Maladie Gaucher

Maladie de Gaucher — Wikipédia

Informations > Maladies > maladie gaucher

  • Posté par Amira - 21/01/2016
    La maladie de Gaucher, aussi appelée sphingolipidose, est une maladie de surcharge lysosomale[1], fréquemment présente chez les juifs Ashkénazes[2][1], en rapport avec un déficit enzymatique en glucocérébrosidase[3] due à une mutation autosomique récessive du gène[4] lié à l’enzyme β-glucosidase acide, et conduit à une accumulation de son substrat, le glucocérébroside[5] (un sphingolipide) en particulier dans…

  • Source: wikipedia.org
    Maladie de Gaucher — Wikipédia
maladie gaucher 1
[ glucocérébroside ], [ Juifs ashkénazes ], [ hématies ], [ Liens externes ], [ Histologique ], [ glucose ], [ Pays-Bas ]

Journée internationale : les maladies rares touchent 3 millions de personnes


maladie gaucher 20949
[ Maladies Rares infos services ], [ Maladies Rares Infos Services. ], [ Orphanet ], [ Ecoutez le Dr Nadia Belmatoug : ], [ References ], [ Orphanet, le portail des maladies rares ]

Aider un enfant gaucher : conseils d’un médecin spécialiste - Onmeda.fr


  • Posté par Emir - 18/02/2017
    Interview du docteur Michel Galobardès, ex-chercheur en pédagogie à l’université de Toulouse, qui nous parle des \particularités\ des enfants gauchers. Pourquoi est-on gaucher ? Docteur Michel Galobardès : Avant tout, rappelons qu’être gaucher n’est ni un handicap, ni une anomalie, mais une caractéristique physiologique, une différence gestuelle et mentale à prendre en compte.Il y…

  • Source: onmeda.fr
    Aider un enfant gaucher : conseils d’un médecin spécialiste - Onmeda.fr
maladie gaucher 24755
[ Comment lui éviter un poignet tordu ? ], [ Et les idées reçues ? ], [ Un enfant gaucher aura-t-il des difficultés pour écrire ? ], [ On dit que les gauchers sont des râleurs, est-ce vrai ? ], [ Sera-t-il meilleur en sport ? ], [ Sera-t-il doué pour les matières artistiques ? ]

Maladies lysosomales - Maladie de Gaucher


  • Posté par Mouhamadou - 26/03/2017
    La maladie de Gaucher est la plus fréquente des maladies lysosomales. Elle touche un enfant toutes les 40.000 à 50.000 naissances. Cette maladie est plus fréquente dans certaines populations telles que les juifs ashkénazes.

  • Source: medipedia.be
    Maladies lysosomales - Maladie de Gaucher
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Gaucher (types 1-2-3) - VML, Vaincre les Maladies Lysosomales


  • Posté par Tybalt - 14/04/2017
    La maladie de Gaucher est la plus fréquente des maladies lysosomales. Le docteur Philippe Charles Ernest Gaucher a décrit cette maladie pour la première fois en 1882 chez une patiente de 32 ans. Il existe 3 types, formes, de la maladie de gaucher dont le plus courant est le type 1 (92).Le plus souvent, les…

  • Source: org
    Gaucher (types 1-2-3) - VML, Vaincre les Maladies Lysosomales
maladie gaucher 13588
[ Les traitements symptomatiques ], [ Transmission ], [ Maladie de Gaucher de type 3 ], [ Maladie de Gaucher de type 2 ], [ Traitement ], [ References ], [ Lire la suite… ]

Qu’est-ce que la thérapie génique ?


  • Posté par Titouan - 25/01/2017
    La thérapie génique part… du gène. Cette nouvelle voie thérapeutique consiste à corriger un gène malade, le plus souvent en transférant à l’intérieur des cellules un autre gène, normal celui-là, qui le remplacera. On peut aussi renforcer un gène pour permettre à l’organisme de fabriquer ses propres médicaments permettant de lutter contre la maladie.

  • Source: doctissimo.fr
    Qu’est-ce que la thérapie génique ?
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[ glossaire ], [ cellules encapsulées et organoïdes ], [ Des thérapies encore lourdes d’incertitudes ], [ l’hémophilie ], [ A qui est destinée la thérapie génique ? ], [ La thérapie génique part… du gène. Cette nouvelle voie thérapeutique consiste à corriger un gène malade, le plus souvent en transférant à l’intérieur des cellules un autre gène

Que risquent les gauchers contrariés ?


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[ References ], [ Peut-on forcer un enfant à devenir droitier afin de lui éviter les désagréments d’être gaucher ? Que risque-t-il ? ], [ En savoir plus : ], [ Enfant ]

Un autre regard sur la maladie de Gaucher de type 1


  • Posté par Linoï - 10/03/2017
    Dans la majorité des travaux consacrés à la maladie de Gaucher, le diagnostic de la maladie est porté sur des signes cliniques et le dosage de l’enzyme déficiente, la glucocérébrosidase, sur les leucocytes circulants. Les avancées de la génétique et le dépistage des parents porteurs de la mutation permettent désormais de porter le diagnostic avant…

  • Source: univadis.fr
    Un autre regard sur la maladie de Gaucher de type 1
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[ Une maladie peu sévère pour 95 des enfants ]

Aider un enfant gaucher : conseils pour aider votre enfant gaucher - Onmeda.fr


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[ Je veux un enfant bilingue ! ], [ Avoir un ], [ Le bégaiement ], [ References ], [ Faites le TEST ! ], [ Comment un enfant apprend à lire ], [ A lire aussi : ]

Phosphatases acides


  • Posté par Neo - 06/01/2017
    Prélèvement de sang veineux (en général au pli du coude), avec le garrot laissé le moins longtemps possible. Le tube de prélèvement peut éventuellement contenir un anticoagulant. Il doit être conservé dans de la glace si le dosage n’est pas effectué aussitôt. Il n’est pas indispensable d’être à jeun. Ne pas réaliser ce dosage dans…

  • Source: doctissimo.fr
    Phosphatases acides
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[ Intérêt du dosage ], [ Valeurs normales ], [ Conditions de prélèvement ], [ Variations pathologiques ]

Schizophrénie : les gauchers plus à risque ?


  • Posté par Zoé - 07/02/2017
    Les gauchers présenteraient-ils plus de risques de troubles psychotiques que les droitiers ? C’est ce que semble suggérer l’étude réalisée par Jason R. Webb et son équipe sur 107 patients d’une clinique psychiatrique publique.

  • Source: medisite.fr
    Schizophrénie : les gauchers plus à risque ?
maladie gaucher 1897
[ gauchers ], [ gauchers ], [ 13; ], [ Left-Handedness Among a Community Sample of Psychiatric Outpatients Suffering From Mood and Psychotic Disorders ], [ schizophrénie ], [ References ]

Etude du jour : la schizophrénie toucherait davantage les gauchers


  • Posté par Virgile - 29/04/2017
    Le fait d’avoir un cerveau symétrique expliquerait, en partie, que les gauchers seraient plus susceptibles de souffrir de troubles psychotiques. Cet article pourrait bien inquiéter les gauchers qui nous lisent ! Ils sont envrion 15 en France. Une nouvelle étude américaine publiée ce mercredi dans SAGE Open révèle que parmi les personnes atteintes de maladies…

  • Source: pourquoidocteur.fr
    Etude du jour : la schizophrénie toucherait davantage les gauchers
maladie gaucher 9650
[ Le fait d’avoir un cerveau symétrique expliquerait, en partie, que les gauchers seraient plus susceptibles de souffrir de troubles psychotiques. ]

Maladie de Gaucher


  • Posté par Boubacar - 13/05/2017
    Le diagnostic de cette maladie est posé pour la moitié des individus avant dix ans. En ce qui concerne la France, pour l’année 2002, environ 200 patients ont été recensés, et 135 ont bénéficié d’un traitement dont le but était de remplacer l’enzyme manquante.

  • Source: vulgaris-medical.com
    Maladie de Gaucher
maladie gaucher 1
[ Anémie ], [ Lire la suite : Symptômes Maladie de Gaucher ], [ Hépatosplénomégalie ], [ References ], [ Fractures ], [ Épidémiologie ], [ ostéonécrose ]

Publi-rédactionnel réalisé par le Quotidien du Médecin avec le soutien institutionnel de Sanofi Genzyme


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maladie de Gaucher - CISMeF


  • Posté par Marta - 18/03/2017
    Synonyme CISMeF : glucocérébrosidase, déficit en; gaucher, maladie; Gaucher; Maladie de Gaucher neuronopathique; Synonyme MeSH : Sphingolipidose héréditaire de Gaucher; Déficit en bêta-glucocérébrosidase; maladie de gaucher chronique; maladie de gaucher de type 1 non neuropathique; maladie de gaucher de type I; maladie de gaucher de type 2 aigu neuronopathique; maladie de gaucher de type II;…

  • Source: chu-rouen.fr
    maladie de Gaucher - CISMeF
maladie gaucher 888

Maladie de Gaucher : Symptômes


  • Posté par Khalifa - 12/01/2017
    Les symptômes de la maladie de Gaucher sont : La transmission de cette maladie se fait selon le mode autosomique récessif (il est nécessaire que les deux parents portent l’anomalie génétique pour que leur descendance ait la maladie).

  • Source: vulgaris-medical.com
    Maladie de Gaucher : Symptômes
maladie gaucher 1
[ macrophages ], [ cellules de Kupffer ], [ xanthomatose ], [ References ], [ Lire la suite : Examen médical Maladie de Gaucher ], [ espace de Virchow- Robin ], [ Physiologie ]

Pourquoi y a-t-il plus de droitiers que de gauchers ?


  • Posté par Danyl - 01/04/2017
    Dès le plus jeune âge, on se demande si l’enfant sera droitier ou gaucher. Cette latéralité bien établie ne concerne en fait que l’espèce humaine. On sait qu’elle est héréditaire mais on ne comprend toujours pas son fondement génétique. Le Dr Silvia Paracchini de l’Université de St Andrews a voulu en savoir plus.

  • Source: medisite.fr
    Pourquoi y a-t-il plus de droitiers que de gauchers ?
maladie gaucher 3331
[ 13; ], [ Common Variants in Left/Right Asymmetry Genes and Pathways Are Associated with Relative Hand Skill ], [ References ]

La méthode microfluidique digitale à l’épreuve du dépistage des maladies de surcharge


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Maladie de Gaucher - Symptômes, Risques, Traitements


maladie gaucher 31389
[ Les facteurs de risque ], [ Auteur ], [ Prévention et traitement ], [ Qu’est-ce que c’est ? ], [ Fiche créée ], [ Les origines de la maladie ], [ Références bibliographiques ]

Les gauchers causeraient plus d’accidents de voiture que les autres


  • Posté par Ilyass - 04/03/2017
    Voilà un constat qui ne va pas ravir les gauchers déjà souvent sujets de nombreux clichés. Selon les résultats, d’un sondage mené par Privilege Car Insurance, assurance britannique de voitures, les gauchers seraient plus responsables d’accidents de voiture que les droitiers . En passant en revue les déclarations de leurs clients, et en sondant plusieurs…

  • Source: medisite.fr
    Les gauchers causeraient plus d’accidents de voiture que les autres
maladie gaucher 5636
[ Plus d’amendes pour excès de vitesse pour les gauchers ], [ 13; ], [ les gauchers seraient plus responsables d’accidents de voiture que les droitiers ]