Maladie de von hippel-lindau [ Publications ]

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  • INTRODUCTION : Les tumeurs neuro-endocrines (TNE) peuvent survenir dans le cadre de syndromes héréditaires de prédisposition aux tumeurs comme les néoplasies endocriniennes multiples (NEM) et la maladie de Von Hippel-Lindau (VHL). OBSERVATIONS: Il s'agit de 3 hommes atteints de phéochromocytome, associé dans un cas à une TNE du pancréas. Dans 1 observation, c'est la surveillance familiale systématique d'une maladie de VHL diagnostiquée chez le père d'un des patients qui conduit au diagnostic. Dans les 2 autres observations, c'est le caractère bilatéral des phéochromocytomes dans un cas et l'association à une TNE du pancréas dans l'autre cas qui ont conduit au diagnostic de maladie de VHL. La surveillance biologique systématique a conduit au diagnostic de phéochromocytome controlatéral dans 2 observations. La recherche de lésions tumorales associées a permis le diagnostic d'hémangioblastome du cervelet dans 2 observations et de kyste du pancréas dans la troisième. Aucune lésion rénale ni rétinienne n'ont été retrouvées lors de ce bilan. L'étude moléculaire du gène VHL a mis en évidence une mutation ponctuelle faux-sens du gène chez les 3 patients, intéressant le codon 184 et 2 fois le codon 167, mutation identique à celle du cas index dans un cas. L'enquête familiale systématique chez les 2 autres patients est en cours pour l'un et a permis, pour l'autre, d'exclure de la surveillance la soeur dont la recherche de mutation du gène VH L s'est révélée négative. CONCLUSION : Le diagnostic de maladie de VHL doit être évoqué devant tout phéochromocytome familial et/ou bilatéral mais aussi en cas de TNE du pancréas associée à une autre lésion cardinale de la maladie. Le dépistage et le traitement précoce des lésions cardinales de cette maladie, potentiellement létales, et le dépistage génétique familial systématique justifient cette attitude.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Une maladie génétique à impact tissulaire multiple: la maladie de von Hippel-Lindau.

  • Une affection génétique prédisposant au développement de tumeurs : Il s'agit de tumeurs du système nerveux central (hémangioblastomes, tumeur du sac endolymphatique) de la rétine (hémangioblastomes), des reins (cancer à cellules daires /kystes), des surrénales (phéochromocytome) et du pancréas (kystes/tumeurs). Cette maladie touche une personne sur 36000. L'hémangioblastome du névraxe et le cancer du rein (en raison d'un diagnostic trop souvent tardif) constituent les principales causes de mortalité des patients. Le gène de la maladie de von Hippel-Lindau (VHL) : Localisé sur le bras court du chromosome 3 (3p25-26), il correspond à un gène suppresseur de tumeur. Il joue un rôle majeur dans la régulation de la transcription (par interaction avec l'élongine) et également dans l'expression du facteur de croissance vasculaire (VEGf). La mutation germinale causale : Elle est identifiable dans 70 % des familles de malades, permettant de proposer un diagnostic présymptomatique aux personnes à risque, capital puisqu'un traitement efficace dépend du dépistage précoce des lésions. Les formes associées à un osque majeur de phéochromocytome («type 2») sont habituellement dues à des mutations faux-sens (substitution d'un acide aminé) situées dans la zone de liaison à l'élongine («codon 167»). Les altérations somatiques du gène VHL: Elles sont également à l'origine des cancers du rein à cellules daires et des hémangioblastomes sporadiques. La recherche d'une maladie de VHL: Elle devrait être impérative chez tout patient présentant de manière «sporadique» un hémangioblastome (du névraxe ou de la rétine) ou une tumeur du sac endolymphatique mais aussi devant un phéochromocytome, une tumeur endocrine du pancréas ou un cancer rénal à cellules claires lorsqu'il est bilatéral ou survent à un âge précoce.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Maladie de von Hippel-Lindau et hémangioblastomes du système nerveux central. Applications cliniques des progrès génétiques. Le GEFVHL (Groupe d'Etude Francophone de la Maladie de von Hippel-Lindau).

