Maladies du motoneurone [ Publications ]

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  • Les maladies du neurone moteur forment un groupe cliniquement hétérogène : en effet, le trouble moteur peut être lié à une atteinte isolée du neurone moteur périphérique et/ou central ou compliquée d’autres lésions neurologiques. Cette hétérogénéité n’est pas uniquement phénotypique, mais concerne aussi les caractéristiques génétiques puisque les facteurs génétiques intervenant dans les maladies du motoneurone peuvent soit être responsables, soit favoriser la dégénérescence du neurone moteur. Ces perturbations vont entraîner des anomalies métaboliques ou fonctionnelles le plus souvent spécifiques à chacune de ces pathologies. Dans la mesure où la physiopathologie de la plupart de ces affections reste méconnue, voire inconnue, l’apport de la génétique dans notre compréhension des mécanismes qui sous-tendent cette dégénérescence motoneuronale est majeur : l’identification d’un facteur génétique impliqué dans le processus de mort des neurones moteurs permet d’étayer des hypothèses physiopathologiques en tenant compte des propriétés de la protéine codée par le gène muté. Parallèlement, la découverte d’une mutation génétique peut permettre de développer des modèles d’animaux et d’observer les modifications structurelles et fonctionnelles qui en découlent. Nous allons détailler, dans chacune des maladies du neurone moteur, les gènes impliqués ou suspectés et discuter ensuite les mécanismes physiopathologiques qui peuvent être évoqués.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Les cellules neuronales dérivées des cellules souches pluripotentes induites humaines : modélisation des maladies du motoneurone.

  • Parmi les maladies du motoneurone, l’amyotrophie spinale proximale de type 1 et la sclérose latérale amyotrophique sont deux maladies très agressives qui n’ont pas de traitement curatif. Avec la découverte des cellules souches pluripotentes induites humaines, les iPS, les chercheurs ont aujourd’hui à leur disposition un outil puissant pour générer des motoneurones humains en culture et étudier les défauts pathologiques des cellules de patients. Dans cette revue, nous verrons quels outils utiles à l’étude des motoneurones de patients ont été développés à partir des cellules iPS et les différents modèles cellulaires qui ont été générés. Nous verrons également comment ces modèles ont été validés et quelles sont les recherches en cours afin d’identifier de nouvelles pistes thérapeutiques.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov