Maladies Genetiques

#1

Maladie génétique — Wikipédia

Informations > Sante > Maladies genetiques

  • Posté par Antoine - 22/08/2016
    Une maladie génétique est une maladie[1] due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes[2] qui entrainent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l’organisme. Ces cellules fabriquent des protéines[3]. L’activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l’information génétique[4] contenue dans un gène. Si le gène[5] est altéré, il…

  • Source: wikipedia.org
    Maladie génétique — Wikipédia
Maladies genetiques 1
[ Liens externes ], [ Liste simplifiée de quelques maladies par localisation chromosomique ], [ Par organe, appareil ou fonction ], [ gonosomale ], [ sténose du pylore ], [ leucocytes ]
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#2

Six exemples de maladies génétiques et leurs origines


Maladies genetiques 21426
[ Symptômes ], [ Description ], [ Origine génétique ]
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#3

Maladies génétiques : comment sont-elles dépistées ?


  • Posté par Line - 05/04/2017
    Par La rédaction d’Allodocteurs.fr Rédigé le 09/02/2011, mis à jour le 21/02/2011 Les réponses avec le Pr. Stanislas Lyonnet, généticien à l’hôpital Necker-Enfants malades (AP-HP) : \Les maladies génétiques peuvent être dépistées par l’échographie[1]. On peut parler de dépistage systématique qui est automatiquement fait à la naissance de l’enfant ou de dépistage de signe d’appel…

  • Source: allodocteurs.fr
    Maladies génétiques : comment sont-elles dépistées ?
Maladies genetiques 21682
[ Génétique ], [ Maladies rares ], [ Comment les maladies génétiques sont-elles dépistées ? ], [ Les réponses avec le Pr. Stanislas Lyonnet, généticien à l’hôpital Necker-Enfants malades (AP-HP) : ], [ Questions/réponses : ], [ En savoir plus : ]
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#4

Chromosome 6 humain — Wikipédia


Maladies genetiques 14651
[ chromosomes humains ], [ autosomes ], [ 16878175 ], [ lire en ligne ], [ chromosome 6 ], [ ], [ 10.1172/JCI27620 ]
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#5

Maladies rares : un institut réunit chercheurs et patients\t\t


  • Posté par Arman - 19/02/2017
    Par La rédaction d’Allodocteurs.fr avec AFP Rédigé le 19/06/2014 La prise en charge des patients atteints de maladies génétiques[1] ressemble bien souvent au parcours du combattant, avec les difficultés rencontrées pour obtenir un diagnostic, l’absence de traitements, ou encore la multiplication des consultations spécialisées. Pour améliorer la situation, un centre d’un genre nouveau a été inauguré,…

  • Source: allodocteurs.fr
    Maladies rares : un institut réunit chercheurs et patients\t\t
Maladies genetiques 4250
[ institut Imagine ], [ POUR FAIRE UN DON ], [ Maladies rares ], [ Premier lieu exclusivement consacré à la recherche et aux soins des maladies génétiques des enfants et des jeunes adultes, l’institut Imagine a été inauguré, mercredi 18 juin 2014, sur le site de l’hôpital Necker-Enfants Malades. Il s’agit du premier établissement de ce genre en Europe. ]
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#6

Une vie pétrifiée


  • Posté par Solal - 20/01/2017
    Dans le monde, 2 500 personnes sont atteintes d’une mystérieuse maladie. Prisonnières d’un second squelette, les victimes voient leurs muscles sains se transformer peu à peu en os. La maladie seule n’entraîne pas la mort, mais ses effets peuvent se révéler fatals. Les ligaments et les muscles, en se solidifiant, peuvent se coller au squelette. Dans…

  • Source: doctissimo.fr
    Une vie pétrifiée
Maladies genetiques 10866
[ Dans le monde, 2 500 personnes sont atteintes d’une mystérieuse maladie. Prisonnières d’un second squelette, les victimes voient leurs muscles sains se transformer peu à peu en os. La maladie seule n’entraîne pas la mort, mais ses effets peuvent se révéler fatals. Les ligaments et les muscles, en se solidifiant, peuvent se coller au squelette. Dans les cas extrêmes, les os peuvent ne plus constituer qu’une seule pièce
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#7

Les maladies génétiques


  • Posté par Carl - 19/05/2017
    Les maladies génétiques, des maladies rares On parle de maladie rare[1] quand une maladie affecte un nombre restreint de personnes, moins d’une personne sur 2.000 en Europe, soit pour la France moins de 30.000 personnes pour une maladie donnée. Certaines comme la Progeria[2] ou le syndrome GAPO[3] touchent moins de 100 personnes dans le…

  • Source: chambon.ac-versailles
    Les maladies génétiques
Maladies genetiques 6265
[ ataxie de Friedreich ], [ Progeria ], [ maladie des enfants de la lune = Xeroderma pigmentosum ], [ progeria ], [ References ], [ syndrome GAPO ], [ drépanocytose ]
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#8

Grossesse : avancée majeure dans le dépistage des maladies génétiques


Maladies genetiques 21849
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#9

Maladies génétiques : l’âge du père en cause


Maladies genetiques 20040
[ Schizophrénie ], [ Politique santé ], [ l’autisme ], [ En moyenne, lors de la conception d’un premier enfant, les hommes ont aux alentours de 31 ans et les femmes entre 28 et 29 ans. On sait depuis longtemps qu’à partir de 38 ans, les femmes voient augmenter de 1 le risque qu’une mutation se produise lors du développement embryonnaire et entraîne une trisomie 21 chez l’enfant. Cependant
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#10

Maladies génétiques : comme une maladie chromosomique ?


  • Posté par Abdellah - 04/04/2017
    Par La rédaction d’Allodocteurs.fr Rédigé le 09/02/2011, mis à jour le 21/02/2011 Les réponses avec le Pr. Stanislas Lyonnet, généticien à l’hôpital Necker-Enfants malades (AP-HP) : \Ces maladies ont été séparées sur le plan technique pour les mettre en évidence. Pour les maladies chromosomiques, c’est l’étude des chromosomes, des caryotypes alors que les maladies génétiques…

  • Source: allodocteurs.fr
    Maladies génétiques : comme une maladie chromosomique ?
Maladies genetiques 10834
[ Génétique ], [ Les réponses avec le Pr. Stanislas Lyonnet, généticien à l’hôpital Necker-Enfants malades (AP-HP) : ], [ Maladies rares ], [ ADN ], [ En savoir plus : ], [ References ]
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#11

Encyclopédie Larousse en ligne - maladie génétique


  • Posté par Patricia - 11/03/2017
    Pour avoir une vue d’ensemble sur la santé, consultez en priorité les articles suivants du dossier en cliquant sur celui de votre choix : Maladie due à la présence d’un ou plusieurs gènes défectueux (maladies géniques) ou à une anomalie du nombre des chromosomes (maladies chromosomiques).

  • Source: larousse.fr
    Encyclopédie Larousse en ligne - maladie génétique
Maladies genetiques 28464
[ Pour en savoir plus, voir l’article ], [ sans nécessairement établir une relation de cause à effet ], [ Cet article fait partie du ], [ 3. Les maladies génétiques héréditaires ], [ caryotype ], [ mucoviscidose ]
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#12

Epidermolyse bulleuse : la peau à vif


Maladies genetiques 30005
[ poils ], [ Le problème de la chirurgie ], [ Handicap ], [ retards de croissance ], [ Chirurgie ], [ Sur Allodocteurs.fr : ], [ Ces plaies chroniques ]
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#13

Maladies orphelines : les abandonnées de la médecine


Maladies genetiques 6795
[ Il existerait dans le monde 8 000 maladies rares. Les personnes qui en sont atteintes ont peu d’espoirs de traitements. Leurs cas sont trop particuliers pour qu’on y consacre des recherches importantes. ], [ Un règlement plus équitable ], [ Diagnostics tardifs, traitements difficiles ], [ un rapport de l’agence européenne du médicament ], [ Sources : ], [ References ]
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#14

Ataxie cérébelleuse type 6 — Wikipédia


Maladies genetiques 19485
[ Dysarthrie ], [ ataxies ], [ CACNA1A (Gène) ], [ exon ], [ ataxie cérébelleuse type 6 ], [ Nystagmus ], [ dysarthrie ]
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#15

Les tests génétiques : réel outil de prévention ?