  • La maladie de von Hippel-Lindau (VHL) est une affection génétique prédisposant au développement de tumeurs variées (hémangioblastomes du névraxe et de la rétine, tumeurs du sac endolymphatique, cancer à cellules claires ou kystes rénaux, phéochromocytomes, kystes ou tumeurs pancréatiques, cystadénomes épididymaires), qui touche une personne sur 36 000. L'hémangioblastome du névraxe et le cancer du rein constituent les principales causes de décès. Le gène VHL, situé en 3p25-26, est un gène suppresseur de tumeur qui joue un rôle majeur dans la régulation de l'expression du VEGF. La mutation germinale est identifiable chez 75 à 80 % des patients. Des mutations somatiques du gène VHL sont également à l'origine des hémangioblastomes du névraxe et des cancers rénaux à cellules claires sporadiques. En milieu neurochirurgical, la recherche d'une maladie de VHL devrait être impérative chez tout patient présentant de manière sporadique un hémangioblastome du névraxe ou une tumeur du sac endolymphatique.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Variété des lésions pancréatiques observées au cours de la maladie de von Hippel-Lindau. Présentation de 8 cas.

  • La maladie de von Hippel-Lindau est une affection génétique rare à transmission autosomique dominante caractérisée par le développement de tumeurs variées : hémangioblastome du système nerveux central ou de la rétine, kystes ou cancer des reins et phéochromocytome. Différentes lésions pancréatiques peuvent également s'observer au cours de cette maladie. Il s'agit le plus fréquemment d'une polykystose, mais d'autres lésions rares peuvent se rencontrer. Nous rapportons dans ce travail 8 observations d'atteinte pancréatique chez des sujets atteints de la maladie de von Hippel-Lindau. Il s'agissait d'une polykystose d'importance variée (3 cas), d'un cystadénome séreux (2 cas), d'une tumeur endocrine (1 cas), d'une suspicion d'hémangioblastome (1 cas) et d'un adénocarcinome canalaire (1 cas). La découverte chez un sujet d'une lésion rare du pancréas (polykystose, cystadénome séreux ou tumeur hypervascularisée) chez un sujet jeune devrait inciter le gastro-entérologue à rechercher les autres lésions de la maladie de von Hippel-Lindau et à réaliser une enquête familiale dans le but de proposer une prise en charge multidisciplinaire adaptée.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Phéochromocytomes surrénaliens bilatéraux au cours de la maladie de von Hippel-Lindau.

  • Le phéochromocytome est une tumeur médullosurrénalienne développée aux dépens des cellules chromaffines. Elle survient dans 11 à 19% des cas de maladie de von Hippel-Lindau (VHL), elle est souvent bilatérale et la symptomatologie en est souvent fruste: l'hypertension artérielle est souvent isolée et instable et la triade classique céphalée, palpitations, sueurs est assez rarement observée. Nous rapportons quatre observations de phéochromocytomes bilatéraux chez des patients porteurs d'une maladie de von Hippel-Lindau (trois phénotypes IIA et un phénotype IIB). La tumeur était bilatérale au moment du diagnostic dans trois cas, chez le quatrième patient, l'atteinte de la surrénale controlatérale est survenue deux années après la première surrénalectomie. Tous les patients ont eu une surrénalectomie par chirurgie ouverte après une courte préparation de 48 heures, un traitement substitutif a été instauré chez tous les patients. La morbidité était faible, et les patients sont soumis à une surveillance prolongée pour dépister la survenue d'éventuelles lésions de la maladie de VHL.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

A propos d'un cas de maladie de von Hippel-Lindau diagnostiqué lors de l'autopsie.

  • Lors d'un bilan d'instabilité à la marche, on découvre chez une patiente âgée de 46 ans une tumeur cérébelleuse dont les caractéristiques neuroradiologiques évoquent un hémangio- blastome. Une intervention chirurgicale est réalisée. En postopératoire, la patiente présente un accident vasculaire cérébral bulbaire inférieur entraînant une tétraparésie conduisant à un locked-in syndrome. Elle décède d'une insuffisance respiratoire. Lors de l'autopsie, la découverte d'un carcinome rénal à cellules claires bilatéral associé à un hémangioblastome cérébelleux permettra de poser le diagnostic de maladie de von Hippel-Lindau. Il s'agit d'une affection héréditaire autosomique dominante qui résulte d'une mutation du gène VHL. Cette mutation entraîne le développement de tumeurs bénignes, malignes et de kystes dans de nombreux organes dont la clinique est revue dans cet article. On observe une diminution du nombre de demandes d'examens post mortem, ces dernières années, alors que la littérature médicale internationale démontre l'intérêt indéniable de réaliser des autopsies, comme l'illustre ce cas.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Tumeurs neuro-endocrines du pancréas et maladie de von Hippel-Lindau.

