Maladies lysosomiales [ Publications ]

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  • Dans une cellule dont les constituants sont en constant renouvellement, le lysosome joue un rôle clé dans le recyclage des autres organites et des protéines cellulaires à vie longue. Carrefour du système vacuolaire de la cellule dont les fonctions sont étroitement inter-régulées, le lysosome, avec sa machinerie protéolytique, est essentiel au maintien de l'homéostasie cellulaire. Les maladies lysosomiales sont des maladies génétiques rares dues au déficit d'une ou plusieurs protéines lysosomiales. Le caractère partiel ou total du déficit et les fonctions multiples de cet organite dans les différents types cellulaires expliquent l'extrême diversité de leurs présentations cliniques.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov