Maladies neuromusculaires [ Niveau Expert ]

maladies neuromusculaires [ Niveau Expert ]

Expert > maladies neuromusculaires

  • Indication du niveau de preuve, recommandations, introduction, comment mettre en oeuvre la VNI au long cours chez un patient atteint d'une maladie neuromusculaire ?, prescription, information et formation du patient et de l'entourage, mise en oeuvre de la VNI, choix du mode et de l'appareil de ventilation, choix de l'interface, choix du circuit, montage, choix des réglages initiaux, alarmes, la toux assistée et le désencombrement : techniques associées indispensables a la VNI au long cours, prescription, évaluation de la toux, choix de la méthode d'assistance a la toux, formation du patient et de son entourage aux méthodes de toux assistée, autres aspects associes a la VNI au long cours, supplémentation en oxygène, VNI au long cours et utilisation du fauteuil roulant, nutrition, hygiène, vaccins, la gestion au quotidien de la VNI au long cours a domicile, retour a domicile, suivi au quotidien, a domicile, la surveillance médicale périodique et l'aggravation de l'état respiratoire, les limites et les alternatives de la VNI au long cours, les particularités de la VNI au long cours chez l'enfant , 13 pages

  • Source : has-sante.fr

Maladies neuromusculaires

  • Il ne s'agit pas d'une seule maladie mais de plus de cent maladies différentes. Ce sont des maladies qui atteignent les cellulesnerveusesmotrices de la moelle épinière ou motoneurones (amyotrophies spinales, sclérose latérale amyotrophique), les racines et les nerfs des membres (neuropathies périphériques), la jonction entre le nerf et le muscle (myasthénie) et le muscle (myopathies). Elles sont très différentes dans leurs causes (voir plus bas), leur âge d'apparition (du nouveau-né au sujet âgé), leur sévérité et leurs conséquences évolutives, leur prise en charge thérapeutique (qui dépend de la cause). Elles peuvent toucher la motricité des jambes ou des bras mais quelquefois aussi d'autres organes et fonctions qui dépendent des muscles (motricité des yeux, de la parole, de la déglutition, de la digestion, de la respiration, du cœur). Chacune de ces maladies est peu fréquente et donc classée dans les maladies rares mais l'ensemble de ces maladies touche plus de 30 000 personnes en France.

  • Source : ffn-neurologie.org

Le conseil génétique dans les maladies neuromusculaires de l'enfant - Médecine thérapeutique / Pédiatrie. Volume 17, Numéro 1, 23-33, Janvier-Février-Mars 2014, Dossier

  • Depuis la découverte de la dystrophine en 1987, et grâce aux progrès en génétique moléculaire, il a été possible de déterminer avec précision les gènes responsables de la plupart des maladies neuromusculaires (MNM) de l'enfant et de l'adulte. Ces techniques bénéficient directement au patient et à sa famille en permettant un diagnostic plus précis, un pronostic plus affiné, et un conseil génétique plus fiable. Mais le conseil génétique dans les MNM reste complexe, compte tenu de la grande hétérogénéité phénotypique, génétique et allélique des nombreuses affections qui existent, de la variabilité d'expression d'un grand nombre de ces affections et du défaut de pénétrance de certains des gènes impliqués.

  • Source : jle.com

Insuffisance respiratoire aiguë et maladies neuromusculaires

  • Les maladies neuromusculaires peuvent affecter tous les muscles respiratoires, conduisant à une insuffisance respiratoire aiguë (IRA). Celle-ci est la cause la plus fréquente de morbidité et de mortalité chez ces patients. Deux situations doivent être distinguées : 1) l IRA secondaire à une maladie neuromusculaire d expression aiguë avec une composante réversible (syndrome de Guillain-Barré, crise myasthéniqueu2026). 2) L IRA survenant chez un patient connu pour une maladie neuromusculaire déjà avancée et éventuellement évolutive (sclérose latérale amyotrophique, myopathie de Duchenneu2026). Cet article décrit l IRA d origine neuromusculaire dans ces différents aspects, discute la stratégie de prise en charge initiale aux urgences et identifie les paramètres de surveillance.

  • Source : revmed.ch

Difficultés rencontrées par les médecins généralistes de la région Rhône-Alpes dans la prise en charge des maladies neuromusculaires : perspectives

  • Les maladies neuromusculaires (MNM) sont des pathologies rares aux multiples présentations cliniques. Malgré une meilleure visibilité depuis les années 1990, aucun travail ne s est intéressé à la prise en charge spécifique des MNM par les médecins généralistes (MG). L objectif principal est d étudier les principales difficultés rencontrées par les MG dans la prise en charge des MNM. L objectif secondaire est de contribuer au développement d outils solides d information et de collaboration avec les MG, et d intégrer pleinement ces derniers, s ils le souhaitent, dans le réseau de prise en charge des patients atteints de MNM

  • Source : n2t.net

Prise en charge respiratoire des maladies neuromusculaires : cohorte pédiatrique du CHU de Toulouse de 1990 à 2015

  • Les maladies neuromusculaires (MNM) sont des maladies très variées, leur prise en charge optimale nécessite une surveillance rapprochée notamment au niveau respiratoire afin de mettre en place des appareillages adaptés pour améliorer le devenir et le confort de vie de ces enfants. Objectifs : Evaluer la prise en charge respiratoire des patients neuromusculaires dans un centre de référence pédiatrique, le CHU de Toulouse entre 1990 et 2015. Décrire cette population suivie en consultation multidisciplinaire sur la période, décrire l'évolution des pratiques et comparer nos données avec la littérature et les recommandations.

  • Source : thesesante.ups-tlse.fr

GNMH - Centre de référence Maladies Neuromusculaires

  • PrevnNextnStartnStopnnLe Centre de Référence Maladies Neuromusculaires GNMH regroupe quatre éléments de l Assistance-Publique Hôpitaux de Paris (AP-HP) situés respectivement dans le CHU Raymond Poincaré (Garches), le CHU Necker-Enfants-Malades (Paris 15ème), le CHU Henri-Mondor (Créteil) et à l Hôpital Marin de Hendaye (Hendaye).nnCoordonné par le Professeur Brigitte Estournet-Mathiaud (site de Garches) et labellisé en 2004 dans le cadre du premier Plan National Maladies Rares, le Centre GNMH assure des missions de diagnostic, de prise en charge et de recherche dans le domaine de la pathologie neuromusculaire.

  • Source : gnmh.fr

Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires et de la Sclérose Latérale Amyotrophique

  • Les Centres de Référence sont issus de la mise en oeuvre d'un plan national maladies rares, inscrit dans la loi de santé publique du 9 août 2004. Le Centre de Référence met à disposition des malades son expertise dans le domaine des maladies neuromusculaires et de la Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA).

  • Source : fr.ap-hm.fr

Centre de Référence Maladies Neuromusculaires et SLA PACA

  • Le Centre de Référence Maladies Neuromusculaires et SLA PACA est un centre de diagnostic spécialisé qui propose une prise en charge spécifique pluridisciplinaire. Le suivi des patients est assuré en partenariat avec l'entourage, les soignants de proximité, les associations et les réseaux de santé.

  • Source : extranet.chu-nice.fr

Prise en charge des maladies neuromusculaires de l'enfant

  • définitions, vignettes cliniques, principes de prise en charge (orthopédique, respiratoire, digestive, cardiaque, douleuru0085), amélioration des activités et de la participation, références « pour en savoir plus »

  • Source : cofemer.fr