  • Les tumeurs neuro-endocrines du pancréas sont rares au cours de la maladie de von Hippel-Lindau, le plus souvent asymptomatiques, non fonctionnelles, non sécrétantes, et bénignes. Nous rapportons un cas de tumeurs neuro-endocrines de bas grade de malignité, sécrétantes et asymptomatiques chez une malade de 27 ans ayant une maladie de von Hippel-Lindau caractérisée par des phéochromocytomes récidivants, des hémangioblastomes rétiniens et médullaires, un paragangliome du glomus carotidien et un cystadénome ovarien. Les tumeurs neuro-endocrines du pancréas de la maladie de von Hippel-Lindau sont souvent constituées de cellules claires à la différence des autres tumeurs neuro-endocrines du pancréas. La découverte d'une tumeur neuro-endocrine du pancréas, surtout si elle est associée à un phéochromocytome, peut faire évoquer à tort un syndrome de néoplasie endocrine multiple de type 2 au lieu d'une maladie de von Hippel-Lindau.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Maladie de von Hippel-Lindau et anesthésie obstétricale : à propos de 3 cas

  • La maladie de von Hippel-Lindau est une maladie génétique rare pouvant associer des tumeurs vasculaires du système nerveux et de la rétine à un phéochromocytome et à des tumeurs du rein, du pancréas et du sac endolymphatique. La prise en charge anesthésique de ces patientes en salle de travail est mal codifiée. La présence d’hémangioblastomes rétiniens et dans le système nerveux central fait craindre la survenue d’une hémorragie au sein des tumeurs vasculaires au cours de l’accouchement et lors de la mise en place d’une anesthésie périmédullaire. Nous rapportons 3 cas de grossesse chez ces patientes pour lesquelles une anesthésie péridurale a été utilisée avec succès lors de 2 accouchements par voie basse et d’une césarienne.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Le cas clinique du mois. A propos d'un cas de maladie de von Hippel-Lindau.

  • La maladie de von Hippel-Lindau est une affection multisystémique héréditaire causée par une mutation du gène VHL. Elle se caractérise par la survenue de tumeurs de type hémangioblastome du SNC et de la rétine, ainsi que de tumeurs viscérales. Le retard diagnostique, lié à la variabilité des manifestations cliniques et au silence symptomatique des différentes lésions, est une des principales difficultés rencontrées dans la prise en charge de ces patients. Un bilan systématique doit donc être réalisé de façon répétée chez tout patient à risque. Il comprend un fond d’oeil, une collection d’urine de 24h00 et une imagerie du système nerveux central et de l’abdomen.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Le cas clinique du mois. Maladie de Von Hippel-Lindau.

  • La maladie de VHL est une affection génétique rare dont le pronostic à long terme est assez sombre. Elle se caractérise essentiellement par la présence d'angiomes rétiniens, d'hémangioblastomes du système nerveux central, de phéochromocytomes et de kystes rénaux. Ces kystes rénaux sont généralement bilatéraux et présentent une dégénérescence cancéreuse fréquente. Il est préférable de retarder le traitement chirurgical des lésions rénales jusqu'à ce qu'elles aient atteint une taille supérieure à 3 cm. Le traitement doit être aussi conservateur que possible, tout en sachant qu'une sanction par néphrectomie totale uni- ou bilatérale s'imposera dans la plupart des cas.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Kystes rénaux multiples à cellules claires et carcinome in situ à cellules claires dans un cas de maladie de von Hippel-Lindau.

  • Nous rapportons l'association de kystes rénaux multiples à cellules claires et de foyers de carcinome rénal in situ à cellules claires chez une femme atteinte de maladie de von Hippel-Lindau. L'atteinte rénale est l'une des principales manifestations de la maladie de von Hippel-Lindau associant des kystes et des carcinomes à cellules claires. Notre observation est originale par la présence de foyers intra-tubulaires de carcinome à cellules claires.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov

Recommandations pour la prise en charge de la maladie de von Hippel-Lindau en pratique quotidienne.

  • Les recommandations pratiques concernant la maladie de Von Hippel-Lindau établies à la suite du cours d'enseignement de la Société Française de Neurochirurgie lors de son congrès d'hiver en janvier 1998 se résument au rappel des critères diagnostiques, à préciser la fréquence de la maladie lorsqu'il s'agit d'un cas d'hémangioblastome isolé en apparence, les causes de mortalité et les modalités de suivi. La fréquence du phéochromocytome et des tumeurs du sac endolymphatique, particularités propres de cette affection, est soulignée.

  • Source : ncbi.nlm.nih.gov