Maladies genetiques 26077
[ Une prévention loin d’être évidente ], [ On pourrait supposer que la découverte d’une prédisposition génétique à une maladie incite à suivre les conseils de prévention ou de dépistage. Preuves d’un certain fatalisme ou d’une réelle inconscience, les études indiquent plutôt le contraire. ], [ Pas plus de précautions ], [ Prédisposition ne veut pas dire fatalité ], [ Sources : ]
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#16

Dépister les maladies génétiques avec des photos


  • Posté par Rohan - 23/04/2017
    Par Oriane Dioux Rédigé le 12/08/2014 Et s’il suffisait de tirer le portrait d’une personne atteinte d’une maladie rare pour obtenir un diagnostic ? L’idée peut faire sourire, elle n’en est pas moins une voie de recherche à part entière. Car les maladies génétiques sont parfois difficiles à dépister. Il existe des tests pour les…

  • Source: allodocteurs.fr
    Dépister les maladies génétiques avec des photos
Maladies genetiques 26408
[ syndrome de l’X fragile ], [ Des chercheurs de l’université d’Oxford ont développé un logiciel afin de faciliter le diagnostic de maladies génétiques rares à l’aide de simples photos du patient. Ces travaux ont été publiés dans la revue en ligne Elife le 24 juin 2014. ], [ Identifier les traits morphologiques ], [ 93 de réussite ], [ maladies génétiques ], [ traits morphologiques ], [ trisomie 21 ]
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#17

maladies génétiques - classification thématique


Maladies genetiques 14639
[ WILSON ], [ PORPHYRINES ], [ THÉRAPIE GÉNIQUE : PREMIER ESSAI ], [ GLYCOGÉNOSES ], [ CUTIS LAXA ], [ MALADIES MOLÉCULAIRES ], [ PATHOLOGIE MOLÉCULAIRE DES HÉMOGLOBINES - ]
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#18

Acidurie 4 hydroxy-butyrique — Wikipédia


  • Posté par Khalifa - 08/01/2017
    L’acidurie 4 hydroxy-butyrique se manifeste par un retard psycho-moteur, une hypotonie[1] apparaissant dans l’enfance et une ataxie[2]. Des crises convulsives se rencontrent chez 50 des individus atteints. Une hyperactivité, des auto-mutilations, un comportement agressif, des hallucinations et des troubles du sommeil sont habituels chez les malades les plus âgés.…

  • Source: wikipedia.org
    Acidurie 4 hydroxy-butyrique — Wikipédia
Maladies genetiques 13036
[ en ], [ References ], [ Chorée ], [ Ataxie ], [ Noyaux gris centraux ], [ Hypotonie ], [ chorée ]
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#19

Qu’est-ce qu’une maladie génétique ?


  • Posté par Alessandro - 07/01/2017
    Le corps humain est constitué de milliards de ”cellules” comportant chacune un noyau. Ce noyau renferme toute notre information génétique Celle-ci est répartie sur 46 chromosomes (23 paires). Les chromosomes sont constitués d’ADN[1], porteur de nos gènes[2]. Il s’agit en quelque sorte d’un plan détaillé de notre corps, et des instructions qui permettent son bon…

  • Source: genetique-medicale.fr
    Qu’est-ce qu’une maladie génétique ?
Maladies genetiques 32700
[ References ], [ gènes ], [ Définition d’un chromosome ], [ porteurs sains ], [ Une maladie ou des maladies ? ], [ Définition de l’ADN ], [ caryotype ]
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#20

Y a-t-il des prédispositions génétiques pour les calculs rénaux ?


Maladies genetiques 7713
[ Voir la réponse en vidéo ], [ Comment soulager une colique néphrétique ], [ En l’absence de douleur ], [ J’ai eu une petite colique néphrétique ], [ Dossier : ], [ En savoir plus ], [ Calculs rénaux ]
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