des capacités fonctionnelles, notamment de la force musculaire, des patients atteints de maladies neuromusculaires est un élément important à la fois pour leur diagnostic et leur suivi. Dans le cadre de l’établissement de l’histoire naturelle d’une pathologie, cette évaluation permet d’accroître la connaissance des cliniciens, de prévoir, d’anticiper et parfois de prévenir les conséquences délétères de l’évolution de la maladie. Elle permet également de mettre en parallèle le degré d’atteinte organique et la déficience fonctionnelle conséquente. Dans le cadre des essais thérapeutiques, il est indispensable de disposer d’outils de mesure des capacités fonctionnelles des patients neuromusculaires conformes aux exigences de la science : précision, sensibilité et fiabilité.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Maladies neuromusculaires congénitales à expression respiratoire néonatale à l’exclusion de la dystrophie myotonique de type 1 et de l’amyotrophie spinale infantile. Stratégie d’exploration d’après une série de 19 enfants

  • Hormis l’amyotrophie spinale infantile (SMA) et la dystrophie myotonique de type 1 (DM1), les maladies neuromusculaires congénitales d’expression précoce, peu connues, constituent un défi diagnostique et éthique, notamment en l’absence d’autonomie respiratoire.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Le Centre de Référence Caribéen des maladies neuromusculaires et neurologiques rares.

  • Le Centre de Référence Caribéen des maladies neuromusculaires et neurologiques rares (CeRCa) a été créé en juin 2006, dans le cadre du premier Plan National Maladies Rares. Sa mission est d’assurer l’expertise diagnostique, la prise en charge et la recherche dans le domaine des affections neuromusculaires, de la jonction neuromusculaire, des neuropathies rares et des maladies du système nerveux central rares chez l’adulte et chez l’enfant. Cette structure succède à l’ancien Centre AFM, puis à l’Unité de Neuromyologie, créé en 1993.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

DM-SCOPE, bilan d'étape et atouts des bases de données pour les maladies neuromusculaires.

  • Il y a 7 ans, l’Observatoire français des dystrophies myotoniques, DM-Scope, était lancé pour améliorer la connaissance et la prise en charge des dystrophies myotoniques dont l’expression clinique extrêmement variable représente un frein pour la recherche et la prise en charge. Quel bilan d’étape peut-on formuler aujourd’hui ? Plus particulièrement, quelles catégories d’avancées des connaissances et de prise en charge sont susceptibles de bénéficier d’un tel outil ?

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Maladies neuromusculaires : évaluation des fonctions ventilatoires

  • L’atteinte respiratoire, compliquant la plupart des maladies neuromusculaires, nécessite une surveillance spécifique, mais son évolutivité est très variable en fonction des pathologies.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov