Maladie Fabry

#1

Maladie de Fabry - Symptômes, Risques, Traitements

Informations > Maladies > maladie fabry

  • Posté par Jayden - 28/12/2016
    La maladie de Fabry est un trouble héréditaire se caractérisant par l’accumulation d’une forme particulière de matière grasse nommée globotriaosylceramide. Cette matière grasse peut s’accumuler au niveau des cellules du corps dés l’enfance, occasionnant des symptômes atypiques au niveau de tout l’organisme. (1) Il s’agit d’une pathologie lysosomale progressive et multisystémique, soit une pathologie impactant…

  • Source: passeportsante.net
    Maladie de Fabry - Symptômes, Risques, Traitements
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[ Qu’est-ce que c’est 1 ], [ Les facteurs de risque ], [ Fiche créée ], [ Auteur ], [ Références bibliographiques ], [ Les origines de la maladie ], [ Les symptômes ]
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#2

Fabry (maladie de) | SNFMI


  • Posté par Basile - 06/02/2017
    Ecrit par le Docteur Olivier LIDOVE, Service de Médecine Interne-Rhumatologie, Centre de Référence Maladies Lysosomales, Hôpital de la Croix Saint Simon, Paris (avril 2014) La maladie de Fabry est une maladie métabolique, due à un déficit en alpha galactosidase A. Cette enzyme dégrade normalement des graisses neutres. En cas de déficit, des sphingolipides…

  • Source: snfmi.org
    Fabry (maladie de) | SNFMI
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[ Quelles sont les manifestations cliniques ? ], [ A quoi est-elle due ? ], [ Y-a-t’il des associations de patients ayant la maladie ? ], [ Le traitement ], [ Quelle est son évolution ? ], [ Un soutien psychologique est-il nécessaire ? ], [ Quels sont les signes à connaître qui nécessiteraient de consulter aux urgences ? ]
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#3

Cerveau : les taches blanches n’ont rien à voir avec les migraines


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[ IRM ], [ References ], [ En savoir plus ], [ violente douleur pulsatile ], [ Cerveau et neurologie ], [ migraine ], [ Pas de déclin mental pour les femmes souffrant de migraine chronique. C’est le résultat d’une nouvelle étude qui soupçonnait les taches blanches
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#4

L’urticaire de l’hiver : une allergie au froid ?


  • Posté par Jérémie - 25/03/2017
    Par Dr Charlotte Tourmente Rédigé le 09/01/2013 Une température un peu basse et voilà qu’apparaissent des plaques rosées, similaires à des piqûres d’ortie, et des démangeaisons sur chaque partie du corps exposée au froid. Ce sont les symptômes de l’urticaire au froid, mieux connue des patients sous le nom d’allergie au froid, un terme peu…

  • Source: allodocteurs.fr
    L’urticaire de l’hiver : une allergie au froid ?
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[ Allergies ], [ Si certains se réjouissent dès les premiers froids, d’autres resteraient bien à l’abri sous leur couette, de peur de voir une urticaire apparaître. L’allergie au froid est-elle une réalité ? Quels sont ses symptômes ? Comment la soigner ? ], [ References ], [ Du bon sens et des antihistaminiques en traitement ], [ En savoir plus ]
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#5

Bien comprendre la maladie - Association des Patients de la Maladie de Fabry


  • Posté par Roy - 13/05/2017
    Qu’est-ce que Replagal ® ? Replagal ® est une solution pour perfusion dont la substance active est l’agalsidase alfa. Dans quel cas Replagal ® est-il utilisé ? Replagal ® est utilisé dans le traitement des patients atteints de la maladie de Fabry, maladie héréditaire rare. Les patients atteints de la maladie de Fabry présentent un déficit en…

  • Source: org
    Bien comprendre la maladie - Association des Patients de la Maladie de Fabry
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[ Quelles informations sont encore en attente au sujet de Replagal ® ? ], [ Quelles études ont été menées avec Replagal ® ? ], [ Quel est le risque associé à l’utilisation de Replagal ® ? ], [ Comment Replagal ® agit-il ? ], [ Qu’est-ce que Replagal ® ? ], [ Quel est le bénéfice démontré par Replagal ® au cours des études ? ], [ Autres informations relatives à Replagal ® : ]
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#6

Tous les articles


  • Posté par Ephraïm - 09/03/2017
    Afin de vous garantir un service optimal, le Quotidien Santé collecte des données personnelles vous concernant. Ces données font l’objet d’un traitement informatisé déclaré auprès de la CNIL. Conformément à la loi Informatique et Libertés du 6 janvier 1978, vous disposez d’un droit d’accès, de rectification et de suppression, pour motifs légitimes, sur…

  • Source: lequotidiendumedecin.fr
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#7

Maladies lysosomales : une altération du processus autophagique


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#8

Philippe Fabri met en scène le cancer


  • Posté par Asia - 01/05/2017
    Durdur, la vie d’une cellule cancéreuse n’est pas encore sortie que cette pièce de théâtre interpelle et attise déjà la curiosité. D’abord, parce qu’elle a été écrite par un médecin généraliste installé à Niort (79), Philippe Fabri. Ensuite parce qu’elle est jouée par ce même médecin. Enfin, parce que le personnage principal est inattendu. Cette…

  • Source: lequotidiendumedecin.fr
    Philippe Fabri met en scène le cancer
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#9

Maladie de Fabry - Du traitement substitutif à la réparation…


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#10

Lysomed | La maladie de Fabry


  • Posté par Levi - 28/02/2017
    Si vous venez d’apprendre que vous, votre enfant, un membre de votre famille ou l’un de vos amis a la maladie de Fabry, c’est probablement la première fois que vous entendez parler de cette pathologie. La maladie de Fabry est relativement peu fréquente et n’est pas très connue du public. Il y a peu de…

  • Source: lysomed.be
    Lysomed | La maladie de Fabry
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#11

La filière Cardiogen - Favoriser la prise en charge et la recherche sur les maladies cardiaques héréditaires


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[ . ]
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#12

Maladie de Fabry — Wikipédia


  • Posté par Philippa - 24/01/2017
    La maladie de Fabry, ou syndrome de Ruiter-Pompen-Wyers est une maladie lysosomale[1] génétique, liée au chromosome X[2], résultant d’un déficit enzymatique[3] de l’alpha-galactosidase lysosomale avec accumulation de globotriaosylcéramide et de digalactosylceramide dans les cellules.

  • Source: wikipedia.org
    Maladie de Fabry — Wikipédia
maladie fabry 887
[ insuffisance rénale ], [ References ], [ insuffisance cardiaque ], [ lysosomale ], [ cornée ], [ galactosidase ], [ maladie lysosomale ]
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#13

Test de Guthrie : détecter les maladies invisibles


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[ L’hypothyroïdie congénitale ], [ Sources : ], [ La phénylcétonurie ], [ Le test de Guthrie est le fameux test qui nécessite un prélèvement sanguin au niveau du talon de bébé à la naissance. Il permet de dépister certaines maladies rares. Comment se passe cet examen indispensable ? ], [ L’hyperplasie congénitale des surrénales ], [ Les résultats du test de Guthrie ], [ Test de Guthrie et Recherche des maladies rares ]
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#14

Le genre a-t-il une influence sur la sévérité du psoriasis ?


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#15

De l’inégalité hommes-femmes dans la prise en charge de la maladie de Fabry


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#16

ES 2016 : Les recommandations du traitement de l’hypothyroïdie congénitale doivent-elles être revues ?


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#17

Comment diagnostique-t-on la maladie de Fabry?


  • Posté par Ludivine - 15/04/2017
    La plupart des personnes atteintes de la maladie de Fabry en ressentent les premiers symptômes dès le début de l™enfance, parfois à l™âge de quatre ans, mais, souvent, il n™est pas facile de les associer à la maladie de Fabry. Les symptômes les plus fréquents chez les enfants sont la douleur et la difficulté à…

  • Source: lysomed.be
    Comment diagnostique-t-on la maladie de Fabry?
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[ Comment la maladie de Fabry est-elle diagnostiquée? ], [ References ], [ ’ deny ’ ], [ Quand les symptômes apparaissent-ils ? ], [ ’ confirm ’ ], [ Désactiver les cookies ]
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#18

\n Maladies rares (et moins rares) : faut-il s’en remettre aux thérapies chaperons ? \n


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[ Une méthode encourageante sans être miraculeuse ]
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#19

La méthode microfluidique digitale à l’épreuve du dépistage des maladies de surcharge


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#20

Myélome multiple, maladie auto-immune et mélanome… Les derniers médicaments approuvés par l’EMA


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[ Thérapie génique contre le déficit en adénosine désaminase ]
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